Gen codificador de proteínas en humanos
La alfa-2-macroglobulina similar a 1, abreviada como α2ML1, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen A2ML1 . [3] α2ML1 es una proteína grande de 180 kDa que se encuentra en la epidermis . Es capaz de inhibir la actividad quimotripsina de KLK7 . [4]
Función
Este gen codifica un miembro de la superfamilia de la alfa-macroglobulina . La proteína codificada actúa como inhibidor de varias proteasas y se ha descrito como el antígeno p170 reconocido por autoanticuerpos en la enfermedad autoinmune pénfigo paraneoplásico (PNP). [5] El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción. [3]
Importancia clínica
Las mutaciones en A2ML1 están asociadas al síndrome tipo Noonan . [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000166535 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ ab "Gen Entrez: Alfa-2-macroglobulina-similar 1".
- ^ Galliano MF, Toulza E, Gallinaro H, Jonca N, Ishida-Yamamoto A, Serre G, Guerrin M (noviembre de 2005). "Un nuevo inhibidor de proteasas de la familia de las alfa2-macroglobulinas expresadas en la epidermis humana". J Biol Chem . 281 (9): 5780–5789. doi : 10.1074/jbc.m508017200 . PMID 16298998.
- ^ Schepens I, Jaunin F, Begre N, Läderach U, Marcus K, Hashimoto T, Favre B, Borradori L (2010). "El inhibidor de la proteasa alfa-2-macroglobulina-like-1 es el antígeno p170 reconocido por los autoanticuerpos del pénfigo paraneoplásico en humanos". PLOS ONE . 5 (8): e12250. Bibcode :2010PLoSO...512250S. doi : 10.1371/journal.pone.0012250 . PMC 2923615 . PMID 20805888.
- ^ Vissers LE, Bonetti M, Paardekooper Overman J, Nillesen WM, Frints SG, de Ligt J, Zampino G, Justino A, Machado JC, Schepens M, Brunner HG, Veltman JA, Scheffer H, Gros P, Costa JL, Tartaglia M , van der Burgt I, Yntema HG, den Hertog J (2014). "Las mutaciones heterocigotas de la línea germinal en A2ML1 se asocian con un trastorno clínicamente relacionado con el síndrome de Noonan". euros. J. hum. Genet . 23 (3): 317–24. doi :10.1038/ejhg.2014.115. PMC 4326711 . PMID 24939586.
Enlaces externos
Lectura adicional
- Chapuis J, Hot D, Hansmannel F, Kerdraon O, Ferreira S, Hubans C, Maurage CA, Huot L, Bensemain F, Laumet G, Ayral AM, Fievet N, Hauw JJ, DeKosky ST, Lemoine Y, Iwatsubo T, Wavrant- Devrièze F, Dartigues JF, Tzourio C, Buée L, Pasquier F, Berr C, Mann D, Lendon C, Alpérovitch A, Kamboh MI, Amouyel P, Lambert JC (2009). "Los estudios transcriptómicos y genéticos identifican la IL-33 como un gen candidato para la enfermedad de Alzheimer". Mol. Psiquiatría . 14 (11): 1004–16. doi :10.1038/mp.2009.10. PMC 2860783 . Número de modelo: PMID19204726.
- Galliano MF, Toulza E, Jonca N, Gonias SL, Serre G, Guerrin M (2008). "La unión de alpha2ML1 a la proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 1 (LRP1) revela un nuevo papel para LRP1 en la epidermis humana". PLOS ONE . 3 (7): e2729. Bibcode :2008PLoSO...3.2729G. doi : 10.1371/journal.pone.0002729 . PMC 2453322 . PMID 18648652.
- Toulza E, Mattiuzzo NR, Galliano MF, Jonca N, Dossat C, Jacob D, de Daruvar A, Wincker P, Serre G, Guerrin M (2007). "Identificación a gran escala de genes humanos implicados en la función de la barrera epidérmica". Genoma Biol . 8 (6): R107. doi : 10.1186/gb-2007-8-6-r107 . PMC 2394760 . PMID 17562024.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
