Una región hipervariable ( HVR ) es una ubicación dentro del ADN nuclear o el bucle D del ADN mitocondrial en el que los pares de bases de nucleótidos se repiten (en el caso del ADN nuclear) o tienen sustituciones (en el caso del ADN mitocondrial). Los cambios o repeticiones en la región hipervariable son altamente polimórficos .
Hay dos regiones hipervariables mitocondriales utilizadas en las pruebas de ADN genealógico mitocondrial humano . HVR1 se considera una región de "baja resolución" y HVR2 se considera una región de "alta resolución". Hacerse las pruebas de ADN HVR1 y HVR2 puede ayudar a determinar el haplogrupo de uno . En la secuencia de referencia de Cambridge revisada del mitogenoma humano, los sitios más variables de HVR1 están numerados del 16024 al 16383 (esta subsecuencia se llama HVR-I), y los sitios más variables de HVR2 están numerados del 57 al 372 ( es decir, HVR-II ) y 438-574 ( es decir, HVR-III). [1] [2]
En algunos peces óseos , por ejemplo ciertos Protacantopterygii y Gadidae , la región de control mitocondrial evoluciona notablemente lentamente. Incluso los genes mitocondriales funcionales acumulan mutaciones con mayor rapidez y libertad. No se sabe si estas regiones de control hipovariables están más extendidas. En el Ayu ( Plecoglossus altivelis ), un protacantopterigio del este de Asia , la tasa de mutación de la región de control no está marcadamente reducida, pero las diferencias de secuencia entre subespecies son mucho menores en la región de control que en otros lugares. Este fenómeno desafía completamente toda explicación en la actualidad. [3]
En los anticuerpos , las regiones hipervariables forman el sitio de unión al antígeno y se encuentran tanto en las cadenas ligeras como en las pesadas . [4] También contribuyen a la especificidad de cada anticuerpo. [4] En un dominio variable , los 3 segmentos HV de cada cadena pesada o ligera se pliegan juntos en el extremo N para formar un bolsillo de unión al antígeno. [ cita necesaria ]
Los anticuerpos son notablemente específicos gracias a las regiones hipervariables tanto en las cadenas ligeras como en las pesadas. Las regiones hiperbariables para el sitio de unión al antígeno.