La colpocefalia es un trastorno cefálico que implica el agrandamiento desproporcionado de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales y generalmente se diagnostica poco después del nacimiento debido a convulsiones . Es un hallazgo inespecífico y se asocia con múltiples síndromes neurológicos , que incluyen agenesia del cuerpo calloso , malformación de Chiari , lisencefalia y microcefalia . [1] Aunque aún no se conoce la causa exacta de la colpocefalia, se cree comúnmente que ocurre como resultado de trastornos de la migración neuronal durante el desarrollo cerebral temprano, alteraciones intrauterinas , lesiones perinatales y otros trastornos del sistema nervioso central . [2] Las personas con colpocefalia tienen varios grados de discapacidades motoras, defectos visuales, espasticidad y discapacidad intelectual moderada a grave . [3] No existe un tratamiento específico para la colpocefalia, pero los pacientes pueden someterse a ciertos tratamientos para mejorar su función motora o discapacidad intelectual.
Existen diversos síntomas de colpocefalia y los pacientes pueden experimentar efectos que van desde leves a severos. Algunos pacientes no presentan la mayoría de los síntomas relacionados con la colpocefalia, como anomalías psicomotoras y agenesia del cuerpo calloso. En algunos casos, los signos aparecen más tarde en la vida y un número significativo de niños solo desarrollan discapacidades menores. La siguiente lista incluye los síntomas comunes de la colpocefalia. [3] [4] [5]
Las anomalías intracraneales incluyen:
No se conoce un mecanismo único definitivo que cause la colpocefalia. Sin embargo, los investigadores creen que hay muchas causas posibles de la colpocefalia. Es un síntoma común de otros trastornos neurológicos en los recién nacidos, puede ser causada como resultado del tratamiento de derivación de la hidrocefalia , trastornos del desarrollo en bebés prematuros , debido a alteraciones intrauterinas durante el embarazo , trastornos genéticos, subdesarrollo o falta de materia blanca en el cerebro y exposición de la madre y el feto en desarrollo a medicamentos, infecciones, radiación o sustancias tóxicas . [6] Además, suele ser más común en bebés prematuros que en bebés a término, especialmente en bebés nacidos con hipoxia o inmadurez pulmonar.
Algunos de los trastornos del sistema nervioso central que se asocian con la colpocefalia son los siguientes: [3]
A menudo, la colpocefalia se produce como resultado de la hidrocefalia . La hidrocefalia es la acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) en los ventrículos o en el espacio subaracnoideo sobre el cerebro . El aumento de presión debido a esta afección dilata los cuernos occipitales causando colpocefalia.
La teoría más aceptada es la de que los trastornos de la migración neuronal ocurren durante el segundo al quinto mes de vida fetal. Los trastornos de la migración neuronal son causados por una migración , proliferación y organización anormales de las neuronas durante el desarrollo temprano del cerebro. Durante la séptima semana de gestación , las neuronas comienzan a proliferar en la matriz germinal que se encuentra en la capa subependimaria de las paredes de los ventrículos laterales. Durante la octava semana de gestación, las neuronas comienzan a migrar desde la zona germinal a la corteza a lo largo de fibras gliales radiales especializadas . A continuación, las neuronas se organizan en capas y forman contactos sinápticos con otras neuronas presentes en la corteza. En condiciones normales, las neuronas que forman una capa germinal alrededor de los ventrículos migran a la superficie del cerebro y forman la corteza cerebral y los ganglios basales . Si este proceso es anormal o se altera, podría resultar en el agrandamiento de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales. Se ha demostrado que los trastornos prenatales comunes que alteran el proceso de migración neuronal incluyen los siguientes: [3] [4] [7] [8]
Los investigadores también creen que estos factores pueden causar la destrucción de elementos neuronales que previamente se habían formado normalmente. [9]
Se sugiere que el subdesarrollo o la falta de materia blanca en el feto en desarrollo podría ser una causa de colpocefalia. La ausencia parcial o completa de materia blanca, también conocida como agenesia del cuerpo calloso, da lugar a malformaciones anatómicas que pueden conducir a la colpocefalia. Esto comienza a ocurrir alrededor de la mitad del segundo mes al quinto mes de embarazo . Los ventrículos laterales se forman como grandes cavidades de la vesícula telencefálica . El tamaño de los ventrículos disminuye en el desarrollo normal después de la formación del Foramen de Magendie , que descomprime las cavidades ventriculares. La mielinización de las paredes ventriculares y las fibras de asociación del cuerpo calloso y la fisura calcarina ayudan a dar forma a los cuernos occipitales. En los casos en que se interrumpe este proceso de desarrollo, los cuernos occipitales se agrandan desproporcionadamente. [4]
La colpocefalia se ha asociado con anomalías cromosómicas como el mosaico de la trisomía 8 y el mosaico de la trisomía 9. [4] También se encuentran en la literatura algunos informes de colpocefalia transmitida genéticamente. Algunos de estos casos se dan en dos hermanos, gemelos monocigóticos y gemelos no idénticos. Los autores sugieren un origen genético con una herencia autosómica o recesiva ligada al cromosoma X en lugar de ser resultado de trastornos prenatales tempranos. [10] [11]
La colpocefalia se caracteriza por cuernos occipitales desproporcionadamente grandes de los ventrículos laterales (también ventrículos frontales y temporales en algunos casos). Las exploraciones por resonancia magnética y tomografía computarizada de los pacientes muestran una materia gris anormalmente gruesa con una materia blanca delgada y poco mielinizada . Esto sucede como resultado de la ausencia parcial o total del cuerpo calloso . El cuerpo calloso es la banda de materia blanca que conecta los dos hemisferios cerebrales . El cuerpo calloso juega un papel extremadamente importante en la comunicación interhemisférica, por lo que la falta o ausencia de estas fibras neuronales da como resultado una serie de discapacidades. [12]
El signo del limón en las tomografías computarizadas de los pacientes se refiere a la forma del cráneo fetal cuando los huesos frontales pierden su contorno convexo normal y aparecen aplanados o festoneados hacia adentro. Esto le da al cráneo una forma similar a la de un limón. El signo se observa en ecografías transversales del cráneo fetal obtenidas a nivel de los ventrículos. En la literatura se encuentra un caso especial en el que la lisencefalia , la colpocefalia y la agenesia septal están presentes juntas. Las tomografías computarizadas del paciente muestran que el sistema ventricular tiene una apariencia única de una corona de rey. Esto se conoce como el "SIGNO DE LA CORONA". [8]
El diagnóstico prenatal de la colpocefalia es difícil porque en muchos casos los signos comienzan a aparecer después del nacimiento. El diagnóstico prenatal se realiza detectando el agrandamiento de uno o ambos cuernos occipitales de los ventrículos laterales. Por lo general, las ecografías prenatales no muestran anomalías cefálicas y, en los casos en que sí las muestran, su precisión es baja, lo que dificulta el diagnóstico de la colpocefalia. A menudo, las anomalías en las ecografías prenatales pueden diagnosticarse erróneamente como hidrocefalia. [2]
Después del nacimiento, se pueden realizar imágenes por resonancia magnética para buscar anomalías cefálicas. Este es el método más utilizado para diagnosticar la colpocefalia. Los médicos buscan cuernos occipitales anormalmente grandes de los ventrículos laterales y disminución del espesor de la sustancia blanca. [12] La punción lumbar no es un método preferido para el diagnóstico porque los recién nacidos con colpocefalia o hidrocefalia tienen fontanelas abiertas , lo que dificulta la recolección de LCR. Además, la colpocefalia no está asociada con un aumento de la presión. [13]
La colpocefalia no suele ser mortal. Se han realizado relativamente pocas investigaciones para mejorar los tratamientos de la colpocefalia y aún no se conoce un tratamiento definitivo. El tratamiento específico depende de los síntomas asociados y del grado de disfunción. Se pueden administrar medicamentos anticonvulsivos para prevenir las complicaciones de las convulsiones y se utiliza fisioterapia para prevenir las contracturas (encogimiento o acortamiento de los músculos) en pacientes con movilidad limitada. Los pacientes también pueden someterse a cirugías para las articulaciones rígidas con el fin de mejorar la función motora. El pronóstico para las personas con colpocefalia depende de la gravedad de las afecciones asociadas y del grado de desarrollo anormal del cerebro. [13]
En la literatura se describe un caso raro de colpocefalia que se asocia con macrocefalia en lugar de microcefalia. También se encontró un aumento de la presión intracraneal en esta afección. Se observaron síntomas similares (ausencia de cuerpo calloso y aumento de la circunferencia de la cabeza) a los del caso de colpocefalia que se asocia con microcefalia. Se realizó una derivación peritoneal biventricular, que mejoró en gran medida los síntomas de la afección. Las derivaciones ventriculoperitoneales se utilizan para drenar el líquido hacia la cavidad peritoneal . [9]
Estas anomalías cerebrales fueron descritas por primera vez por Benda en 1940 como "vesiculocefalia". En 1946, Yakovlev y Wadsworth acuñaron el término colpocefalia a partir de la palabra griega kolpos (hueco) y kephalos (cabeza). [14] [15] Se sugirió que el agrandamiento de los ventrículos se produjo como resultado de la detención del desarrollo de la materia blanca durante la vida fetal temprana. [4] Afirmaron que "en la aparente dilatación de los cuernos occipitales... representaba una falla del desarrollo de la pared cerebral con persistencia del carácter vesicular embrionario del cerebro". Yakovlev pretendía que este término se aplicara al resultado de alteraciones durante el desarrollo del cerebro. Sugirió que el término "hidrocefalia ex vauco" se utilizara para el agrandamiento de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales como resultado de un daño al cerebro después de que se formó normalmente. Sin embargo, hoy en día el término colpocefalia se utiliza para describir ambas situaciones. [7]
La terapia con células madre se considera un tratamiento muy prometedor para los pacientes con colpocefalia. Se pueden utilizar células oligodendrogliales que aumentarán la producción de mielina y aliviarán los síntomas de la colpocefalia. El daño a los oligodendrocitos en desarrollo cerca de los ventrículos cerebrales causa parálisis cerebral, así como otras enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple y las leucodistrofias . La desmielinización reduce la velocidad de conducción en los nervios afectados, lo que resulta en discapacidades en la cognición, la sensibilidad y la motricidad. Por lo tanto, mediante el uso de células madre de oligodendrocitos se pueden tratar los efectos de la parálisis cerebral y se pueden aliviar otros síntomas de la colpocefalia. [13]
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