La agenesia del cuerpo calloso ( ACC ) es un defecto congénito poco frecuente en el que hay una ausencia total o parcial del cuerpo calloso . Se produce cuando se interrumpe el desarrollo del cuerpo calloso, la banda de materia blanca que conecta los dos hemisferios del cerebro , en el embrión. El resultado de esto es que las fibras que de otro modo formarían el cuerpo calloso se orientan longitudinalmente a lo largo de la pared ventricular ipsilateral y forman estructuras llamadas haces de Probst .
Además de la agenesia, existen otros grados de defectos callosos, entre ellos la hipoplasia (subdesarrollo o delgadez), la hipogénesis (agenesia parcial) o la disgenesia (malformación). [1]
La ACC se encuentra en muchos síndromes y a menudo puede presentarse junto con hipoplasia del vermis cerebeloso . Cuando este es el caso, también puede haber un cuarto ventrículo agrandado o hidrocefalia ; esto se llama malformación de Dandy-Walker . [2]
Las investigaciones de laboratorio han demostrado que las personas con ACC tienen dificultades para transferir información más compleja de un hemisferio al otro. [3] También se ha demostrado que tienen algunas discapacidades cognitivas (dificultad para resolver problemas complejos) y dificultades sociales (no captan señales sociales sutiles), incluso cuando su coeficiente intelectual es normal. [3] Investigaciones recientes sugieren que ciertas dificultades sociales pueden ser resultado de un procesamiento facial deficiente . [4]
Otras características que a veces se asocian con los trastornos callosos incluyen convulsiones , espasticidad , dificultades tempranas de alimentación y/o reflujo gástrico, deficiencias auditivas, rasgos faciales y de cabeza anormales y discapacidad intelectual. [1]
Las anomalías cerebrales que a veces pueden ocurrir en síndromes que causan trastornos callosos incluyen: [1] [5]
La agenesia del cuerpo calloso se debe a una alteración del desarrollo del cerebro fetal entre la tercera y la duodécima semana de embarazo. [6] En la mayoría de los casos, no es posible saber qué provocó que una persona tuviera ACC u otro trastorno del cuerpo calloso. Sin embargo, las investigaciones sugieren que algunas de las posibles causas pueden incluir errores cromosómicos, factores genéticos hereditarios, infecciones o lesiones prenatales, exposición a sustancias tóxicas prenatales, bloqueo estructural por quistes u otras anomalías cerebrales y trastornos metabólicos. [1]
Hasta hace poco, la literatura médica no indicaba una conexión entre muchos trastornos genéticos , tanto síndromes genéticos como enfermedades genéticas, que ahora se están descubriendo relacionados. Como resultado de la nueva investigación genética, algunos de ellos están, de hecho, altamente relacionados en su causa raíz a pesar de los síntomas ampliamente variables aparentes en el examen clínico. La agenesia del cuerpo calloso es una de esas enfermedades, parte de una clase emergente de enfermedades llamadas ciliopatías . La causa subyacente puede ser un mecanismo molecular disfuncional en las estructuras ciliares primarias de los orgánulos celulares que están presentes en muchos tipos celulares en todo el cuerpo humano . Los defectos de los cilios afectan negativamente a "numerosas vías críticas de señalización del desarrollo" esenciales para el desarrollo celular y, por lo tanto, ofrecen una hipótesis plausible para la naturaleza a menudo multisintomática de un gran conjunto de síndromes y enfermedades. Las ciliopatías conocidas incluyen discinesia ciliar primaria , síndrome de Bardet-Biedl , enfermedad renal y hepática poliquística , nefronoptisis , síndrome de Alström , síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración de la retina . [7]
La exposición en el útero a la cocaína , heroína , anfetaminas y fenilpropanolamina puede provocar agenesia del cuerpo calloso. [8]
Los trastornos callosos se pueden diagnosticar a través de estudios de imágenes cerebrales o durante la autopsia. [6] Se pueden diagnosticar a través de una resonancia magnética , una tomografía computarizada , una ecografía , una ecografía prenatal o una resonancia magnética prenatal. [1]
Actualmente no existen tratamientos médicos específicos para los trastornos del sistema calloso, pero las personas con CAC y otros trastornos del sistema calloso pueden beneficiarse de una variedad de terapias de desarrollo, apoyo educativo y servicios. Es importante consultar con una variedad de profesionales médicos, de la salud, educativos y de trabajo social. Estos profesionales incluyen neurólogos , neuropsicólogos , terapeutas ocupacionales , fisioterapeutas , logopedas , pediatras , terapeutas recreativos, musicoterapeutas , genetistas , trabajadores sociales , educadores especiales , especialistas en intervención en la primera infancia y cuidadores de adultos. [1]
El pronóstico varía según el tipo de anomalía del cuerpo calloso y las afecciones o síndromes asociados. No es posible que el cuerpo calloso se regenere. [6]
Kim Peek , inspiración para la película Rain Man y reconocido por sus habilidades de sabio , nació con agenesia del cuerpo calloso, junto con macrocefalia y daño en el cerebelo . [9]