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Enfermedad de Still de inicio en la edad adulta

La enfermedad de Still que aparece en la edad adulta ( EAOS ) es una forma de enfermedad de Still , una rara enfermedad autoinflamatoria sistémica caracterizada por la tríada clásica de fiebre , dolor en las articulaciones y una distintiva erupción con bultos de color salmón . La enfermedad se considera un diagnóstico de exclusión . [1] Los niveles de ferritina , la proteína transportadora de hierro, pueden estar extremadamente elevados con este trastorno. La EOA puede presentarse de forma similar a otras enfermedades inflamatorias y a enfermedades autoinmunes , que deben descartarse antes de realizar el diagnóstico.

El pronóstico suele ser favorable, pero las manifestaciones de la enfermedad que afectan a los pulmones, el corazón o los riñones pueden causar en ocasiones complicaciones graves que ponen en peligro la vida. [2] Se trata primero con corticosteroides como la prednisona . Los medicamentos que bloquean la acción de la interleucina-1 , como la anakinra , pueden ser tratamientos eficaces cuando los tratamientos con esteroides estándar son insuficientes. [3]

Existen similitudes obvias con la artritis reumatoide juvenil (también conocida como "enfermedad de Still de inicio juvenil"), [4] y existe cierta evidencia de que las dos afecciones están estrechamente relacionadas. [5] [6]

Signos y síntomas

La enfermedad generalmente se presenta con dolor en las articulaciones , fiebre alta, erupción macular o maculopapular de color rosa salmón, agrandamiento del hígado y el bazo , inflamación de los ganglios linfáticos y un aumento del recuento de glóbulos blancos en la sangre con predominio de neutrófilos. [1] Las pruebas de factor reumatoide y anticuerpos antinucleares suelen ser negativas y la ferritina sérica está marcadamente elevada. Los pacientes que experimentan un brote de enfermedad de Still que comienza en la edad adulta generalmente informan fatiga extrema, inflamación de los ganglios linfáticos y, con menos frecuencia, acumulación de líquido en los pulmones y el corazón. En casos raros, la AOSD puede causar complicaciones potencialmente mortales, como linfohistiocitosis hemofagocítica, IVDC, hepatitis fulminante o afecciones incapacitantes como meningitis aséptica y pérdida auditiva neurosensorial . [7] [8] [9] [1]

Fisiopatología

La causa de la enfermedad de Still que aparece en la edad adulta se desconoce y no es hereditaria, pero presumiblemente involucra la interleucina-1 (IL-1), ya que los medicamentos que bloquean la acción de la IL-1β son tratamientos efectivos. La interleucina-18 se expresa en niveles elevados. [2] [10] [11]

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico y no se basa en la serología . [12] Se han ideado al menos siete conjuntos de criterios de diagnóstico; sin embargo, los criterios de Yamaguchi tienen la mayor sensibilidad. El diagnóstico requiere al menos cinco características, siendo al menos dos de ellas criterios diagnósticos importantes. [13]

Clasificación

Las personas con AOSD generalmente experimentan uno de dos patrones en la enfermedad:

Un grupo de 21 pacientes con enfermedad de Still de inicio en la edad adulta se dividieron en cuatro tipos, según los patrones del curso clínico. Estas incluyeron enfermedad sistémica monocíclica, enfermedad sistémica policíclica, enfermedad sistémica monocíclica articular crónica y enfermedad sistémica policíclica articular crónica. Las personas con enfermedades articulares y poliarticulares crónicas tenían un mayor riesgo de desarrollar artritis incapacitante. [14]

Tratamiento

La enfermedad de Still que aparece en la edad adulta se trata con medicamentos antiinflamatorios. Los esteroides como la prednisona se usan para tratar los síntomas graves de Still. Otros medicamentos de uso común incluyen hidroxicloroquina , penicilamina , azatioprina , metotrexato , etanercept , anakinra , tocilizumab , ciclofosfamida , adalimumab , rituximab e infliximab . [15]

Los medicamentos más nuevos se dirigen a la interleucina-1 (IL-1), particularmente a la IL-1β. [16] Un ensayo multicéntrico aleatorizado informó mejores resultados en un grupo de 12 pacientes tratados con anakinra que en un grupo de 10 pacientes que tomaban otros fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad . [17] En junio de 2020, la FDA aprobó Ilaris (canakinumab) para el tratamiento de la ETA; este es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la ETA. [18] Canakinumab es otro fármaco anti-IL1 que se une selectivamente a IL-1β y rilonacept, que bloquea tanto IL-1A como IL-1β. [19] El anticuerpo monoclonal anti-IL6 tocilizumab es otra opción de tratamiento tan eficaz como anakinra. [20]

La afección "enfermedad de Still de inicio juvenil" ahora suele agruparse bajo la artritis reumatoide juvenil . Sin embargo, existen similitudes obvias entre las dos condiciones [4] y hay cierta evidencia de que pueden estar estrechamente relacionadas. [5] [6]

Epidemiología

La enfermedad de Still que aparece en la edad adulta es rara y se ha descrito en todo el mundo. Se estima que el número de casos nuevos por año es de 1,6 por 1.000.000 de habitantes. [1] El número de personas afectadas actualmente se estima en 1,5 casos por 100.000-1.000.000 de habitantes. [ cita necesaria ] El inicio es más común en dos rangos de edad, entre 16 y 25 años y entre 36 y 46 años. [21]

Historia

La enfermedad de Still lleva el nombre del médico inglés Sir George Frederic Still (1861-1941). [22] [23] La versión de inicio en la edad adulta fue caracterizada por EG Bywaters en 1971. [1]

Direcciones de investigación

Los investigadores están investigando si los niveles de una proteína llamada calprotectina podrían usarse para mejorar el diagnóstico y el seguimiento. [24]

Ver también

Referencias

  1. ^ abcde Akkara Veetil BM, Yee AH, Warrington KJ, Aksamit AJ Jr, Mason TG (diciembre de 2012). "Meningitis aséptica en la enfermedad de Still de inicio en la edad adulta". Reumatol Int . 32 (12): 4031–4034. doi :10.1007/s00296-010-1529-8. PMID  20495923. S2CID  19431424.
  2. ^ ab Colafrancesco, Serena; Priori, Roberta; Alessandri, Cristiano; Perricone, Carlo; Pendolino, Mónica; Picarelli, Giovanna; Valesini, Guido (2012). "Nivel sérico de IL-18 en la enfermedad de Still de aparición en adultos: un marcador de la actividad de la enfermedad". Revista Internacional de Inflamación . 2012 : 1–6. doi : 10.1155/2012/156890 . PMC 3385601 . PMID  22762008. 
  3. ^ ab Gerfaud-Valentin, Mathieu; Jamilloux, Yvan; Iwaz, Jean; Sève, Pascal (julio de 2014). "Enfermedad de Still que aparece en la edad adulta". Reseñas de autoinmunidad . 13 (7): 708–722. doi : 10.1016/j.autrev.2014.01.058 . ISSN  1873-0183. PMID  24657513.
  4. ^ ab Feist E, Mitrovic S, Fautrel B (2018). "Mecanismos, biomarcadores y dianas para la enfermedad de Still en la edad adulta". Reseñas de la naturaleza. Reumatología . 14 (10): 603–618. doi :10.1038/s41584-018-0081-x. PMC 7097309 . PMID  30218025. 
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