Esta proteína se encuentra en la superficie de las células inmaduras productoras de sangre en la médula ósea . Un extremo de la proteína reside fuera de la célula donde se une a las citoquinas y el otro extremo de la proteína reside en el interior de la célula donde transmite señales al núcleo de la célula. La cadena gamma común se asocia con otras proteínas para dirigir las células productoras de sangre para que formen linfocitos (un tipo de glóbulo blanco). El receptor también dirige el crecimiento y maduración de subtipos de linfocitos: células T , células B y células asesinas naturales . Estas células matan virus, producen anticuerpos y ayudan a regular todo el sistema inmunológico.
Gene
La subunidad gamma común del receptor de citoquinas, también conocida como subunidad gamma del receptor de interleucina-2 o IL-2RG, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen IL2RG . [8] El gen IL2RG humano está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma X en la posición 13.1, desde el par de bases 70.110.279 hasta el par de bases 70.114.423.
Receptor y señalización de IL-7 , cadena γ común (azul) y receptor-α de IL-7 (verde)
Estructura
La cadena γc es una proteína integral de membrana que contiene dominios extracelular, transmembrana e intracelular.
Función
Los linfocitos que expresan la cadena gamma común pueden formar receptores funcionales para estas proteínas citoquinas, que transmiten señales de una célula a otra y dirigen programas de diferenciación celular .
Ligandos
La cadena γc se asocia con otros receptores específicos de ligando para dirigir a los linfocitos para que respondan a citoquinas que incluyen IL-2 , IL-4 , IL-7 , IL-9 , IL-15 e IL-21 . [9]
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X
La inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X es causada por mutaciones en el gen IL2RG. Se han identificado más de 200 mutaciones diferentes en el gen IL2RG en personas con inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID). [12] La mayoría de estas mutaciones implican cambios en uno o unos pocos nucleótidos (componentes básicos del ADN) del gen. Estos cambios conducen a la producción de una versión no funcional de la proteína de la cadena gamma común [ cita necesaria ] o a la ausencia de producción de proteína. [13] Sin la cadena gamma común, las señales químicas importantes no se transmiten al núcleo y los linfocitos no pueden desarrollarse normalmente. La falta de linfocitos maduros funcionales altera la capacidad del sistema inmunológico para proteger al cuerpo de infecciones. Las personas afectadas no tienen inmunidad funcional y pueden morir meses después del nacimiento sin un trasplante exitoso de médula ósea o, alternativamente, aislamiento de la exposición a patógenos. Sin señales de desarrollo importantes de IL-7 e IL-15, las poblaciones de células T y NK, respectivamente, no se desarrollan.
Los experimentos en modelos animales han demostrado que la X-SCID ocurre de manera similar en perros, pero no en ratones. [14]
Esquizofrenia
Las alteraciones en la respuesta inmune están involucradas en la patogénesis de muchos trastornos neuropsiquiátricos, incluida la esquizofrenia . Distintas variantes genéticas de varias citoquinas proinflamatorias y quimiotácticas junto con sus receptores se asocian con este trastorno. IL2RG representa un importante componente de señalización de muchos receptores de interleucina y hasta el momento no se han informado datos sobre el estado funcional de este receptor en la esquizofrenia. La sobreexpresión del gen IL2RG puede estar implicada en una respuesta inmune alterada en la esquizofrenia y contribuir a la patogénesis de este trastorno. [15]
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enlaces externos
Interleucina + Receptor + Subunidad + gamma + común en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P31785 (subunidad común gamma del receptor de citoquinas humanas) en el PDBe-KB .
