La base de datos BGMUT (Blood Group Antigen Gene MUTation) documenta las variaciones alélicas en los genes que codifican los sistemas de grupos sanguíneos humanos . [1] [2] Se creó en 1999 a través de una iniciativa de la Human Genome Variation Society (HGVS). Desde 2006, ha sido parte del recurso dbRBC (base de datos de glóbulos rojos) del NCBI en el NIH . Además de ser un repositorio de las variaciones genéticas de los genes que codifican los antígenos de los grupos sanguíneos, la base de datos también proporciona información sobre los sistemas de grupos sanguíneos, los genes que los codifican, los fenotipos serológicos asociados con los alelos de los genes, etc. También se proporciona información sobre las variaciones genéticas en algunos genes ortólogos no humanos .
Referencias
- ^ Blumenfeld OO, Patnaik SK (enero de 2004). "Genes alélicos de antígenos de grupos sanguíneos: una fuente de mutaciones humanas y cSNP documentados en la base de datos de mutaciones de genes de antígenos de grupos sanguíneos". Hum. Mutat . 23 (1): 8–16. doi : 10.1002/humu.10296 . PMID: 14695527. S2CID : 24626149.
- ^ Claustres M, Horaitis O, Vanevski M, Cotton RG (mayo de 2002). "Es hora de un sistema unificado de descripción y notificación de mutaciones: una revisión de bases de datos de mutaciones específicas de locus". Genome Res . 12 (5): 680–8. doi : 10.1101/gr.217702 . PMID 11997335.
Enlaces externos
- Blumenfeld OO, Patnaik SK. "Base de datos de mutaciones de genes de antígenos de grupos sanguíneos (BGMUT)". dbRBC . NCBI en el NIH . Consultado el 17 de julio de 2011 .
