Cabeza corta y ancha
Condición médica
La braquicefalia (derivada del griego antiguo βραχύς , 'corta' y κεφαλή , 'cabeza') es la forma de un cráneo más corto que el promedio de su especie. Se percibe como un rasgo cosméticamente deseable en algunas razas de perros y gatos domesticados , en particular el pug y el persa , y puede ser normal o anormal en otras especies animales.
En los seres humanos, la braquicefalia puede aparecer tanto patológica como no patológicamente como resultado de una variación humana normal. Es particularmente común en los mongoles y andamaneses. [1]
En antropología, las poblaciones humanas se han caracterizado como dolicocéfalas (de cabeza larga), mesocefálicas (de cabeza moderada) o braquicéfalas (de cabeza corta). La utilidad del índice cefálico fue cuestionada por Giuseppe Sergi , quien argumentó que la morfología craneal proporcionaba un mejor medio para modelar la ascendencia racial. [2]
Cuando es patológico, se le conoce como síndrome de cabeza plana , y resulta de la fusión prematura de las suturas coronales, o de una deformación externa . La sutura coronal es la articulación fibrosa que une el hueso frontal con los dos huesos parietales del cráneo. Los huesos parietales forman la parte superior y los lados del cráneo. Esta característica también puede ser un síntoma del síndrome de Down .
También existen casos de braquicefalia asociada a plagiocefalia . La braquicefalia con plagiocefalia es posicional y se ha vuelto más frecuente desde la campaña "Dormir boca arriba" . La campaña Dormir boca arriba comenzó en 1994 como una forma de educar a los padres sobre formas de reducir el riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL). La campaña recibió su nombre por su recomendación de colocar a los bebés sanos boca arriba para dormir. Acostar a los bebés boca arriba para dormir reduce el riesgo de SMSL, también conocido como "muerte súbita" o "muerte de cuna". Esta campaña ha tenido éxito en promover que los bebés duerman boca arriba y otras estrategias de reducción de riesgos entre los padres, familiares, proveedores de cuidado infantil, profesionales de la salud y todos los demás cuidadores de bebés, a costa de aumentar la incidencia de esta deformación de la cabeza. [3] Se considera un problema cosmético. [4] [5] Muchos pediatras desconocen el problema y los posibles tratamientos. Los tratamientos incluyen reposicionar regularmente a los bebés en decúbito prono (" tiempo boca abajo "). [6]
Braquicefalia como rasgo en las mascotas
En las mascotas, la braquicefalia describe un tipo de cráneo con un índice cefálico elevado , como ocurre en razas de perros de nariz chata como los pugs , shih tzus y bulldogs o gatos como el persa , el exótico y el himalaya . El término proviene de raíces griegas que significan "corto" y "cabeza". [7] Si bien es un rasgo cosméticamente deseable de razas específicas de perros y gatos, la producción y cría de animales braquicéfalos técnicamente se considera abuso animal en muchas jurisdicciones. Esto se debe a que los animales con cráneos significativamente acortados desarrollan con frecuencia el síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicéfalas , lo que les provoca dificultades para respirar, hipertermia debido a una capacidad de enfriamiento insuficiente e infecciones frecuentes de la córnea y las glándulas lagrimales. Si bien en algunos países europeos es ilegal la cría de animales cuya calidad de vida empeorará significativamente debido a anomalías anatómicas, la producción de este tipo de razas sigue siendo frecuente. Aparte de estos, los cachorros y gatitos braquicéfalos también tienen una alta mortalidad prenatal. Se debe prestar atención a los estándares de raza que promueven una mayor braquicefalia en los gatos, lo que tiene el potencial de afectar negativamente su bienestar, y se debe concienciar a los compradores potenciales de razas de gatos braquicéfalos sobre los riesgos de su conformación. [8]
Diagnóstico
Condiciones con braquicefalia
- síndrome de achard
- Acondrogénesis tipo II
- Acrocefalosindactilia tipo I
- Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal
- Disostosis acrofrontofacional
- Disostosis frontonasal acromelica
- Deficiencia de acil-CoA oxidasa
- Deficiencia de adenilosuccinato liasa
- Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica.
- ALDH18A1 -Síndrome de Barsy relacionado
- Trastorno congénito de la glicosilación de ALG9
- Displasia capilar alveolar con desalineación venosa pulmonar
- síndrome de angelman
- Síndrome de Antley-Bixler
- Aspartilglucosaminuria
- Trastorno del espectro autista debido a la deficiencia de AUTS2
- Síndrome faciodigitogenital autosómico recesivo
- Anomalía de Axenfeld-Rieger
- Miopatía congénita de Bailey-Bloch
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de CHIME
- Displasia cleidocraneal , forma recesiva
- Síndrome de Coffin-Siris
- Síndrome de trisomía completa 21
- Osteocondrodisplasia letal compleja
- Aracnodactilia contractural congénita
- Trastorno congénito de la glicosilación , tipo iit
- Defectos cardíacos congénitos y displasia ectodérmica
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Displasia craneofacial- síndrome de osteopenia
- Síndrome craneofrontonasal
- Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis
- síndrome de crouzon
- Síndrome de Crouzon-síndrome de acantosis nigricans
- Síndrome de DeSanto-Shinawi por mutación puntual WAC
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Fine-Lubinsky
- Síndrome progeroide de Fontaine
- Síndrome de Frank-Ter Haar
- Displasia frontonasal -microftalmia severa -síndrome de hendidura facial severa
- Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital.
- Síndrome de Gómez-López-Hernández
- Síndrome de Hallermann-Streiff
- Paraplejía espástica hereditaria
- Hirsutismo - displasia esquelética - síndrome de discapacidad intelectual
- Holoprosencefalia , infecciones recurrentes y monocitosis.
- Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies característica
- Discapacidad intelectual - síndrome de dismorfismo facial debido a haploinsuficiencia SETD5
- Síndrome de discapacidad intelectual- microcefalia - estrabismo - anomalías del comportamiento
- síndrome de KBG
- síndrome de kleefstra
- Síndrome de Kohlschutter-Tonz similar al
- Síndrome similar a Larsen , tipo B3GAT3
- Encefalocele occipital letal - síndrome de displasia esquelética
- Displasia ósea osteoesclerótica letal
- Síndrome progeroide de displasia mandibuloacral
- Síndrome de Carpenter relacionado con MEGF8
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria , tipo cblX
- MGAT2: trastorno congénito de la glicosilación
- Microbraquicefalia - ptosis - síndrome del labio leporino
- Microcefalia , dismorfismo facial , agenesia renal y síndrome de genitales ambiguos
- Microftalmia con anomalías cerebrales y digitales.
- síndrome de MOMO
- síndrome de muenke
- Síndrome progeroide pseudohidrocefálico neonatal
- Displasia oculodentodigital , autosómica recesiva
- Osteogénesis imperfecta
- Osteosclerosis tipo Stanescu
- Deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa
- Hipoplasia pontocerebelosa
- Síndrome de Potocki-Shaffer
- Síndrome de Carpenter relacionado con RAB23
- Aplasia radial - síndrome de trombocitopenia
- Síndrome de Renpenning
- Síndrome de Ritscher-Schinzel
- Síndrome de Saethre-Chotzen
- Síndrome de Smith-Magenis
- Paraplejía espástica , discapacidad intelectual , nistagmo y obesidad
- Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
- SRD5A3 -trastorno congénito de la glicosilación
- Síndrome de trigonocefalia - nariz bífida - anomalías acral
- Síndrome de Weill-Marchesani
[9]
Tratamiento
En los seres humanos, la braquicefalia se puede corregir con ortesis de remodelación craneal (cascos), que proporcionan un contacto total e indoloro sobre las áreas prominentes del cráneo y dejan huecos sobre las áreas aplanadas para proporcionar un camino para un crecimiento más simétrico del cráneo. El tratamiento generalmente dura de 3 a 4 meses, pero varía según la edad del bebé y la gravedad de la asimetría craneal.
Sin embargo, estudios realizados por científicos de los Países Bajos que investigaron la terapia con casco en casos leves a moderados de braquicefalia descubrieron que no hubo diferencias significativas a lo largo del tiempo entre los bebés tratados con cascos y los que no recibieron tratamiento. Todos los padres de bebés tratados con cascos confirmaron efectos secundarios negativos, como irritación de la piel y sudoración. [10] [11]
El estudio fue criticado por la Asociación Estadounidense de Ortesis y Prótesis en una carta al New York Times . La carta señalaba que el estudio se centró sólo en casos leves a moderados y decía que el tratamiento con casco aún podría ser útil en casos más graves. La carta también criticaba la baja tasa de participación (21%) del estudio aleatorizado y señalaba que la incidencia de problemas de adaptación en el estudio, del 73%, "parece muy alta". [12]
Ver también
Referencias
- ^ "Índice cefálico | forma del cráneo, forma de la cabeza, índice craneal". Británica . Consultado el 19 de septiembre de 2023 .
- ^ K. Killgrove (2005). Bioarqueología en el mundo romano (PDF) (tesis de maestría). UNC Chapel Hill. Archivado desde el original (PDF) el 28 de marzo de 2012.
- ^ John Persing; et al. (1 de julio de 2003). "Prevención y tratamiento de deformidades posicionales del cráneo en bebés". Pediatría . 112 (1): 199–202. doi : 10.1542/peds.112.1.199 . PMID 12837890.
- ^ "Plagiocefalia y braquicefalia (síndrome de cabeza plana)". Servicio Nacional de Salud . 13 de febrero de 2012.
- ^ Mateo L. Speltz; et al. (15 de febrero de 2010). "Estudio de casos y controles del neurodesarrollo en plagiocefalia deformacional". Pediatría . 125 (3): e537–e542. doi :10.1542/peds.2009-0052. PMC 3392083 . PMID 20156894.
Aunque muchos profesionales consideran la DP un problema puramente estético, varios estudios han cuestionado esta opinión.
- ^ Di Rocco, Federico; Blé, Valeria; Beuriat, Pierre-Aurelien; Szathmari, Alexandru; Lohkamp, Laura Nanna; Mottolese, Carmine (30 de abril de 2019). "Prevalencia y gravedad de la plagiocefalia posicional en niños y adolescentes". Acta Neuroquirúrgica . 161 (6): 1095–1098. doi :10.1007/s00701-019-03924-2. PMID 31041593. S2CID 141503557.
- ^ Chisholm, Hugh , ed. (1911). «Braquicéfalo» . Encyclopædia Britannica (11ª ed.). Prensa de la Universidad de Cambridge.
- ^ Farnworth, Mark J y col. "Rostros felinos planos: ¿La braquicefalia está asociada con anomalías respiratorias en el gato doméstico (Felis catus)?". MÁS UNO vol. 11,8 e0161777. 30 de agosto de 2016, doi :10.1371/journal.pone.0161777
- ^ "Braquicefalia (Identificación del concepto: C0221356) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 7 de abril de 2023 .
- ^ "Los cascos para bebés 'no tienen valor añadido', según un estudio". Noticias de la BBC . 2 de mayo de 2014.
- ^ Van Wijk, RM; Van Vlimmeren, Luisiana; Groothuis-Oudshoorn, CGM; Van Der Ploeg, CPB; Ijzerman, MJ; Boere-Boonekamp, MM (1 de mayo de 2014). "Terapia con casco en bebés con deformación posicional del cráneo: ensayo controlado aleatorio". BMJ . 348 . Revista médica británica: g2741. doi :10.1136/bmj.g2741. PMC 4006966 . PMID 24784879.
- ^ "Respuesta de la AOPA al estudio de la revista médica británica" (PDF) .
enlaces externos
- NINDS: descripción general de los trastornos cefálicos Archivado el 4 de octubre de 2018 en Wayback Machine.
- Sitio web oficial braquicéfalo
- [1]