El albinismo es una enfermedad congénita que se caracteriza en el ser humano por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se asocia con una serie de defectos de la visión, como fotofobia , nistagmo y ambliopía . La falta de pigmentación de la piel aumenta la susceptibilidad a las quemaduras solares y al cáncer de piel. En casos raros como el síndrome de Chédiak-Higashi , el albinismo puede estar asociado con deficiencias en el transporte de los gránulos de melanina. Esto también afecta a los gránulos esenciales presentes en las células inmunitarias, lo que aumenta la susceptibilidad a las infecciones. [3]
El albinismo resulta de la herencia de alelos de genes recesivos y se sabe que afecta a todos los vertebrados , incluidos los humanos . Se debe a la ausencia o defecto de la tirosinasa , una enzima que contiene cobre implicada en la producción de melanina . A diferencia de los humanos, otros animales tienen múltiples pigmentos y para estos, el albinismo se considera una condición hereditaria caracterizada por la ausencia de melanina, en particular, en los ojos, la piel, el cabello, las escamas, las plumas o la cutícula. [4] Mientras que un organismo con ausencia total de melanina se llama albino, un organismo con solo una cantidad disminuida de melanina se describe como leucista o albinoide. [5] El término proviene del latín albus , "blanco".
Hay dos tipos principales de albinismo: el oculocutáneo , que afecta a los ojos, la piel y el cabello, y el ocular que afecta únicamente a los ojos.
Existen diferentes tipos de albinismo oculocutáneo según qué gen haya sufrido la mutación. En algunos casos no hay ningún pigmento. El otro extremo del espectro del albinismo es "una forma de albinismo llamada albinismo oculocutáneo rufo, que suele afectar a personas de piel oscura". [6]
Según la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación , "Con el albinismo ocular, el color del iris del ojo puede variar de azul a verde o incluso marrón, y a veces se oscurece con la edad. Sin embargo, cuando un optometrista u oftalmólogo examina el ojo por Al iluminar una luz desde el costado del ojo, la luz vuelve a brillar a través del iris, ya que hay muy poco pigmento presente". [7]
Debido a que las personas con albinismo tienen una piel que carece por completo del pigmento oscuro melanina, que ayuda a proteger la piel de la radiación ultravioleta del sol , su piel puede quemarse más fácilmente por la sobreexposición. [8]
El ojo humano normalmente produce suficiente pigmento para colorear el iris de azul, verde o marrón y darle opacidad al ojo. En las fotografías, las personas con albinismo tienen más probabilidades de presentar "ojos rojos", debido a que el rojo de la retina es visible a través del iris. La falta de pigmento en los ojos también provoca problemas de visión, tanto relacionados como no relacionados con la fotosensibilidad . [9]
Las personas con albinismo son generalmente tan saludables como el resto de la población (pero consulte los trastornos relacionados a continuación), el crecimiento y el desarrollo se producen con normalidad y el albinismo por sí solo no causa mortalidad, [10] aunque aumenta la falta de pigmento que bloquea la radiación ultravioleta . el riesgo de melanomas (cáncer de piel) y otros problemas. [11]
El desarrollo del sistema óptico depende en gran medida de la presencia de melanina. Por este motivo, la reducción o ausencia de este pigmento en personas con albinismo puede provocar:
Las afecciones oculares comunes en el albinismo incluyen:
El desarrollo inadecuado del epitelio pigmentario de la retina (EPR), que en ojos normales absorbe la mayor parte de la luz solar reflejada, aumenta aún más el deslumbramiento debido a la dispersión de la luz dentro del ojo. [14] La sensibilidad resultante (fotofobia) generalmente provoca molestias ante la luz brillante, pero esto puede reducirse mediante el uso de gafas de sol o sombreros de ala. [15]
El albinismo oculocutáneo es generalmente el resultado de la herencia biológica de alelos ( genes ) genéticamente recesivos transmitidos por ambos padres de un individuo, como OCA1 y OCA2 . Una mutación en el gen humano TRP-1 puede resultar en la desregulación de las enzimas tirosinasas de los melanocitos, un cambio que se supone que promueve la síntesis de melanina marrón frente a negra, lo que resulta en un tercer genotipo de albinismo oculocutáneo (OCA), "OCA3". [16] Algunas formas raras se heredan de un solo padre. Hay otras mutaciones genéticas que se ha demostrado que están asociadas con el albinismo. Sin embargo, todas las alteraciones provocan cambios en la producción de melanina en el cuerpo. [10] [17] Algunos de estos están asociados con un mayor riesgo de cáncer de piel .
La probabilidad de tener descendencia con albinismo como resultado del emparejamiento de un organismo con albinismo y otro sin albinismo es baja. Sin embargo, debido a que los organismos (incluidos los humanos) pueden ser portadores de genes del albinismo sin exhibir ningún rasgo, dos padres no albinistas pueden producir descendencia albinista. El albinismo suele presentarse con igual frecuencia en ambos sexos. [10] Una excepción a esto es el albinismo ocular , que se transmite a la descendencia mediante herencia ligada al cromosoma X. Así, el albinismo ocular se da con mayor frecuencia en los varones al tener un único cromosoma X e Y , a diferencia de las mujeres, cuya genética se caracteriza por dos cromosomas X. [18]
Hay dos formas diferentes de albinismo: la falta parcial de melanina se conoce como hipomelanismo o hipomelanosis, y la ausencia total de melanina se conoce como amelanismo o amelanosis. [19]
El defecto enzimático responsable del albinismo de tipo OCA1 es la tirosina 3-monooxigenasa (tirosinasa), que sintetiza melanina a partir del aminoácido tirosina . [20]
Se sugiere que el primer género Homo (humanos en el sentido más amplio) comenzó a evolucionar en África Oriental hace unos 3 millones de años. [21] Se supone que el dramático cambio fenotípico del Australopithecus , parecido a un simio, al Homo temprano implicó la pérdida extrema de vello corporal, excepto en las áreas más expuestas a la radiación ultravioleta, como la cabeza, para permitir una termorregulación más eficiente en el cuerpo. primeros cazadores-recolectores. La piel que habría quedado expuesta a la pérdida general del vello corporal en estos primeros protohumanos probablemente no habría estado pigmentada, lo que reflejaría la piel pálida subyacente al cabello de nuestros parientes chimpancés. Se habría conferido una ventaja positiva a los primeros homínidos que habitaban el continente africano y que eran capaces de producir una piel más oscura (los que expresaron por primera vez el alelo MC1R , productor de eumelanina ), que los protegía de los dañinos rayos ultravioleta que dañaban el epitelio. Con el tiempo, la ventaja conferida a quienes tienen la piel más oscura puede haber llevado a la prevalencia de la piel más oscura en el continente. La ventaja positiva, sin embargo, tendría que haber sido lo suficientemente fuerte como para producir una aptitud reproductiva significativamente mayor en aquellos que producían más melanina. La causa de una presión selectiva lo suficientemente fuerte como para provocar este cambio es un área de mucho debate. Algunas hipótesis incluyen la existencia de una aptitud reproductiva significativamente menor en personas con menos melanina debido a un cáncer de piel letal, una enfermedad renal letal debido a la formación excesiva de vitamina D en la piel de personas con menos melanina, o simplemente una selección natural debido a la preferencia de pareja y la selección sexual. . [21]
Al comparar la prevalencia del albinismo en África con su prevalencia en otras partes del mundo, como Europa y Estados Unidos, los posibles efectos evolutivos del cáncer de piel como fuerza selectiva debido a su efecto en estas poblaciones pueden no ser insignificantes. [21] De ello se deduciría, entonces, que habría fuerzas selectivas más fuertes actuando sobre los individuos albinos en África que sobre los albinos en Europa y Estados Unidos. [22] En dos estudios separados realizados en Nigeria, muy pocas personas con albinismo parecen sobrevivir hasta la vejez. Un estudio encontró que el 89% de las personas diagnosticadas con albinismo tienen entre 0 y 30 años de edad, mientras que el otro encontró que el 77% de los albinos tenían menos de 20 años. [22]
Sin embargo, también se ha teorizado que el albinismo pudo haberse extendido en algunas comunidades nativas americanas, porque los varones albinos eran culturalmente venerados y se asumía que tenían orígenes divinos. La altísima incidencia de albinismo entre la tribu Hopi se ha atribuido con frecuencia al estatus privilegiado de los varones albinos en la sociedad Hopi, a quienes no se les exigía realizar trabajo físico al aire libre, lo que los protegía de los efectos nocivos de la radiación ultravioleta. Este estatus privilegiado de los varones albinos en la sociedad Hopi les permitió reproducirse con un gran número de mujeres no albinas, propagando los genes asociados con el albinismo. [23] [24]
Las pruebas genéticas pueden confirmar el albinismo y su variedad, pero no ofrecen beneficios médicos, excepto en el caso de trastornos no relacionados con OCA. Estos trastornos causan otros problemas médicos junto con el albinismo y pueden ser tratables. Actualmente hay pruebas genéticas disponibles para los padres que quieran saber si son portadores del albinismo ty-neg. El diagnóstico de albinismo implica examinar cuidadosamente los ojos, la piel y el cabello de una persona. El análisis genealógico también puede ayudar.
El albinismo también puede ser una característica de varios síndromes: [25]
Dado que no existe cura para el albinismo, se trata mediante ajustes en el estilo de vida. Las personas con albinismo deben tener cuidado de no quemarse con el sol y deben someterse a controles periódicos de la piel por parte de un dermatólogo.
En su mayor parte, el tratamiento de las enfermedades oculares consiste en rehabilitación visual. Es posible realizar cirugía en los músculos extraoculares para disminuir el estrabismo . [8] También se puede realizar una cirugía de amortiguación del nistagmo para reducir el "temblor" de los ojos hacia adelante y hacia atrás. [26] La eficacia de todos estos procedimientos varía mucho y depende de las circunstancias individuales.
Los anteojos (a menudo con lentes polarizados), ayudas para la baja visión, materiales con letras grandes y luces de lectura en ángulo brillante pueden ayudar a las personas con albinismo. A algunas personas con albinismo les va bien usando bifocales (con lentes de lectura potentes), gafas graduadas para leer, dispositivos portátiles como lupas o monoculares o dispositivos portátiles como eSight y Brainport . [15] [27]
La afección puede provocar un desarrollo anormal del nervio óptico y la luz solar puede dañar la retina del ojo ya que el iris no puede filtrar el exceso de luz debido a la falta de pigmentación. La fotofobia puede mejorarse mediante el uso de gafas de sol que filtren la luz ultravioleta. [28] Algunos usan biópticos , gafas que tienen pequeños telescopios montados sobre, dentro o detrás de sus lentes regulares, de modo que puedan mirar a través de la lente regular o del telescopio. Los diseños más nuevos de biopticos utilizan lentes más pequeños y livianos. Algunos estados de EE. UU. permiten el uso de telescopios biópticos para conducir vehículos de motor. (Ver también el boletín de NOAH "Ayuda para la baja visión".)
Hay varios grupos de apoyo nacionales en todo el mundo que están bajo el paraguas de la Alianza Mundial contra el Albinismo. [29]
El albinismo afecta a personas de todos los orígenes étnicos; su frecuencia en todo el mundo se estima en aproximadamente uno en 17.000. La prevalencia de las diferentes formas de albinismo varía considerablemente según la población y, en general, es más alta entre las personas de ascendencia africana subsahariana . [30] Hoy en día, la prevalencia del albinismo en el África subsahariana es de alrededor de 1 entre 5.000, mientras que en Europa y Estados Unidos es de alrededor de 1 entre 20.000 de la población derivada de Europa. [31] [21] Se han informado tasas de hasta 1 en 1.000 en algunas poblaciones de Zimbabwe y otras partes del sur de África . [22]
Ciertos grupos étnicos y poblaciones de zonas aisladas presentan una mayor susceptibilidad al albinismo, presumiblemente debido a factores genéticos. Estos incluyen en particular las naciones nativas americanas Kuna , Zuni y Hopi (respectivamente de Panamá , Nuevo México y Arizona ); Japón , en el que una forma particular de albinismo es inusualmente común (OCA 4); [32] y la isla Ukerewe , cuya población muestra una incidencia muy alta de albinismo. [33]
En términos físicos, los humanos con albinismo suelen tener problemas visuales y necesitan protección solar.
En algunas culturas nativas americanas y del Pacífico Sur , las personas con albinismo han sido tradicionalmente veneradas, porque se las consideraba seres celestiales asociados con el cielo . [35] [36] Entre varias tribus indígenas de América del Sur , los albinos podían vivir vidas lujosas debido a su estatus divino. [37] Este estatus especial se aplicó principalmente a los varones albinos. [38] Se ha teorizado que el nivel muy alto de albinismo entre algunas tribus nativas americanas puede atribuirse a los privilegios sexuales otorgados a los varones albinos, que les permitieron reproducirse con un gran número de mujeres no albinas en sus tribus, lo que llevó a la propagación de genes asociados con el albinismo. [35]
Los seres humanos con albinismo a menudo enfrentan desafíos sociales y culturales (incluso amenazas), ya que la condición es a menudo una fuente de burla, discriminación o incluso miedo y violencia. Está especialmente estigmatizado socialmente en muchas sociedades africanas. Un estudio realizado en Nigeria sobre niños albinos afirmó que "experimentaban alienación, evitaban las interacciones sociales y eran menos estables emocionalmente. Además, las personas afectadas tenían menos probabilidades de completar sus estudios, encontrar empleo y encontrar pareja". [39] Muchas culturas alrededor del mundo han desarrollado creencias sobre las personas con albinismo.
En países africanos como Tanzania [40] y Burundi , [41] [42] ha habido un aumento sin precedentes en los asesinatos de personas con albinismo relacionados con la brujería en los últimos años, porque sus partes del cuerpo se utilizan en pociones vendidas por curanderos . [43] Numerosos incidentes autenticados han ocurrido en África durante el siglo XXI. [44] [45] [46] [47] Por ejemplo, en Tanzania, en septiembre de 2009, tres hombres fueron condenados por matar a un niño albino de 14 años y cortarle las piernas para venderlas con fines de brujería. [48] Nuevamente en Tanzania y Burundi en 2010, los tribunales denunciaron el asesinato y desmembramiento de un niño albino secuestrado, [41] como parte de un problema continuo. La National Geographic Society, con sede en Estados Unidos , estimó que en Tanzania un conjunto completo de partes del cuerpo de un albino vale 75.000 dólares . [49] [50]
Otra creencia dañina y falsa es que el sexo con una mujer albina curará a un hombre del VIH . Esto ha llevado, por ejemplo en Zimbabwe , a violaciones (y posterior infección por VIH). [51]
Entre las personas famosas con albinismo se incluyen figuras históricas como el don William Archibald Spooner de Oxford ; el actor y comediante Víctor Varnado ; músicos como Johnny y Edgar Winter , Salif Keita , Winston "Yellowman" Foster , Brother Ali , Sivuca , Hermeto Pascoal , Willie "Piano Red" Perryman , Kalash Criminel ; el actor y rapero Krondon y los modelos Connie Chiu , Ryan "La Burnt" Byrne y Shaun Ross . Se cree que el emperador Seinei de Japón era albino porque se decía que nació con el pelo blanco.
El Día Internacional de Concientización sobre el Albinismo se estableció después de que la Asamblea General de las Naciones Unidas aceptara una moción el 18 de diciembre de 2014 , proclamando que el 13 de junio sería conocido como Día Internacional de Concientización sobre el Albinismo a partir de 2015. [52] A esto le siguió un mandato creado por la Consejo de Derechos Humanos de las Naciones Unidas que nombró a la Sra. Ikponwosa Ero , de Nigeria, como la primera Experta Independiente sobre el disfrute de los derechos humanos de las personas con albinismo. [53]
Un ejemplo citado a menudo de efectos pleiotrópicos de la viabilidad y el éxito del apareamiento masculino en humanos es el del albinismo en los indios hopi, una pequeña tribu del norte de Arizona.
La razón aparente de este fenómeno es que los hombres albinos Hopi desarrollaron una ventaja sexual sobre los hombres no albinos.
Los hombres albinos en particular han sido socialmente aceptados en la sociedad Hopi de piel oscura.
