El sistema de antígeno Ii es un sistema de grupo sanguíneo humano basado en un gen en el cromosoma 6 y que consta del antígeno I y el antígeno i . [1] El antígeno I normalmente está presente en la membrana celular de los glóbulos rojos en todos los adultos, mientras que el antígeno I está presente en fetos y recién nacidos. [2]
Los glóbulos rojos adultos expresan abundantemente el antígeno I. [3] Los fetos en desarrollo y los recién nacidos expresan el antígeno I hasta aproximadamente entre 13 y 20 meses después del nacimiento, cuando el antígeno I comienza a expresarse. [3] Al igual que los antígenos ABH , que forman el grupo sanguíneo ABO, los antígenos I e i no se limitan a la membrana de los glóbulos rojos, sino que se encuentran en la mayoría de las células humanas y en los fluidos corporales como la saliva . [1]
Los antígenos I e i son estructuras de carbohidratos compuestas por unidades repetidas de N -acetilactosamina (LacNAc) y están ubicados en el interior de estructuras que transportan los antígenos ABH y Lewis . [1] [3] Las repeticiones de LacNAc son producidas por las enzimas B3GNT1 y B4GALT1 . [4] El antígeno i está formado por repeticiones lineales, mientras que la estructura del antígeno I está ramificada. [3] A diferencia de la mayoría de los otros grupos sanguíneos, los dos antígenos no están codificados por alelos diferentes ; más bien, la enzima ramificadora I convierte el antígeno I en antígeno I añadiendo ramas. [5] [6] El gen que codifica la enzima ramificadora I se encuentra en el cromosoma 6. [6]
Se desconoce la función de los antígenos I e i, pero puede estar relacionada con la hematopoyesis , la producción de sangre. [6] La rápida conversión de los antígenos i a I después del nacimiento sugiere que el antígeno I desempeña un papel importante en los glóbulos rojos adultos. [3] La presencia del antígeno I lineal en los fetos, en lugar del antígeno I ramificado, puede haberse desarrollado como un mecanismo evolutivo para prevenir la enfermedad hemolítica ABO del feto y del recién nacido . [1] La expresión mejorada del antígeno i se asocia con afecciones que involucran hematopoyesis por estrés, como la leucemia y la anemia de células falciformes . [7]
Los autoanticuerpos transitorios contra el antígeno I son comunes, especialmente después de la infección por Mycoplasma pneumoniae , y rara vez son significativos, excepto en la enfermedad de aglutininas frías . [1] Los anticuerpos transitorios contra el antígeno i son comunes después de la mononucleosis infecciosa y tampoco son clínicamente significativos. [1] Los anticuerpos que reconocen los antígenos I e i se denominan anticuerpos anti-j. [1]
Los autoanticuerpos implicados en la enfermedad de aglutininas frías suelen ser contra el antígeno I. [8] Los anticuerpos suelen ser IgM ( subtipo kappa ), a diferencia de los autoanticuerpos transitorios que generalmente son IgG . [1] Los anticuerpos IgM reactivos al frío ( aglutininas frías ) se unen al antígeno I de los glóbulos rojos y, a diferencia de los IgG, pueden provocar la aglutinación de los glóbulos rojos y activar el complemento para provocar hemólisis , lo que provoca anemia . [1] [8]
En raras ocasiones, las personas tienen el antígeno i en sus glóbulos rojos hasta la edad adulta, lo que se conoce como fenotipo i adulto. [1] Esto se debe a la presencia de una mutación en el gen GCNT2 que codifica la enzima ramificadora I. [1] [3] Estos individuos tienen aloanticuerpos contra el antígeno I, aunque generalmente son aglutininas frías y es poco probable que causen reacciones a las transfusiones . [2] [9]
El fenotipo adulto i se asocia con cataratas congénitas , más marcadamente en japoneses y taiwaneses y menos marcadamente en personas caucásicas. [1] [6] Las cataratas ocurren cuando el antígeno i en lugar del antígeno I está presente en el epitelio del cristalino , debido a una mutación en la forma de la enzima ramificadora I que se expresa en el epitelio del cristalino, IGNTB. [10]
El fenotipo adulto i se hereda de forma recesiva . [1]
El antígeno I se describió por primera vez en 1956 y el antígeno i se descubrió en 1960. [1] I y i fueron los primeros antígenos descubiertos que cambian significativamente durante el desarrollo humano . [4] La letra I fue elegida para reflejar la "individualidad" de una persona estudiada que carecía del antígeno I. [6]
En la mayoría de los primates , incluidos chimpancés y monos , se ha observado un sistema de grupo sanguíneo similar con un cambio de desarrollo que se asemeja al sistema Ii (con células neonatales humanas que expresan el antígeno i y células adultas que expresan el antígeno I) . [1] Esto no se observa en animales no primates: gatos , perros o cobayas . [1]
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