Las cataratas congénitas son opacidades del cristalino que están presentes al nacer . Las cataratas congénitas se presentan en un amplio rango de gravedad. Algunas opacidades del cristalino no progresan y son visualmente insignificantes, mientras que otras pueden producir un deterioro visual profundo.
Las cataratas congénitas pueden ser unilaterales o bilaterales . Se pueden clasificar por morfología, causa genética presunta o definida, presencia de trastornos metabólicos específicos o anomalías oculares asociadas o hallazgos sistémicos. [1]
Las opciones de tratamiento dependen de la gravedad de la afección. En el caso de los niños menores de dos años cuya visión se ve afectada por las cataratas en ambos ojos, las opciones quirúrgicas incluyen la implantación de una lente intraocular o una lensectomía. [2]
Las cataratas congénitas se consideran una causa importante de ceguera infantil. Esta afección se considera "tratable" con una intervención temprana y, en comparación con otros tipos de problemas de pérdida visual infantil, en partes del mundo donde no hay opciones de tratamiento disponibles, como algunos países de bajos ingresos, la afección puede no tratarse y la persona puede perder la visión. [2] El tratamiento temprano en la vida es importante, especialmente durante el desarrollo, para que los ojos y el sistema visual de la persona se desarrollen normalmente. [2]
Las cataratas congénitas se presentan en una variedad de configuraciones morfológicas, incluyendo laminar, polar, sutural, coronaria, cerúlea, nuclear, capsular, completa y membranosa. Algunos signos de que un niño puede tener cataratas son la incapacidad del niño para seguir rostros u objetos, la desviación hacia adentro o hacia afuera de uno o ambos ojos, el temblor de uno o ambos ojos y/o la presencia de reflejo blanco en uno o ambos ojos.
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En general, aproximadamente un tercio de las cataratas congénitas son un componente de un síndrome o enfermedad más extenso (p. ej., cataratas resultantes del síndrome de rubéola congénita), un tercio se presentan como un rasgo hereditario aislado y un tercio son resultado de causas indeterminadas. Las enfermedades metabólicas tienden a asociarse más comúnmente con cataratas bilaterales.
Aproximadamente el 50% de todos los casos de cataratas congénitas pueden tener una causa genética que es bastante heterogénea. Se sabe que diferentes mutaciones en el mismo gen pueden causar patrones de cataratas similares, mientras que las morfologías altamente variables de las cataratas dentro de algunas familias sugieren que la misma mutación en un solo gen puede conducir a diferentes fenotipos. Más de 25 loci y genes en diferentes cromosomas se han asociado con la catarata congénita. Las mutaciones en genes distintos, que codifican las principales proteínas citoplasmáticas del cristalino humano, se han asociado con cataratas de diversas morfologías, incluidos los genes que codifican cristalinas (CRYA, CRYB y CRYG), conexinas específicas del cristalino (Cx43, Cx46 y Cx50), proteína intrínseca principal (MIP) o acuaporina , proteínas estructurales del citoesqueleto, factor de transcripción homeodominio 3 ( PITX3 ), fibrosarcoma musculoaponeurótico aviar ( MAF ) y factor de transcripción de choque térmico 4 ( HSF4 ). [4]
A todos los recién nacidos se les deben realizar exámenes oculares de detección, incluida una evaluación de los reflejos rojos.
En general, cuanto más pequeño es el niño, mayor es la urgencia de extirpar la catarata, debido al riesgo de ambliopía durante el desarrollo. Para un desarrollo visual óptimo en recién nacidos y lactantes pequeños, una catarata congénita unilateral visualmente significativa debe detectarse y extirparse antes de las 6 semanas de edad, y las cataratas congénitas bilaterales visualmente significativas deben extirparse antes de las 10 semanas de edad. [1] Las opciones quirúrgicas si las cataratas son bilaterales y la visión está comprometida incluyen la extracción del cristalino afectado y la corrección de la visión lo antes posible para que los ojos del bebé puedan desarrollarse normalmente con estímulos visuales.
Algunas cataratas congénitas son demasiado pequeñas para afectar la visión, por lo que no se realizará ninguna cirugía ni tratamiento. Si son superficiales y pequeñas, un oftalmólogo seguirá controlándolas durante toda la vida del paciente. Por lo general, un paciente con cataratas congénitas pequeñas que no afectan la visión acabará viéndose afectado más adelante en su vida; por lo general, esto tardará décadas en ocurrir. [5]
El pronóstico de una catarata congénita varía en función de varios factores, entre ellos, la opacidad del cristalino presente al nacer, el momento de la detección y la eficacia del tratamiento. Cuando se detecta a tiempo, la catarata congénita tiene el resultado más favorable. La mayoría de los casos de cataratas congénitas requieren cirugía para extirparlas, pero los avances en oftalmología pediátrica y técnicas quirúrgicas han mejorado significativamente las tasas de éxito. Una intervención quirúrgica rápida puede ayudar a recuperar la visión. La intervención temprana también puede prevenir enfermedades a largo plazo, como la ambliopía, también conocida como ojo vago. El pronóstico puede verse influido por enfermedades o complicaciones asociadas. El seguimiento es esencial para controlar el desarrollo visual y abordar cualquier posible desafío que pueda surgir. Con un tratamiento oportuno y adecuado, muchas personas con cataratas congénitas pueden lograr buenos resultados visuales y llevar una vida plena.