Un schwannoma vestibular ( VS ), también llamado neurinoma acústico , es un tumor benigno que se desarrolla en el nervio vestibulococlear que pasa del oído interno al cerebro. El tumor se origina cuando las células de Schwann que forman la vaina de mielina aislante en el nervio funcionan mal. Normalmente, las células de Schwann funcionan de manera beneficiosa para proteger los nervios que transmiten información sobre el equilibrio y el sonido al cerebro. Sin embargo, a veces una mutación en el gen supresor de tumores , NF2, ubicado en el cromosoma 22, da como resultado la producción anormal de la proteína celular llamada Merlin , y las células de Schwann se multiplican para formar un tumor. El tumor se origina principalmente en la división vestibular del nervio en lugar de la división coclear, pero la audición y el equilibrio se verán afectados a medida que el tumor crezca.
La gran mayoría de estos VS (95%) son unilaterales, en un solo oído. Se denominan "esporádicos" (es decir, fortuitos, no hereditarios). Aunque no son cancerosos, pueden causar daño o incluso poner en peligro la vida si crecen hasta presionar otros nervios craneales y estructuras vitales como el tronco encefálico . Las variaciones en la mutación determinan la naturaleza del desarrollo del tumor. La única exposición ambiental que se ha asociado definitivamente con el crecimiento de un VS es la exposición a la radiación terapéutica en la cabeza. [9] [10] [11] [12]
Los síndromes vaginales esporádicos se originan dentro de las paredes óseas que limitan el pequeño conducto auditivo interno (de unos 2 cm de largo) . Los síntomas tempranos más comunes de estos síndromes vaginales intracanaliculares (IAC) son la pérdida gradual de la audición y una sensación de plenitud en el oído afectado, cierto desequilibrio o mareos y tinnitus (zumbido u otro ruido en el oído). [13] La pérdida gradual de la audición unilateral en las frecuencias altas es el primer síntoma más obvio para la gran mayoría de los pacientes. El dolor de cabeza como síntoma de presentación del síndrome vaginal específicamente es raro; los síntomas faciales (entumecimiento facial, debilidad) suelen aparecer solo a medida que el tumor crece fuera del canal y/o después del tratamiento terapéutico. El diagnóstico tardío y el diagnóstico erróneo no son inusuales. La pérdida de audición inicial suele ser sutil y puede atribuirse erróneamente al envejecimiento, la acumulación de cerumen o tal vez la exposición a algún ruido ambiental fuerte. Una pérdida repentina de audición, que es poco común, puede ser diagnosticada erróneamente como enfermedad de Ménière , una anomalía del oído interno que también tiene como síntoma el tinnitus. El sistema vestibular del cerebro suele compensar los problemas de equilibrio tempranos.
Se han dado casos de tumores que eran asintomáticos hasta que eran muy grandes y se encontraban en una etapa crítica. Las tasas de crecimiento de los tumores son muy variables: algunos pequeños VS (quizás el 50%) no crecen en absoluto; algunos crecen durante un tiempo y luego se reducen; algunos parecen latentes pero de repente crecen rápidamente. En general, aunque los estudios difieren, los VS que crecen crecen lentamente a una tasa promedio de 1,2 a 1,9 mm por año. Los tumores del CAI que crecen más allá de 1,5 cm de diámetro se expanden en el espacio relativamente vacío del ángulo pontocerebeloso, adquiriendo el aspecto característico de "cono de helado" que se ve en las resonancias magnéticas. Como "lesiones ocupantes de espacio", los tumores pueden alcanzar un tamaño de 3 a 4 cm o más y afectar el nervio facial (expresión facial) y el nervio trigémino (sensación facial). Puede producirse pérdida auditiva avanzada y episodios de vértigo verdadero . Los tumores muy grandes son potencialmente mortales cuando presionan el cerebelo o causan compresión del tronco encefálico. Los síntomas tardíos de un síndrome vascular muy grande incluyen dolor de cabeza, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión mental y, finalmente, coma. [3] [4]
En su mayor parte, los schwannomas vestibulares esporádicos unilaterales se tratan con éxito mediante técnicas médicas modernas. Tener VS bilaterales es una afección más problemática. El bilateralismo se considera el sello distintivo y el principal criterio de diagnóstico de la neurofibromatosis tipo II (NF2), un trastorno genético que es hereditario, progresivo, difícil de controlar y tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitirse a cada descendencia. Los pacientes con NF2 tienden a tener una mutación más grave, aunque hay casos de mosaico leve en los que solo algunas células son portadoras de la mutación. Se recomienda realizar pruebas genéticas que confirmen la mutación del gen NF2. Aproximadamente el 50% de las personas con NF2 tienen una mutación de novo , y aproximadamente el 50% de estas nuevas mutaciones serán casos de mosaico leves que tienen menos probabilidades de transmitirse. Los pacientes con NF2 pueden desarrollar otros tumores craneales y de la columna vertebral . La NF2 se desarrolla durante la adolescencia o la adultez temprana, mientras que los VS esporádicos se diagnostican principalmente en pacientes entre las edades de 40 a 60 años. Ambas variedades de VS (esporádica y NF2) son muy raras y representan solo alrededor del 8 % de todos los tumores cerebrales primarios . La incidencia de NF2 es de aproximadamente 1 por cada 60 000 personas. [6] [7] [8]
Las encuestas de pacientes realizadas en los EE. UU. por la Asociación Nacional de Neuroma Acústico (1998, 2007-08, 2012, 2014) mostraron que el porcentaje de tumores diagnosticados de 1,5 cm o menos aumentó significativamente del 23 % al 47 %. Los investigadores en Dinamarca informaron (2004): "El tamaño de los tumores diagnosticados ha disminuido de una mediana de 35 mm en 1979 a 10 mm en 2001". En general, el tamaño del tumor (diámetro) se describe como pequeño (menos de 1,5 cm), mediano (1,5 a 2,5 cm), grande (2,5 a 4,0 cm) y gigante (más de 4,0 cm). (Nota: 1 pulgada = 2,54 cm) Los radiólogos que informan sobre las exploraciones de resonancia magnética utilizan la Escala de clasificación de Koos que relaciona el tamaño del tumor con su proximidad al tronco encefálico y los nervios craneales cercanos. Por lo tanto, el grado 1 de Koos es un tumor puramente intrameatal (IAC), de 1 a 10 mm de tamaño; el grado 2 de Koos, de 10 a 20 mm, se ha extendido al ángulo pontocerebeloso (APC), pero sin contacto con el tronco encefálico; el grado 3 de Koos, de 20 a 30 mm, llena el espacio del APC y toca el tronco encefálico, pero sin compresión; y el grado 4 de Koos, de más de 30 mm de tamaño, comprime el tronco encefálico y los nervios cercanos, y desplaza arterias críticas. [14] [15] [16] [17]
Los procedimientos de diagnóstico preliminares incluyen el examen del oído, la audición y las pruebas vestibulares. Los síntomas típicos incluyen tinnitus unilateral, pérdida progresiva de la audición y vértigo. Por lo general, la sensibilidad diagnóstica aumenta con uno o más síntomas otológicos. Se ha demostrado que la tasa de detección de VS con tinnitus unilateral solo mediante resonancia magnética es <0,1%. [18] La prueba de respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) es una prueba rentable para ver si un VS quizás haya comprometido el nervio coclear . [ cita requerida ]
La tomografía computarizada (TC) de la cabeza detectará un EV de tamaño moderado a grande, pero puede pasar por alto un EV de tamaño pequeño. El EV aparece como isodensa al parénquima cerebral circundante en la TC. El EV no tiene calcificaciones en él. Un EV grande puede expandir el tamaño del conducto auditivo interno (CAI) y puede comprometer la función auditiva porque los nervios dentro del CAI están comprimidos, particularmente el nervio coclear . Sin embargo, el nervio facial se ve afectado con menos frecuencia. La principal ventaja de una TC es evaluar el grado de afectación ósea por el EV. El EV se realza cuando se administra contraste yodado . Se puede realizar una TC contrastada del hueso temporal si el paciente no puede someterse a una resonancia magnética. [19]
La resonancia magnética es la técnica de imagen de elección porque permite diferenciar con mayor precisión la masa de otros tumores, como meningioma , schwannoma del nervio facial, quiste epidermoide, quiste aracnoideo, aneurisma y metástasis cerebral. La resonancia magnética también ayuda en la planificación quirúrgica y el seguimiento del tumor después de la cirugía. [19] La VS suele ser isointensa en las imágenes ponderadas en T1, hiperintensa en las imágenes ponderadas en T2 y realza después de administrar contraste de gadolinio . [20]
Las pautas para el tratamiento de adultos con schwannoma vestibular publicadas en 2018 por el Congreso de Cirujanos Neurológicos de los EE. UU. analizaron la evolución a largo plazo de los tratamientos para el schwannoma vestibular. La introducción de las pautas afirmaba: "La evolución del tratamiento durante el último siglo ha conducido en última instancia a un entorno en el que el resultado funcional ha tenido prioridad sobre la erradicación de la enfermedad. Con múltiples opciones de tratamiento no invasivo disponibles, la tolerancia de la neuropatía craneal en pacientes con tumores pequeños y medianos es baja. Hoy en día, la preservación de la audición, la función del nervio facial y el control del tumor siguen siendo los principales parámetros de referencia utilizados para evaluar la eficacia del tratamiento y comparar los resultados". En otras palabras, el tratamiento del tumor pudo prestar mayor atención a la preservación de la calidad de vida.
Los tres abordajes quirúrgicos principales para el tumor son el translaberíntico (incisión detrás de la oreja para alcanzar el laberinto óseo ), el retrosigmoideo (incisión detrás de la oreja para alcanzar el ángulo pontocerebeloso ) y la fosa craneal media (incisión delante de la oreja para acceder al CAI desde arriba). [21] El tamaño del tumor es un factor importante para determinar la selección del abordaje. El uso complementario del endoscopio para una mejor visualización durante la cirugía para tumores del CAI ha ganado atención como una técnica emergente con el avance de la tecnología. Para tumores grandes, una "cirugía de conservación del nervio facial" ofrece extirpaciones parciales, seguidas (según sea necesario) por radiocirugía estereotáctica o radioterapia para "residuos". La tasa de "control del tumor" pareció ser similar a la de las cirugías de extirpación total bruta. Para tumores de tamaño pequeño a mediano, la idoneidad de la llamada "cirugía de preservación de la audición" a través del abordaje de fosa media o retrosigmoideo siguió siendo controvertida. Los datos de Dinamarca indicaron que la observación primaria ofrecía la mejor posibilidad de conservar una buena audición durante más tiempo. Sin embargo, la conservación de una buena audición en el oído afectado seguía siendo un objetivo difícil de alcanzar. Incluso durante la observación, aunque los tumores no mostraban un crecimiento significativo, se produjo un deterioro de la audición. Stangerup et al. informaron (2010) que la mayoría de los pacientes con un 100% de discriminación del habla en el momento del diagnóstico tenían la mejor posibilidad de mantener una buena audición después de diez años de observación.
La tasa de mortalidad general de la cirugía VS es de alrededor del 0,2% - 0,5%. [22] [23] Las complicaciones más comunes incluyen trastorno del nervio facial (25,0%), fuga de líquido cefalorraquídeo (8,5%) y complicaciones neurológicas posoperatorias (8,4%).
La "Encuesta de pacientes" realizada en los EE. UU. en 2014 por la Asociación Nacional de Neuroma Acústico mostró que el 29 % de los pacientes con síndrome de VS informaron que la radiocirugía (17 %) o la radioterapia (12 %) eran su tratamiento de elección. La radiocirugía es la administración al síndrome de VS de una dosis alta y concentrada de radiación en una sesión de un día, mientras que la radioterapia implica múltiples sesiones de tratamiento donde la dosis total de radiación se distribuye en fracciones a lo largo de unos pocos días o 3 a 4 semanas. El objetivo principal en ambos casos es el "control del tumor" al dañar el ADN de las células tumorales y detener la proliferación de los vasos sanguíneos (angiogénesis) necesaria para el crecimiento del tumor.
Los tumores pueden hincharse después de la radiación, pero este aumento de tamaño es transitorio y no indica un procedimiento fallido. [24] Se informa que la tasa de éxito promedio de la radiocirugía estereotáctica es del 95,5%. [25] Las dosis de radiación se calculan en términos de Gray /Gy, la medida de energía depositada por la radiación ionizante por kilogramo de materia. Dado que las VS no son invasivas y están bien delimitadas de los tejidos circundantes, los radiocirujanos pueden apuntar al volumen del tumor de cerca y minimizar el daño al tejido normal. La radioterapia multisesión recomienda la ventaja de dar tiempo entre sesiones para la reparación biológica de cualquier daño a los tejidos normales que pueda ocurrir, y permite la radiación del tumor en diferentes momentos del ciclo de crecimiento celular.
El sistema de radiación CyberKnife introducido en 1994 recomienda un protocolo de tres sesiones conocido como hipofraccionamiento. Las dosis de radiación en general se redujeron con el paso de los años, ya que la experiencia demostró que se podían mantener excelentes tasas de control del tumor incluso cuando se reducían las dosis para beneficiar la preservación de la audición y la función del nervio facial. En general, la radiocirugía con bisturí de rayos gamma de una sola sesión se limita a los VS de menos de 3 cm de diámetro para evitar posibles complicaciones con los nervios faciales, el tronco encefálico y el aparato coclear. [26] El riesgo de tumores secundarios inducidos por radiación es muy pequeño, del orden del 0,01-0,02%. El riesgo para los pacientes con NF2 parece ser ligeramente superior. [27] [28] [29]
Hasta la fecha, no existe una terapia médica totalmente eficaz para el síndrome de Vespertino. La complejidad de la investigación de biología molecular involucrada es verdaderamente desafiante. Se están realizando ensayos clínicos para otros medicamentos como everolimus , lapatinib y mifepristona [30] [31] [32] . La aspirina común se ha estudiado como una opción terapéutica de bajo riesgo, pero la evidencia emergente sugiere que el uso de aspirina y otros AINE puede no prevenir el crecimiento del tumor del síndrome de Vespertino. [33]
La Declaración de Consenso del NIH de 1991 observó: "Existe evidencia de que algunos pacientes con schwannoma vestibular unilateral y un subgrupo de pacientes con NF2 pueden tener tumores que no progresan rápidamente, lo que resulta en una función neurológica estable durante mucho tiempo. El uso de la resonancia magnética con realce de contraste ha dado como resultado la identificación de pacientes con schwannomas vestibulares muy pequeños, relativamente asintomáticos para quienes se desconoce la historia natural. El tratamiento conservador puede ser apropiado para estos pacientes". [34] En ese momento, el tratamiento conservador (es decir, observación, 'esperar y observar'/'esperar y escanear') estaba reservado principalmente para pacientes ancianos o enfermos.
Los datos sobre el tamaño de los tumores en el momento del diagnóstico y el comportamiento del crecimiento tumoral fueron escasos o contradictorios y principalmente a corto plazo. El Registro Central de Tumores Cerebrales de los EE. UU., establecido en 1992, solo comenzó a mantener registros de tumores benignos como el VS en 2004. En 2006, un estudio de referencia de Dinamarca, titulado "La historia natural del schwannoma vestibular", [3] inició una tendencia significativa hacia la observación para el manejo de pequeños VS. Los investigadores en Copenhague tuvieron la ventaja de que los datos de todos los pacientes daneses diagnosticados con VS desde 1976 se ingresaron en una base de datos nacional. El estudio de 2006 de Stangerup et al. analizó los datos de 1818 pacientes (1976-2004) comparando VS intrameatal (en el conducto auditivo ) y VS extrameatal (en el ángulo pontocerebeloso). Sorprendentemente, en el caso de los 729 pacientes que se sometieron a un tratamiento de observación mediante resonancia magnética a intervalos, se observó crecimiento tumoral en solo el 17 % de los tumores intrameatales y el 29 % de los tumores extrameatales. El tiempo medio de observación fue de 3,6 años (rango de 1 a 15 años). Los investigadores concluyeron: "El crecimiento del síndrome vascular vesicular se produce en los primeros 5 años tras el diagnóstico en un número limitado de tumores, principalmente en tumores con una extensión extrameatal. Estos hallazgos justifican la observación primaria de tumores pequeños". La comunidad médica y los pacientes con síndrome vascular vesicular respondieron positivamente a estos hallazgos.
Las "encuestas a pacientes" realizadas en los EE. UU. por la Asociación Nacional de Neuroma Acústico mostraron un aumento en la "espera y observación" del 4% de los encuestados en 1998 al 20% en 2012. Un estudio importante en 2015 titulado "El panorama cambiante del manejo del schwannoma vestibular en los Estados Unidos: un cambio hacia el conservadurismo", [35] predijo que la mitad de todos los casos de VS se manejarían inicialmente con observación para 2026. Stangerup et al. han pedido cautela (2019): "La mayoría de los estudios muestran que si ocurre crecimiento tumoral, generalmente se detecta dentro de los primeros años del diagnóstico. Sin embargo, se necesitan desesperadamente estudios observacionales a largo plazo para guiar el desarrollo de algoritmos de vigilancia basados en evidencia diseñados para detectar la progresión tumoral tardía". También (ver Terapias médicas y genéticas, arriba): "Es probable que la ciencia básica y la identificación de genes, vías moleculares y redes relacionadas con el crecimiento tumoral cambien nuestro enfoque del tratamiento, incluido el manejo conservador". [36] [3] [37] [38] [39]
En 2015, investigadores de la Clínica Cleveland en Ohio utilizaron datos poblacionales del Registro Central de Tumores Cerebrales de los EE. UU. para calcular una incidencia de 10,9 por millón de habitantes, o alrededor de 3300 casos de VS por año. Se encontró una incidencia más alta de hasta 29,3 por millón de habitantes para el grupo de edad de 65 a 74 años. No hubo diferencias significativas en la incidencia por género. La incidencia fue mayor en los isleños del Pacífico asiático y menor en los afroamericanos y los hispanos. El número anual de VS diagnosticados aumentó significativamente en todo el mundo a principios de la década de 1990 con la introducción de la resonancia magnética (MRI). Cabe destacar que los epidemiólogos en Dinamarca (población de 5,7 millones en 2015) informaron 193 casos de VS para 2015, una incidencia de 34 por millón de habitantes por año. El primer escáner de resonancia magnética en Dinamarca estuvo en funcionamiento en 1989 y en 2015 el número aumentó a aproximadamente 100. [40] [41] [42]
En 1777, Eduard Sandifort de Leiden, Países Bajos, escribió una primera descripción post mortem de un schwannoma vestibular. Observó "un cierto cuerpo duro adherido al nervio auditivo", y concluyó que esta causa de sordera estaba fuera del alcance de la medicación o la cirugía y, por lo tanto, era incurable. Las células de Schwann que se multiplican para formar un VS en el nervio vestibulococlear fueron identificadas 60 años después, en 1838, por el fisiólogo alemán Theodor Schwann . En 1895, Thomas Annandale , un cirujano general de la Royal Infirmary de Edimburgo , Escocia, fue el primero en localizar y extirpar quirúrgicamente con éxito un VS. [43] La disección del dedo del VS para "descascarar" el tumor era típica. El objetivo principal al tratar tumores grandes era la preservación de la vida.
A principios del siglo XX, la tasa de mortalidad de la cirugía del síndrome de Vespertino oscilaba entre el 75 y el 85 %. Los cirujanos solían retrasar la intervención invasiva tanto como fuera posible como último recurso. Harvey Cushing (1869-1939) es conocido como "el padre de la neurocirugía para el síndrome de Vespertino". Su estudio básico publicado en 1917 se titulaba Tumores del nervio acústico y el síndrome del ángulo pontocerebeloso. Cushing perfeccionó el abordaje quirúrgico retrosigmoideo y, al realizar craneotomías suboccipitales y extirpaciones subtotales, pudo reducir la mortalidad al 4 % en 1931. Cushing trabajó en el Brigham Hospital de Boston. Un especialista igualmente famoso en el síndrome de Vespertino en Johns Hopkins en Baltimore fue Walter E. Dandy (1886-1946), un ex alumno de Cushing que defendía la extirpación total de tumores. En 1931, informó de una extirpación completa con conservación del nervio facial.
Un problema importante para los pioneros en la neurocirugía del síndrome de Vespertino fue la falta de imágenes adecuadas para detectar tumores pequeños. El tratamiento de tumores que crecían demasiado en el ángulo pontocerebeloso daba como resultado malos resultados para los objetivos de preservación del nervio facial y la audición. Para las imágenes, se empezaron a utilizar rayos X convencionales en la década de 1920 y se introdujeron los escáneres CT en la década de 1960, pero todos fueron reemplazados por las resonancias magnéticas "de referencia" en la década de 1980. La monitorización del nervio facial se añadió en 1979. William F. House (1923–2012) fue pionero en el uso del microscopio quirúrgico y (con William Hitselberger) popularizó los abordajes de cirugía translaberíntica y de fosa media para el síndrome de Vespertino. En 1998, el microscopio quirúrgico se utilizaría prácticamente en todas las operaciones. El hijo de House, John W. House, propuso (1983) y, junto con Derald E. Brackmann, desarrolló el sistema de clasificación House-Brackmann para informar los resultados del nervio facial después de la cirugía VS.
En 1986, en una reunión de neurocirujanos en San Francisco, el grupo de la Cámara de Representantes aprobó una directriz para el tratamiento quirúrgico del schwannoma vestibular: "La mejor oportunidad para la extirpación exitosa de un neurinoma acústico es cuando es pequeño: cuando se diagnostica por primera vez". [44] En el momento de la Conferencia de Desarrollo de Consenso de los NIH para el neurinoma acústico en 1991, la microcirugía era definitivamente la estrategia de tratamiento predominante para el schwannoma vestibular. El panel de expertos de la conferencia de consenso informó: "Actualmente, el tratamiento ideal para pacientes sintomáticos con schwannoma vestibular es la escisión total del tumor en una sola etapa con una morbilidad y mortalidad mínimas y con preservación de la función neurológica". [34] Sin embargo, la extirpación quirúrgica total no era el único tratamiento indicado en ese momento. La extirpación parcial se utilizó para reducir el volumen de los schwannomas vestibulares muy grandes que amenazaban con comprimir las estructuras vitales. Y el tratamiento de observación a largo plazo se consideró apropiado a medida que las exploraciones de resonancia magnética comenzaron a revelar cada vez más tumores pequeños con síntomas neurológicos estables.
En la década de 1980, la radioterapia también se estaba convirtiendo en una opción atractiva para los pacientes con síndrome de Vespertino. En el Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia), Lars Leksell (1907-1986) fue pionero en la radiocirugía con bisturí de rayos gamma . En 1951, publicó su artículo científico de referencia, "El método estereotáxico y la radiocirugía del cerebro", en el que definía la radiocirugía como "la destrucción de objetivos intracraneales sin abrir el cráneo utilizando dosis muy altas de radiación ionizante en haces dirigidos estereotácticamente ". La primera máquina con bisturí de rayos gamma se puso en funcionamiento en Suecia en 1969, y el primer bisturí de rayos gamma en los EE. UU. se instaló en 1987 en el Hospital Universitario Presbiteriano de Pittsburgh (Pensilvania). Los departamentos de oncología radioterápica de los principales centros médicos comenzaron a modificar los aceleradores lineales de rayos X (linacs) para realizar radiocirugía de una sola sesión y radioterapia de varias sesiones. En 1991, los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos convocaron una Conferencia de Desarrollo de Consenso (del 11 al 13 de diciembre de 1991) para el neurinoma acústico (schwannoma vestibular) para evaluar el tratamiento del trastorno y recomendar áreas para futuras actividades e investigaciones. [45] [46] [47] [48] " [44] [49] [50] [51] [52]
La Declaración de Consenso del NIH de 1991 recomendó prestar atención al "desarrollo de tratamientos médicos alternativos y farmacéuticos, como agentes supresores de tumores". [34] Idealmente, se podría encontrar un medicamento que redujera o erradicara permanentemente los VS, con efectos secundarios mínimos. Un avance clave en 1993 fue la identificación del gen NF2 y su producto proteico Merlin , que modula las complejas vías de señalización molecular que controlan la proliferación celular . Estas vías que impulsan la formación de VS ( tumorigénesis ) y el crecimiento están actualmente bajo investigación.
Un segundo campo de estudio importante en biología molecular investiga las formas de detener la formación (angiogénesis) de los nuevos vasos sanguíneos que se necesitan para sustentar el crecimiento del tumor mediante el suministro de nutrientes y oxígeno. En 1998, se descubrió la glicoproteína denominada VEGF (factor de crecimiento endotelial vascular) que inicia la proliferación. Se desarrolló un fármaco anti-VEGF llamado bevacizumab (Avastin) que demostró ser prometedor para detener esta proliferación vascular. Desafortunadamente, cuando se probó en tumores NF2, la terapia requirió un tratamiento prolongado que resultó en hipertensión y problemas de cicatrización de heridas.
El desarrollo de una nueva generación de fármacos puede convertirse en una terapia secundaria en vista de los avances en la edición del genoma durante la década de 1990 que llevaron a la invención de CRISPR en 2009. CRISPR se ha convertido en la herramienta de edición del genoma preferida mediante la cual se pueden tratar enfermedades corrigiendo mutaciones causales directamente en el genoma de un paciente. [53] [54] [55] [56] [57] [58] [59] [60]
Al actor, director, activista social, humanitario y productor de cine estadounidense Mark Ruffalo le diagnosticaron schwannoma vestibular en 2001, lo que le provocó un período de parálisis facial parcial . [61] Se recuperó de la parálisis; sin embargo, quedó sordo del oído izquierdo como resultado del tumor. [62]
Al guitarrista, compositor y productor David Torn le diagnosticaron un neurinoma acústico en 1992. Fue necesaria una cirugía compleja que lo dejó sordo del oído derecho y agobiado por muchos otros obstáculos de salud. [63]
A la actriz y diseñadora estadounidense Tara Subkoff le diagnosticaron schwannoma en 2009. Se sometió a una cirugía con éxito, pero sufrió daños permanentes en los nervios y sordera en el oído derecho. [64]
A Tionne Watkins , más conocida por su nombre artístico T-Boz, cantante de R&B del grupo de R&B/hip-hop TLC , le diagnosticaron un neurinoma acústico del tamaño de una fresa en su nervio vestibular en 2006. [65] Muchos médicos se negaron a extirpar el tumor debido a las complicaciones relacionadas con la anemia falciforme , lo que dejó sus alternativas sombrías. Finalmente, se sometió a una cirugía en el Hospital Cedars-Sinai de Los Ángeles. [66]
El comediante, artista, surrealista, músico, actor y presentador de televisión inglés Vic Reeves reveló que le diagnosticaron un schwannoma vestibular del tamaño de una uva a los 62 años. Como resultado, perdió toda la audición en el oído izquierdo.
