La carga genética es la diferencia entre la aptitud de un genotipo promedio en una población y la aptitud de algún genotipo de referencia, que puede ser el mejor presente en una población o puede ser el genotipo teóricamente óptimo . El individuo promedio tomado de una población con una carga genética baja generalmente, cuando se cultiva en las mismas condiciones , tendrá más descendencia superviviente que el individuo promedio de una población con una carga genética alta. [1] [2] La carga genética también puede verse como una aptitud física reducida a nivel de la población en comparación con lo que tendría la población si todos los individuos tuvieran el genotipo de referencia de aptitud física alta. [3] Una alta carga genética puede poner a una población en peligro de extinción .
Considere n genotipos , que tienen aptitudes y frecuencias , respectivamente. Haciendo caso omiso de la selección dependiente de la frecuencia , la carga genética se puede calcular como:
donde es un óptimo teórico o la aptitud máxima observada en la población. Al calcular la carga genética, debe encontrarse realmente en al menos una única copia en la población, y la aptitud promedio se calcula como la media de todas las aptitudes ponderadas por sus correspondientes frecuencias:
donde el genotipo es y tiene la aptitud y la frecuencia y respectivamente.
Un problema al calcular la carga genética es que es difícil evaluar el genotipo teóricamente óptimo o el genotipo de máxima aptitud realmente presente en la población. [4] Esto no es un problema dentro de los modelos matemáticos de carga genética, ni para estudios empíricos que comparan el valor relativo de la carga genética en un entorno con la carga genética en otro.
La carga de mutaciones nocivas es el principal factor que contribuye a la carga genética en general. [5] El teorema de Haldane-Muller del equilibrio mutación-selección dice que la carga depende sólo de la tasa de mutación perjudicial y no del coeficiente de selección . [6] Específicamente, en relación con un genotipo ideal de aptitud 1, la aptitud media de la población es donde U es la tasa total de mutación nociva sumada en muchos sitios independientes. La intuición de la falta de dependencia del coeficiente de selección es que, si bien una mutación con efectos más fuertes causa más daño por generación, su daño se siente durante menos generaciones.
Una mutación ligeramente perjudicial puede no permanecer en el equilibrio mutación-selección, sino que puede quedar fijada por la deriva genética cuando su coeficiente de selección es menor que uno dividido por el tamaño efectivo de la población . [7] En poblaciones asexuales, la acumulación estocástica de carga de mutaciones se llama trinquete de Muller y ocurre en ausencia de mutaciones beneficiosas, cuando después de que se ha perdido el genotipo más apto, no se puede recuperar mediante recombinación genética . La acumulación determinista de carga de mutaciones ocurre en asexuales cuando la tasa de mutaciones perjudiciales excede uno por replicación. [8] Se espera que las especies que se reproducen sexualmente tengan cargas genéticas más bajas. [9] Esta es una hipótesis sobre la ventaja evolutiva de la reproducción sexual . La purga de mutaciones nocivas en poblaciones sexuales se ve facilitada por la epistasis sinérgica entre mutaciones nocivas. [10]
Una carga alta puede conducir a un tamaño de población pequeño , lo que a su vez aumenta la acumulación de carga de mutaciones, culminando en la extinción por fusión mutacional . [11] [12]
La acumulación de mutaciones nocivas en humanos ha sido motivo de preocupación para muchos genetistas, incluidos Hermann Joseph Muller , [13] James F. Crow , [10] Alexey Kondrashov , [14] WD Hamilton , [15] y Michael Lynch . [dieciséis]
En poblaciones suficientemente cargadas genéticamente, nuevas mutaciones beneficiosas crean genotipos más aptos que los previamente presentes en la población. Cuando la carga se calcula como la diferencia entre el genotipo más apto presente y el promedio, esto crea una carga sustitutiva . La diferencia entre el máximo teórico (que en realidad puede no estar presente) y el promedio se conoce como "carga de retraso". [17] El argumento original de Motoo Kimura a favor de la teoría neutral de la evolución molecular era que si la mayoría de las diferencias entre especies fueran adaptativas, esto excedería el límite de velocidad de adaptación establecido por la carga sustitutiva. [18] Sin embargo, el argumento de Kimura confundió la carga de retraso con la carga de sustitución, utilizando la primera cuando es la segunda la que de hecho establece la tasa máxima de evolución por selección natural. [19]
Los modelos más recientes de adaptación rápida de "ondas viajeras" derivan un término llamado "avance" que es equivalente a la carga de sustitución y descubren que es un determinante crítico de la tasa de evolución adaptativa. [20] [21]
La endogamia aumenta la homocigosidad . A corto plazo, un aumento de la endogamia aumenta la probabilidad de que la descendencia obtenga dos copias de alelos nocivos recesivos, lo que reduce la aptitud física a través de la depresión endogámica . [22] En una especie que habitualmente se reproduce endogamia, por ejemplo, mediante autofecundación , una proporción de alelos nocivos recesivos se puede eliminar . [23] [24]
Del mismo modo, en una pequeña población de humanos que practican la endogamia , los alelos nocivos pueden abrumar el acervo genético de la población, provocando su extinción, o, alternativamente, hacerlo más apto. [25]
Las combinaciones de alelos que han evolucionado para funcionar bien juntos pueden no funcionar cuando se recombinan con un conjunto diferente de alelos coevolucionados, lo que lleva a una depresión por exogamia . La carga de segregación se produce en presencia de sobredominancia , es decir, cuando los heterocigotos son más aptos que cualquiera de los homocigotos. En tal caso, el genotipo heterocigoto se descompone mediante segregación mendeliana , lo que da como resultado la producción de descendencia homocigota. Por tanto, existe una carga de segregación ya que no todos los individuos tienen el genotipo óptimo teórico. La carga de recombinación surge a través de combinaciones desfavorables en múltiples loci que aparecen cuando se rompen los desequilibrios de vinculación favorables. [26] La carga de recombinación también puede surgir al combinar alelos deletéreos sujetos a epistasis sinérgica , es decir, cuyo daño en combinación es mayor que el predicho al considerarlos de forma aislada. [27]
La carga migratoria es el resultado de la llegada a ese entorno de organismos no nativos que no están adaptados a un entorno particular. Si se reproducen con individuos que están adaptados a ese entorno, su descendencia no estará tan apta como lo habría sido si ambos padres se hubieran adaptado a ese entorno en particular. [28] [29] [30] La carga migratoria también puede ocurrir en especies que se reproducen asexualmente, pero en este caso, la purga de genotipos de baja aptitud es más sencilla.
