Condición genética en animales.
Condición médica
La abiotrofia cerebelosa (CA), también llamada abiotrofia cortical cerebelosa (CCA), es una enfermedad neurológica genética en animales, más conocida por afectar a ciertas razas de caballos , perros y gatos . También puede desarrollarse en humanos. Se desarrolla cuando las neuronas conocidas como células de Purkinje , ubicadas en el cerebelo del cerebro , comienzan a morir. Estas células afectan el equilibrio y la coordinación. Tienen un papel fundamental que desempeñar en el cerebro. La capa de Purkinje permite la comunicación entre las capas corticales granular y molecular del cerebelo. En pocas palabras, sin células de Purkinje, un animal pierde su sentido del espacio y la distancia, lo que dificulta el equilibrio y la coordinación. Las personas con daño en el cerebelo pueden experimentar síntomas como marcha inestable, control muscular deficiente y dificultad para hablar o tragar. [1]
Abiotrofia significa la pérdida de un factor nutritivo vital . Se desconoce la causa de la abiotrofia cerebelosa, pero se cree que se debe a un defecto metabólico intrínseco . [2]
En la mayoría de los casos, las neuronas de Purkinje comienzan a morir poco después del nacimiento del animal y la afección se nota cuando el animal tiene menos de seis meses de edad, aunque a veces la aparición de los síntomas es gradual y el animal es mucho mayor antes que el dueño o el dueño. El cuidador nota un problema.
La abiotrofia cerebelosa no se puede prevenir, salvo mediante la cría selectiva para evitar el gen, y no se puede curar. Las pruebas genéticas pueden detectar portadores. Además de en perros y caballos, también se han dado casos de abiotrofia cerebelosa en gatos siameses y domésticos de pelo corto ; en bovinos Angus , Polled Hereford , Charolais y Holstein Friesian ; Ovejas merinas y Wiltshire ; y cerdos de Yorkshire .
Terminología
La condición en Kerry Blue Terriers a veces se llama abiotrofia neuronal progresiva . [3] Otros términos utilizados para describir la afección en perros incluyen atrofia cortical cerebelosa y degeneración cortical cerebelosa posnatal. [4]
Originalmente se pensó que la abiotrofia cerebelosa en caballos era una forma de hipoplasia cerebelosa (CH) y se describió como tal en la literatura de investigación más antigua. Sin embargo, se descubrió que en los caballos, la muerte de las células de Purkinje comenzaba después del nacimiento del animal, en lugar de ocurrir en el útero . La hipoplasia cerebelosa es claramente diferente porque es una condición debida a la falta de formación de estas células durante el desarrollo del cerebelo. El CH se ha encontrado en varias especies, incluidos gatos, perros, vacas y ovejas.
Hay otras enfermedades que conducen a la degeneración cerebelosa , pero la pérdida de células de Purkinje es una forma clara de diagnosticar la abiotrofia cerebelosa, y la combinación de signos clínicos es lo suficientemente única como para que la abiotrofia cerebelosa pueda distinguirse fácilmente de otras afecciones, incluso en un animal vivo. .
Signos clínicos
Los síntomas de la abiotrofia cerebelosa incluyen ataxia o falta de equilibrio, una postura incómoda con las piernas abiertas, temblor de cabeza (temblor de intención) (en los perros, también ocurren temblores corporales), hiperreactividad, falta de reflejo de amenaza, marcha rígida o con pasos altos , tosque. o movimiento brusco de la cabeza cuando está en movimiento (o, en animales muy jóvenes, cuando intenta amamantar), aparente falta de conciencia de dónde están los pies (a veces parado o tratando de caminar con un pie doblado), mala percepción de la profundidad y un Incapacidad general para determinar el espacio y la distancia. Los síntomas, tomados en conjunto, son distintivos y no son fácilmente imitables por otras enfermedades, aunque es necesario descartar ciertos tipos de lesiones neurológicas e infecciones. Verificar el diagnóstico en un laboratorio sólo es posible examinando el cerebro post-mortem para determinar si ha habido una pérdida de células de Purkinje. [5]
La mayoría de los animales afectados tienen una inteligencia normal y los animales levemente afectados pueden, en teoría, vivir una vida normal. Sin embargo, los animales afectados son bastante propensos a sufrir accidentes y, por esta razón, muchos animales que desarrollan abiotrofia cerebelosa, en particular los caballos, son sacrificados por razones humanas. Los caballos pueden experimentar dificultades para subir y pasar por encima de objetos, chocar contra cercas, caerse fácilmente e incluso si se les permite madurar hasta alcanzar un crecimiento completo, generalmente se considera que no es seguro montarlos. Los perros pueden necesitar ayuda de por vida para tareas como subir escaleras. [5]
En los caballos, los síntomas pueden empeorar desde el momento de su aparición durante seis a 12 meses, pero si no son lo suficientemente graves como para exigir la eutanasia, se estabilizan con el tiempo. En algunas razas de perros, los síntomas parecen empeorar progresivamente, pero las investigaciones no son consistentes al respecto. También hay alguna evidencia de que los animales afectados compensan parcialmente la condición aprendiendo cognitivamente métodos alternativos para moverse o determinar la distancia y, por lo tanto, parecen mejorar porque se vuelven menos propensos a sufrir accidentes.
Caballos
La abiotrofia cerebelosa es mejor conocida como una condición que afecta a los caballos árabes . También se ha observado en el poni y la mazorca galeses , el poni australiano , [6] el caballo rizado , [7] el caballo miniatura , el poni de Gotland , un poni Eriskay y posiblemente el potro de Oldenburg . La mayoría de los potros parecen normales al nacer, con síntomas perceptibles a una edad promedio de cuatro meses, aunque ha habido casos en los que la afección se observa por primera vez poco después del nacimiento y otros casos en los que los síntomas se reconocen por primera vez en caballos de más de un año de edad.
Razas de ADN analizadas que revelan algunas líneas portadoras, pero hasta la fecha no hay animales afectados, incluyen el pony galés y el Trakehner . Sin embargo, otras razas fuertemente influenciadas por la cría árabe, como el pura sangre y el americano Saddlebred , no parecen portar la mutación. [7]
En los caballos, se cree que la abiotrofia cerebelosa está relacionada con un gen autosómico recesivo . Esto significa que no está ligado al sexo y que ambos padres deben portar y transmitir el alelo para que nazca un animal afectado. Los caballos que solo portan una copia del gen pueden transmitirlo a su descendencia, pero ellos mismos están perfectamente sanos, sin síntomas de la enfermedad. Debido a que es recesivo, el alelo de la abiotrofia cerebelosa puede pasar por varias generaciones antes de expresarse.
En ocasiones, la abiotrofia cerebelosa se diagnostica erróneamente. Aunque los síntomas son bastante distinguibles de otras afecciones neurológicas , se ha confundido con el síndrome de Wobbler , la mieloencefalitis protozoaria equina y problemas relacionados con lesiones, como una conmoción cerebral .
En 2008 estuvo disponible una prueba de ADN que identifica marcadores asociados con la abiotrofia cerebelosa. [8] La prueba se perfeccionó para identificar las mutaciones más probables, y la repetición de pruebas de muestras anteriores basadas en una prueba anterior de marcadores indirectos desarrollada por UCD, [9] indicó una Tasa de precisión del 97 % para la prueba anterior en relación con la versión más nueva, sin falsos negativos. [10] La mutación causante se identificó en el gen TOE1 en 2011. [11] La investigación sobre la abiotrofia cerebelosa y la prueba de ADN fue dirigida por el Laboratorio de Genética Veterinaria de la Facultad de Medicina Veterinaria de UC Davis . Los investigadores que trabajan en este problema incluyen a los Dres. Cecilia Penedo y Leah Brault. La Dra. Ann T. Bowling hizo importantes contribuciones tempranas a la investigación genética sobre la abiotrofia cerebelosa.
Perros
La abiotrofia cerebelosa se ha observado en el Kelpie australiano , el Gordon Setter , el Border Collie , el Labrador Retriever , el Airedale Terrier , el Pointer inglés , el Scottish Terrier , el Kerry Blue Terrier , el Schnauzer miniatura , el Lagotto Romagnolo y otras razas de perros . El tiempo de aparición varía. En algunas razas, como el Beagle , el Rough Collie y el Caniche miniatura , las células de Purkinje comienzan a morir al nacer o poco antes, y los cachorros nacen con síntomas o desarrollan síntomas entre las tres y cuatro semanas de edad. [12] La mayoría de las razas propensas a esta afección, como el Kerry Blue Terrier, el Border Collie, el Kelpie australiano y el Labrador Retriever, comienzan a mostrar síntomas entre las seis y dieciséis semanas de edad. [12] En muy pocas razas, como el American Staffordshire Terrier , el Old English Sheepdog , el Brittany Spaniel y el Gordon Setter, los síntomas no aparecen hasta la edad adulta o incluso la mediana edad. [13]
En los perros, la abiotrofia cerebelosa también suele ser un gen autosómico recesivo, pero en algunas razas, como el Braco Inglés , el gen está ligado al sexo .
Notas a pie de página
- ^ Página de información sobre degeneración cerebelosa del NINDS Archivada el 18 de febrero de 2015 en Wayback Machine , Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares , consultado el 5 de mayo de 2016
- ^ Sandy J, Slocombe R, Mitten R, Jedwab D (2002). "Abiotrofia cerebelosa en una familia de perros Border Collie". Patología Veterinaria . 39 (6): 736–738. doi :10.1354/vp.39-6-736. PMID 12450206.
- ^ Información de raza: Kerry Health Archivado el 15 de enero de 2012 en Wayback Machine , Kerry Blue Terrier Club de Estados Unidos , consultado el 6 de noviembre de 2011
- ^ Aitken, Sarah. "Listado de trastornos hereditarios en animales; trastorno: abiotrofia cerebelosa". Universidad de Sídney. Archivado desde el original el 10 de diciembre de 2008 . Consultado el 26 de marzo de 2007 .
- ^ ab "Abiotrofia cerebelosa". Archivado desde el original el 20 de junio de 2008 . Consultado el 12 de enero de 2008 .
- ^ "Genética práctica del caballo (Australia)". www.practicalhorsegenetics.com.au . Consultado el 21 de noviembre de 2021 .
- ^ ab Brault LS (2011). "La frecuencia de la mutación de la abiotrofia cerebelosa equina en razas de caballos no árabes". Revista Veterinaria Equina . 43 (6): 727–731. doi :10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x. PMID 21496100.
- ^ Larson, Erica. "Investigador: La mutación genética probablemente sea la causa del trastorno neurológico" Edición en línea de The Horse, 23 de enero de 2011, artículo n.º 17589. Consultado el 28 de febrero de 2011.
- ^ Johnson, Robert S. "La prueba permite a los criadores árabes detectar un trastorno neurológico hereditario" Edición en línea de The Horse, 23 de septiembre de 2008, artículo n.º 12746. Consultado el 23 de septiembre de 2008.
- ^ ""Actualización sobre la repetición de pruebas de muestra"" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 16 de mayo de 2011.
- ^ Brault, Leah S.; Cooper, Caitlin A.; Famula, Thomas R.; Murray, James D.; Penedo, M. Cecilia T. (febrero de 2011). "Mapeo de la abiotrofia cerebelosa equina a ECA2 e identificación de una posible mutación causante que afecta la expresión de MUTYH". Genómica . 97 (2): 121-129. doi : 10.1016/j.ygeno.2010.11.006 . PMID 21126570.
- ^ ab Berry M, Blas-Machado U (2003). "Abiotrofia cerebelosa en un schnauzer miniatura". Revista veterinaria canadiense . 44 (8): 657–659. PMC 340240 . PMID 13677598.
- ^ Buijtels J, Kroeze E, Voorhout G, Schellens C, van Nes J (2006). "Degeneración cortical cerebelosa en un terrier americano de Staffordshire". Tijdschrift voor Diergeneeskunde . 131 (14-15): 518-522. PMID 16916197.
Bibliografía
- deLahunta, Alejandro; deLahunta, Alejandro (1983). Neuroanatomía veterinaria y neurología clínica (2ª ed.). Filadelfia: Saunders. ISBN 0-7216-3029-4.
- deLahunta, Alejandro; Veranos, Brian Alan; Cummings, John Thomas (1995). Neuropatología veterinaria . San Luis: Mosby. ISBN 0-8016-5063-1.
Abiotrofia cerebelosa en caballos.
- Adams, Ragan; Mayhew, Ian G. (abril de 1985). "Enfermedades neurológicas". Clínicas Veterinarias de América del Norte: Práctica Equina . 1 (1): 209–234. doi :10.1016/S0749-0739(17)30778-2. PMID 3000543.
- "Enfermedades genéticas." Asociación del Caballo Árabe
- Estrés equino de la AHA, investigación; Comité de Educación (agosto-septiembre de 2007). "Precaución y conocimiento" (PDF) . Caballo árabe moderno : 100–105. Archivado desde el original (PDF) el 3 de marzo de 2009.
- Baird JD, Mackenzie CD (enero de 1974). "Hipoplasia y degeneración cerebelosa en caballos parcialmente árabes". Revista veterinaria australiana . 50 (1): 25–28. doi :10.1111/j.1751-0813.1974.tb09367.x. PMID 4819469.
- Beatty, Margaret T.; Leipold, HW; Efectivo, W.; et al. (1985). "Enfermedad cerebelosa en caballos árabes". Actas de la 21ª convención anual de la Asociación Estadounidense de Practicantes Equinos . págs. 241-255.
- Haya, Jill (1976). "Hipoplasia cerebelosa". Actas de la Vigésima Segunda Convención Anual de la Asociación Estadounidense de Practicantes Equinos . Dallas, Texas: 77–78.
- Björck G, Everz KE, Hansen HJ, Henricson B (mayo de 1973). "Ataxia cerebelosa congénita en la raza pony de Gotland". Zentralbl Veterinarmed A . 20 (4): 341–354. doi :10.1111/j.1439-0442.1973.tb00892.x. PMID 4199630.
- Blanco A, Moyano R, Vivo J, et al. (Agosto de 2006). "Apoptosis de células de Purkinje en caballos árabes con abiotrofia cerebelosa". Revista de Medicina Veterinaria. A, Fisiología, Patología, Medicina Clínica . 53 (6): 286–287. doi :10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x. PMID 16901270.
- "Abiotrofia cerebelosa", hoja informativa, Laboratorio de Genética Veterinaria de UC Davis. Archivado el 20 de junio de 2008 en la Wayback Machine.
- "Tiempos de cambio: abiotrofia cerebelosa". Revista de ciencia veterinaria equina . 25 (10): 452. Octubre de 2005. doi :10.1016/j.jevs.2005.09.010.
- DeBowes RM, Leipold HW, Turner-Beatty M (agosto de 1987). "Abiotrofia cerebelosa". Clínicas Veterinarias de América del Norte: Práctica Equina . 3 (2): 345–352. doi :10.1016/S0749-0739(17)30677-6. PMID 3497695.
- de Lahunta A (enero de 1990). "Abiotrofia en animales domésticos: una revisión". Revista canadiense de investigación veterinaria . 54 (1): 65–76. PMC 1255608 . PMID 2407332.
- Fox J, Duncan R, Friday P, Klein B, Scarratt W (mayo de 2000). "Degeneración cerebelo-olivar y cuneada lateral (accesoria) en un caballo miniatura americano juvenil". Patología Veterinaria . 37 (3): 271–274. doi : 10.1354/vp.37-3-271 . PMID 10810993. S2CID 6816810. Archivado desde el original el 20 de diciembre de 2005 . Consultado el 7 de julio de 2006 .
- Gerber H, Gaillard C, Fatzer R, Marti E, Pfistner B, Sustronck B, Ueltschi G, Meier HP, Herholz C, Straub R, Geissbuhler U, Gerber V (1995). "Abiotrofia cerebelosa en árabes de pura raza". Pferdeheilkunde (en alemán). 11 (6): 423–443. doi : 10.21836/PEM19950606 . ISSN 0177-7726.
- Goodwin-Campiglio, Lisa. "Abiotrofia cerebelosa". POTRO, consultado el 6 de noviembre de 2011.
- Hahn, Carolina (2006). "El caballo tambaleante: diagnósticos diferenciales". En la práctica . 28 : 8–13. doi :10.1136/inpract.28.1.8. S2CID 74289018.
- Johnson, Robert S. "La prueba permite a los criadores árabes detectar trastornos neurológicos heredados" Edición en línea de The Horse, 23 de septiembre de 2008, artículo n.º 12746. Consultado el 23 de septiembre de 2008.
- MacKay RJ (agosto de 2005). "Trastornos neurológicos de potros neonatales". Clínicas Veterinarias de América del Norte: Práctica Equina . 21 (2): 387–406, vii. doi :10.1016/j.cveq.2005.04.006. PMID 16051055.
- Palmer AC, Blakemore WF, Cook WR, Platt H, Whitwell KE (julio de 1973). "Hipoplasia cerebelosa y degeneración en el caballo árabe joven: características clínicas y neuropatológicas". Registro Veterinario . 93 (3): 62–66. doi :10.1136/vr.93.3.62. PMID 4748678. S2CID 441746.
- Penedo, M. Cecilia T. y Leah Brault. "Progreso hacia la identificación del gen responsable de la abiotrofia cerebelosa (CA) equina". Genética, Research Review, 2006, Centro para la Salud Equina, Universidad de California, Davis. Consultado el 6 de noviembre de 2011.
- Reich, Cindy (marzo de 2007). "Enfermedades genéticas: criar responsablemente". Mundo del caballo árabe . 47 (6): 277–279.
- Reich, Cindy (enero de 2009). "Abiotrofia cerebelosa: se anuncia el estado de portador". Mundo del caballo árabe : 438–439.
- Patrocinador, Brett A. Un análisis genealógico de la abiotrofia cortical cerebelosa en el caballo árabe. (Trabajo de seminario de cuarto año). Ithaca, Nueva York: Facultad de Medicina Veterinaria, Universidad de Cornell, 1994.
- Patrocinador, Max (1967). "Hipoplasia y degeneración cerebelosa equina". Actas de la decimotercera convención anual de la Asociación Estadounidense de Practicantes Equinos . págs. 123-126.
- Waelchli RO, Ehrensperger F (noviembre de 1988). "Dos casos relacionados de anomalía cerebelosa en fetos equinos asociados con hidropesía de membranas fetales". Registro Veterinario . 123 (20): 513–514. doi :10.1136/vr.123.20.513. PMID 3206793. S2CID 45046756.
- WAHO. "Trastornos genéticos en los caballos árabes: proyectos de investigación actuales". Asociación Mundial del Caballo Árabe, consultado en línea el 23 de octubre de 2007.
Abiotrofia cerebelosa en perros
- Información general sobre genética, estrategias de mejoramiento, control de enfermedades y diversidad. Principalmente artículos sobre perros, pero relevantes para otras especies.
Abiotrofia cerebelosa en gatos
- Barone G, Foureman P, deLahunta A (2002). "Abiotrofia cortical cerebelosa de inicio en la edad adulta y degeneración de la retina en un gato doméstico de pelo corto". Revista de la Asociación Estadounidense de Hospitales de Animales . 38 (1): 51–54. doi :10.5326/0380051. PMID 11804315.
enlaces externos
- Un sitio compuesto para obtener información sobre la abiotrofia cerebelosa con su lista de estado de los caballos divulgados.
- Información de la Universidad de California-Davis sobre abiotrofia cerebelosa en caballos Archivado el 20 de junio de 2008 en Wayback Machine.
- FOAL, una organización dedicada a luchar contra las enfermedades genéticas letales en los caballos árabes
- El Dr. Van Haeringen Laboratorium bv, Países Bajos, para pruebas de abiotrofia cerebelosa en Europa. Inglés y holandés.
Videoclips de casos de abiotrofia cerebelosa equina
- 2006 Vídeo de potranca de 2 años con abiotrofia cerebelosa en Youtube
- 2009 en YouTube
Videoclip de casos de abiotrofia cerebelosa felina