Los trastornos del desarrollo comprenden un grupo de afecciones psiquiátricas que se originan en la infancia y que implican un deterioro grave en diferentes áreas. Hay varias formas de utilizar este término. [1] El concepto más restringido se utiliza en la categoría "Trastornos específicos del desarrollo psicológico" en la CIE-10 . [1] Estos trastornos comprenden el trastorno del desarrollo del lenguaje , los trastornos del aprendizaje , los trastornos del desarrollo de la coordinación y los trastornos del espectro autista (TEA). [2] En definiciones más amplias, se incluye el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), y el término utilizado es trastornos del desarrollo neurológico . [1] Sin embargo, otros incluyen el comportamiento antisocial y la esquizofrenia que comienza en la infancia y continúa durante toda la vida. [1] Sin embargo, estas dos últimas afecciones no son tan estables como los otros trastornos del desarrollo, y no existe la misma evidencia de una predisposición genética compartida. [1]
Los trastornos del desarrollo están presentes desde los primeros años de vida. La mayoría mejora a medida que el niño crece, pero algunos implican deficiencias que continúan durante toda la vida. Estos trastornos se diferencian de los trastornos generalizados del desarrollo (TGP), que describen de forma exclusiva un grupo de cinco diagnósticos del desarrollo, uno de los cuales es el trastorno del espectro autista (TEA). Los trastornos generalizados del desarrollo hacen referencia a un número limitado de afecciones, mientras que los trastornos del desarrollo son una amplia red de problemas y diagnósticos sociales, comunicativos, físicos, genéticos, intelectuales, conductuales y del lenguaje.
Los problemas de aprendizaje suelen diagnosticarse cuando los niños son pequeños y recién comienzan la escuela. La mayoría de los problemas de aprendizaje se detectan antes de los 9 años. [3]
Los niños pequeños con trastornos de la comunicación pueden no hablar en absoluto o tener un vocabulario limitado para su edad. [4] Algunos niños con trastornos de la comunicación tienen dificultad para entender instrucciones simples o no pueden nombrar objetos. [4] La mayoría de los niños con trastornos de la comunicación pueden hablar cuando ingresan a la escuela, sin embargo, continúan teniendo problemas con la comunicación. [4] Los niños en edad escolar a menudo tienen problemas para comprender y formular palabras. [4] Los adolescentes pueden tener más dificultad para comprender o expresar ideas abstractas. [4]
El estudio científico de las causas de los trastornos del desarrollo implica muchas teorías. Algunas de las principales diferencias entre estas teorías tienen que ver con si el entorno altera el desarrollo normal, si las anomalías están predeterminadas o si son productos de la historia evolutiva humana que se convierten en trastornos en los entornos modernos ( véase psiquiatría evolutiva ). [5] El desarrollo normal se produce con una combinación de contribuciones tanto del entorno como de la genética . Las teorías varían en el papel que desempeña cada factor en el desarrollo normal, lo que afecta a la forma en que se producen las anomalías. [5]
Una teoría que apoya las causas ambientales de los trastornos del desarrollo implica el estrés en la primera infancia. El investigador y psiquiatra infantil Bruce D. Perry, MD, Ph.D , teoriza que los trastornos del desarrollo pueden ser causados por traumatizaciones en la primera infancia . [6] En sus trabajos, compara los trastornos del desarrollo en niños traumatizados con adultos con trastorno de estrés postraumático, vinculando el estrés ambiental extremo con la causa de las dificultades del desarrollo. [6] Otras teorías del estrés sugieren que incluso pequeñas tensiones pueden acumularse y dar lugar a trastornos emocionales , conductuales o sociales en los niños. [7]
Un estudio de 2017 [8] [9] analizó los 20.000 genes de unas 4.300 familias con niños con trastornos del desarrollo poco frecuentes en el Reino Unido e Irlanda para identificar si estos trastornos tenían una causa genética. Encontraron 14 nuevos trastornos del desarrollo causados por mutaciones genéticas espontáneas que no se encuentran en ninguno de los padres (como un defecto en el gen CDK13 ). Calcularon que aproximadamente uno de cada 300 niños nace con mutaciones genéticas espontáneas asociadas a trastornos del desarrollo poco frecuentes. [10]
El primer caso diagnosticado de TEA fue publicado en 1943 por el psiquiatra estadounidense Leo Kanner . Existe una amplia variedad de casos y de gravedad de TEA, por lo que es muy difícil detectar los primeros signos de TEA. Se puede realizar un diagnóstico preciso de TEA antes de que el niño tenga 3 años, pero el diagnóstico de TEA no suele confirmarse hasta que el niño es algo mayor. La edad del diagnóstico puede variar de 9 meses a 14 años, y la edad media es de 4 años en los EE. UU. [11] En promedio, cada caso de TEA se analiza en tres centros de diagnóstico diferentes antes de confirmarse. El diagnóstico temprano del trastorno puede disminuir el estrés familiar, acelerar la derivación a programas educativos especiales e influir en la planificación familiar. [12] La aparición de TEA en un niño puede aumentar el riesgo de que el próximo niño tenga TEA entre 50 y 100 veces. [ cita requerida ]
La causa del TEA todavía es incierta. Lo que se sabe es que un niño con TEA tiene un problema generalizado en la forma en que está conectado el cerebro. Se ha descubierto que los genes relacionados con los receptores de neurotransmisores (serotonina y ácido gamma-aminobutírico [GABA]) y el control estructural del SNC ( genes HOX ) son genes diana potenciales que se ven afectados en el TEA. [13] El trastorno del espectro autista es un trastorno de muchas partes del cerebro. Se observan cambios estructurales en la corteza, que controla las funciones superiores, la sensación, los movimientos musculares y la memoria. También se ven defectos estructurales en el cerebelo, que afectan las habilidades motoras y de comunicación. [14] A veces, el lóbulo izquierdo del cerebro se ve afectado y esto causa síntomas neuropsicológicos. La distribución de la materia blanca, las fibras nerviosas que unen diversas partes del cerebro, es anormal. El cuerpo calloso, la banda de fibras nerviosas, que conecta los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro también se ve afectado en el TEA. Un estudio también encontró que el 33% de las personas que tienen AgCC (agenesia del cuerpo calloso), una condición en la que el cuerpo calloso está parcial o completamente ausente, tenían puntuaciones más altas que el punto de corte de detección del autismo. [15]
El cerebro de un niño con TEA crece a un ritmo muy rápido y está casi completamente desarrollado a la edad de 10 años. [12] Estudios recientes de fMRI también han encontrado una conectividad alterada dentro de las áreas sociales del cerebro debido al TEA y puede estar relacionada con los deterioros sociales encontrados en el TEA. [16] [17]
Los síntomas varían de gravedad. Los síntomas del TEA pueden clasificarse en general [13] de la siguiente manera:
Estos síntomas se manifiestan principalmente por falta de respuesta en las conversaciones, menor intercambio emocional, incapacidad para iniciar conversaciones, incapacidad para interpretar el lenguaje corporal, evitación del contacto visual y dificultad para mantener relaciones. [ cita requerida ]
Estos patrones se pueden observar en forma de movimientos repetidos de la mano o de frases utilizadas al hablar. Una adherencia rígida a los horarios y una inflexibilidad para adaptarse incluso si se realiza un cambio menor en su rutina también es uno de los síntomas conductuales del TEA. También podrían mostrar patrones sensoriales como una aversión extrema a ciertos olores o indiferencia al dolor o la temperatura. [ cita requerida ]
También hay diferentes síntomas en diferentes edades según los hitos del desarrollo. Los niños entre 0 y 36 meses con TEA muestran una falta de contacto visual, parecen ser sordos, carecen de una sonrisa social, no les gusta que los toquen o los sostengan, tienen un comportamiento sensorial inusual y muestran una falta de imitación. Los niños entre 12 y 24 meses con TEA muestran una falta de gestos, prefieren estar solos, no señalan objetos para indicar interés, se frustran fácilmente con los desafíos y carecen de juego funcional. Y finalmente, los niños entre 24 y 36 meses con TEA muestran una falta de juego simbólico y un interés inusual en ciertos objetos o en objetos en movimiento. [12]
No existe un tratamiento específico para los trastornos del espectro autista , pero existen varios tipos de terapia eficaces para aliviar los síntomas del autismo, como el Análisis de Conducta Aplicado (ABA) , la terapia del habla y el lenguaje , la terapia ocupacional o la terapia de integración sensorial . [ cita requerida ]
La Academia Estadounidense de Pediatría considera que el análisis conductual aplicado (ABA) es la terapia más eficaz para los trastornos del espectro autista . [18] El ABA se centra en enseñar conductas adaptativas como habilidades sociales, habilidades de juego o habilidades de comunicación [19] [20] y en disminuir conductas problemáticas como la autolesión. [21] Esto se hace creando un plan especializado que utiliza técnicas de terapia conductual, como el refuerzo positivo o negativo, para alentar o desalentar ciertas conductas a lo largo del tiempo. [22]
La terapia ocupacional ayuda a los niños y adultos autistas a aprender habilidades cotidianas que les ayudan con las tareas diarias, como la higiene personal y el movimiento. Estas habilidades se integran luego en sus entornos domésticos, escolares y laborales. Los terapeutas a menudo ayudan a los pacientes a aprender a adaptar su entorno a su nivel de habilidad. [23] Este tipo de terapia podría ayudar a las personas autistas a involucrarse más en su entorno. [24] Un terapeuta ocupacional creará un plan basado en las necesidades y deseos del paciente y trabajará con él para lograr sus objetivos establecidos. [ cita requerida ]
La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar a las personas con autismo que necesitan desarrollar o mejorar sus habilidades de comunicación. Según la organización Autism Speaks, “la terapia del habla y el lenguaje está diseñada para coordinar la mecánica del habla con el significado y el uso social del habla”. [24] Las personas con autismo de bajo funcionamiento pueden no ser capaces de comunicarse con palabras habladas. Los terapeutas del habla y el lenguaje (SLP) pueden enseñar a alguien a comunicarse de forma más eficaz con los demás o trabajar para empezar a desarrollar patrones del habla. [25] El terapeuta del habla y el lenguaje creará un plan que se centre en lo que necesita el niño.
La terapia de integración sensorial ayuda a las personas con autismo a adaptarse a diferentes tipos de estímulos sensoriales. Muchos niños con autismo pueden ser hipersensibles a ciertos estímulos, como luces o sonidos, lo que hace que reaccionen exageradamente. Otros pueden no reaccionar a ciertos estímulos, como cuando alguien les habla. [26] Muchos tipos de actividades terapéuticas implican una forma de juego, como el uso de columpios, juguetes y trampolines para ayudar a los pacientes a interactuar con los estímulos sensoriales. [24] Los terapeutas crearán un plan que se centre en el tipo de estimulación con la que la persona necesita integrarse. [ cita requerida ]
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es un trastorno del desarrollo neurológico que se presenta en la primera infancia. El TDAH afecta entre el 8 y el 11 % de los niños en edad escolar. [ cita requerida ] El TDAH se caracteriza por niveles significativos de hiperactividad, falta de atención e impulsividad. Hay tres subtipos de TDAH: predominantemente inatento, predominantemente hiperactivo y combinado (que se presenta como subtipos hiperactivo e inatento). [27] El TDAH es dos veces más común en niños que en niñas, pero se observa que el tipo hiperactivo/impulsivo es más común en niños, mientras que el tipo inatento afecta a ambos sexos por igual. [28]
Los síntomas del TDAH incluyen falta de atención, impulsividad e hiperactividad. Muchos de los comportamientos asociados con el TDAH incluyen un control deficiente de las acciones, lo que da como resultado un comportamiento disruptivo y problemas académicos. Otra área que se ve afectada por estos trastornos es el ámbito social de la persona con el trastorno. Muchos niños que padecen este trastorno presentan malas relaciones interpersonales y luchan por encajar socialmente con sus compañeros. [27] El estudio del comportamiento de estos niños puede mostrar un historial de otros síntomas, como rabietas, cambios de humor, trastornos del sueño y agresividad. [28]
El tratamiento del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) suele implicar un enfoque multimodal que combina diversas estrategias para abordar la naturaleza compleja del trastorno. Este enfoque integral incluye intervenciones psicológicas, conductuales, farmacéuticas y educativas adaptadas a las necesidades específicas de cada individuo. A continuación, se detallan los diferentes componentes:
La eficacia del plan de tratamiento depende de los desafíos específicos de cada individuo y de sus respuestas a las intervenciones. Un enfoque colaborativo y multidisciplinario que involucre a padres, educadores, profesionales de la salud mental y proveedores de atención médica es crucial para desarrollar e implementar un plan de manejo exitoso del TDAH. Es posible que sea necesario realizar un seguimiento y ajustes regulares al plan de tratamiento para satisfacer las necesidades cambiantes de las personas con TDAH. [29]
Sesiones de asesoramiento, terapia cognitivo conductual (TCC), cambios ambientales en ruido y estimulación visual son algunas técnicas de manejo conductual que se siguen. Pero se ha observado que la terapia conductual por sí sola es menos efectiva que la terapia con fármacos estimulantes por sí sola. [ cita requerida ]
Los medicamentos que se utilizan habitualmente para tratar el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) incluyen estimulantes como el metilfenidato y la lisdexanfetamina, así como no estimulantes como la atomoxetina. Estos medicamentos pueden controlar eficazmente los síntomas del TDAH al actuar sobre los desequilibrios de los neurotransmisores. Sin embargo, es importante conocer los posibles efectos secundarios asociados a estos medicamentos. Los efectos secundarios comunes pueden incluir dolores de cabeza, que a menudo se pueden mitigar ajustando la dosis o el momento de la administración. El malestar gastrointestinal, incluido el dolor de estómago o las náuseas, es otro posible efecto secundario, y tomar el medicamento con alimentos o modificar la dosis puede ayudar a aliviar estos síntomas. Además, aunque es poco frecuente, se han informado cambios en el estado de ánimo, como sentimientos de depresión . Una supervisión y una comunicación cuidadosas con los proveedores de atención médica son esenciales para abordar y controlar los efectos secundarios, lo que garantiza la eficacia general y el bienestar de las personas que se someten a tratamientos para el TDAH . [30]
Los antidepresivos ISRS pueden no ser útiles y podrían empeorar los síntomas del TDAH. [31] Sin embargo, el TDAH a menudo se diagnostica erróneamente como depresión, en particular cuando no hay hiperactividad.