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Aracnodactilia

La aracnodactilia (" dedos de araña ") es una afección médica que se caracteriza por dedos de las manos y de los pies anormalmente largos y delgados en comparación con la palma de la mano y el arco del pie. En algunos casos, los pulgares de una persona con esta afección están tirados hacia adentro, en dirección a la palma. Esta afección está presente al nacer.

Causas

Esta característica puede ocurrir por sí sola sin problemas de salud subyacentes, o puede estar asociada con ciertas condiciones médicas, incluyendo el síndrome de Marfan , [1] síndromes de Ehlers-Danlos , [2] síndrome de Loeys-Dietz y homocistinuria . [3] También se observa en la aracnodactilia contractural congénita , [4] que es causada por una mutación en el gen que codifica la fibrilina-2 en el cromosoma 5q23. [5]

Casos notables

Aún no se ha confirmado si el alcance anormalmente grande del compositor Sergei Rachmaninoff en el piano era resultado de aracnodactilia debida al síndrome de Marfan , ya que el pianista no mostraba otros signos de la enfermedad. [6]

Véase también

Referencias

  1. ^ Buntinx, IM; Willems, PJ; Spitaels, SE; Van Reempst, PJ; De Paepe, AM; Dumon, JE (abril de 1991). "Síndrome de Marfan neonatal con aracnodactilia congénita, contracturas en flexión e insuficiencia valvular cardíaca grave". Revista de genética médica . 28 (4): 267–273. doi :10.1136/jmg.28.4.267. ISSN  0022-2593. PMC  1016831 . PMID  1856834.
  2. ^ Keer, Rosemary; Grahame, Rodney (27 de junio de 2003). Síndrome de hipermovilidad: reconocimiento y tratamiento para fisioterapeutas . Butterworth Heinemann. ISBN 978-0-7506-5390-9.
  3. ^ Pagon, RA.; Bird, TC.; Dolan, CR.; Stephens, K.; Picker, JD.; Levy, HL. (1993). "Homocistinuria causada por deficiencia de cistationina beta-sintasa". PMID  20301697.
  4. ^ Viljoen, D. (1994). "Aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals)". Revista de genética médica . 31 (8): 640–643. doi :10.1136/jmg.31.8.640. PMC 1050028 . PMID  7815423. 
  5. ^ Hecht, Frederick; Beals, Rodney K. (1972-04-01). ""Nuevo" síndrome de aracnodactilia contractural congénita descrito originalmente por Marfan en 1896". Pediatría . 49 (4): 574–579. doi :10.1542/peds.49.4.574. ISSN  0031-4005. PMID  4552107. S2CID  1846022. Archivado desde el original el 2023-02-22 . Consultado el 2022-03-17 .
  6. ^ "Foro - Resultados de la búsqueda de Rachmaninoff Marfan". Sitio web de la Red Rachmaninoff. 7 de septiembre de 2016. Consultado el 4 de agosto de 2020 .[ enlace muerto permanente ]

Enlaces externos

Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Aracnodactilia .