Homeobox relacionado con Aristaless

Gen codificador de proteínas en humanos

El homeobox relacionado con Aristaless es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ARX . ^[5]

Función

Este gen contiene homeobox y se expresa durante el desarrollo. La proteína expresada contiene dos dominios conservados, un péptido C (o dominio aristaless) y el dominio homeobox de clase similar a prd. Es un miembro de la familia de proteínas relacionadas con aristaless del grupo II, cuyos miembros se expresan principalmente en el sistema nervioso central y/o periférico. Este gen está involucrado en el desarrollo del SNC y del páncreas. ^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen ARX están asociadas con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X , lisencefalia y también hipoglucemia (en ratones). ^[5]

Véase también

• caja de inicio

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000004848 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000035277 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: homeobox relacionado con ARX aristaless".

Lectura adicional

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Enlaces externos

• aristaless+related+homeobox+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Página de detalles del gen ARX y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .