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Alec Jeffreys

Sir Alec John Jeffreys , CH FRS MAE [7] (nacido el 9 de enero de 1950) [6] es un genetista británico conocido por desarrollar técnicas de huellas genéticas y perfiles de ADN que ahora se utilizan en todo el mundo en la ciencia forense para ayudar en el trabajo de investigación policial y resolver disputas de paternidad e inmigración. [5] [8] [9]

Jeffreys es profesor de genética en la Universidad de Leicester , [10] [11] y se convirtió en ciudadano honorario de la ciudad de Leicester el 26 de noviembre de 1992. [12] En 1994, fue nombrado caballero por la reina Isabel II por sus servicios a la genética. [10] [13] [14]

Vida temprana y educación

Jeffreys nació en una familia de clase media en Oxford , donde pasó los primeros seis años de su vida hasta 1956, cuando la familia se mudó a Luton , Bedfordshire . [6] Dice que heredó su curiosidad e inventiva de su padre y su abuelo paterno, que poseían varias patentes. [9] Cuando tenía ocho años, su padre le dio un juego de química , que mejoró durante los siguientes años con productos químicos adicionales, incluso incluyendo una pequeña botella de ácido sulfúrico . [9] Dice que le gustaba hacer pequeñas explosiones, pero una salpicadura accidental del ácido sulfúrico le provocó una quemadura, que le dejó una cicatriz permanente en la barbilla (ahora debajo de la barba). [9] Su padre también le compró un microscopio de latón de la época victoriana , [15] que utilizó para examinar muestras biológicas. [9] A los 12 años aproximadamente, fabricó un pequeño equipo de disección (que incluía un bisturí, fabricado a partir de un alfiler aplanado) que utilizó para diseccionar un abejorro , pero tuvo problemas con sus padres cuando progresó a la disección de un espécimen más grande. Un domingo por la mañana encontró un gato muerto en la carretera mientras hacía su ronda de periódicos y se lo llevó a casa en su bolso. Relata que comenzó a diseccionarlo en la mesa del comedor antes del almuerzo del domingo, lo que provocó un olor desagradable en toda la casa después de romperle los intestinos. [9]

Jeffreys fue alumno de la Luton Grammar School y luego del Luton Sixth Form College . [16] Obtuvo una beca para estudiar en el Merton College, Oxford , en un curso de cuatro años, donde se graduó en 1971 con honores de primera clase en bioquímica . [17] Jeffreys completó su doctorado en filosofía sobre las mitocondrias de células de mamíferos cultivadas, como estudiante de posgrado en el Laboratorio de Genética de la Universidad de Oxford. [18]

Carrera e investigación

Alec Jeffreys

Tras finalizar su doctorado, se trasladó a la Universidad de Ámsterdam , donde trabajó en genes de mamíferos como investigador, [16] y luego a la Universidad de Leicester en 1977, donde en 1984 descubrió un método para mostrar variaciones entre el ADN de los individuos, inventando y desarrollando la huella genética . [9] [19]

Huella genética

Jeffreys dice que tuvo un " momento eureka " en su laboratorio de Leicester después de mirar la imagen de rayos X de un experimento de ADN el 10 de septiembre de 1984, que inesperadamente mostró similitudes y diferencias entre el ADN de diferentes miembros de la familia de su técnico. [8] [19] En aproximadamente media hora, continuó, se dio cuenta del posible alcance de la huella de ADN, que utiliza variaciones en la información genética para identificar a los individuos. El método ha adquirido importancia en la ciencia forense para ayudar al trabajo de investigación de la policía, y también ha demostrado ser útil para resolver disputas de paternidad e inmigración. [9] El método también se puede aplicar a especies no humanas, por ejemplo en estudios genéticos de poblaciones de vida silvestre. [20] Antes de que sus métodos se comercializaran en 1987, su laboratorio era el único centro en el mundo que realizaba huellas de ADN, y en consecuencia estaba muy ocupado, recibiendo consultas de todo el mundo. [9] [19]

El método de ADN de Jeffreys se puso en uso por primera vez en 1985 cuando se le pidió ayuda en un caso de inmigración en disputa para confirmar la identidad de un niño británico cuya familia era originaria de Ghana . [9] El caso se resolvió cuando los resultados de ADN demostraron que el niño estaba estrechamente relacionado con los otros miembros de la familia, y Jeffreys vio el alivio en el rostro de la madre cuando escuchó los resultados. [9] La huella de ADN se utilizó por primera vez en una prueba forense policial para identificar al asesino de dos adolescentes, Lynda Mann y Dawn Ashworth, que habían sido violadas y asesinadas en Narborough, Leicestershire , en 1983 y 1986 respectivamente. Colin Pitchfork fue identificado y condenado por sus asesinatos después de que las muestras tomadas de él coincidieran con las muestras de semen tomadas de las dos niñas muertas. [9] Esto resultó ser una identificación específicamente importante; las autoridades británicas creen que sin ella, un hombre inocente inevitablemente habría sido condenado. El trabajo de Jeffreys, en este caso, no solo demostró quién era el verdadero asesino, sino que exoneró a Richard Buckland, inicialmente un sospechoso principal, que probablemente habría pasado su vida en prisión de otra manera. La historia detrás de las investigaciones se cuenta en el libro más vendido de Joseph Wambaugh de 1989 The Blooding: The True Story of the Narborough Village Murders y los asesinatos y la posterior resolución de los crímenes se presentaron en el episodio 4 de la primera temporada de la serie de televisión estadounidense de 1996 Medical Detectives en la que también aparece el propio Jeffreys. En 2015 se lanzó otra miniserie de televisión basada en estos eventos, Code of a Killer . En 1992, los métodos de Jeffreys se utilizaron para confirmar la identidad para los fiscales alemanes del cuerpo de Josef Mengele , quien había muerto en 1979, comparando el ADN obtenido de un hueso fémur de su esqueleto exhumado, [15] con el ADN de su madre y su hijo, de manera similar a las pruebas de paternidad. [9]

Perfil de ADN

El perfil de ADN , basado en la tipificación de minisatélites individuales altamente variables en el genoma humano , también fue desarrollado por Alec Jeffreys y su equipo en 1985, [21] [22] con el término (huella de ADN) retenido para la prueba inicial que tipifica muchos minisatélites simultáneamente. Al centrarse en solo unos pocos de estos minisatélites altamente variables, el perfil de ADN hizo que el sistema fuera más sensible, más reproducible y susceptible de ser utilizado en bases de datos informáticas. Pronto se convirtió en el sistema de ADN forense estándar utilizado en el trabajo de casos criminales y pruebas de paternidad en todo el mundo.

El desarrollo de la amplificación de ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) abrió nuevos enfoques para las pruebas de ADN forenses, permitiendo la automatización, una sensibilidad mucho mayor y un paso a sistemas de marcadores alternativos. Los marcadores más utilizados ahora son microsatélites variables , también conocidos como repeticiones cortas en tándem (STR), que Jeffreys explotó por primera vez en 1990 en el caso Mengele . [23] El perfil STR fue refinado aún más por un equipo de científicos dirigido por Peter Gill en el Servicio de Ciencias Forenses en la década de 1990, lo que permitió el lanzamiento de la Base de Datos Nacional de ADN del Reino Unido (NDNAD) en 1995. [ cita requerida ] Con un equipo altamente automatizado y sofisticado, el perfil de ADN moderno puede procesar cientos de muestras cada día. Dieciséis microsatélites, más un marcador para la determinación del sexo, se utilizan con el sistema actual desarrollado para el NDNAD, lo que da un poder de discriminación de uno en más de mil millones. Según la legislación británica, a cualquier persona detenida en Inglaterra, Gales o Irlanda del Norte se le toma un perfil de ADN y se almacena en la base de datos, independientemente de si es condenada o no (en Escocia se aplican normas diferentes). [24] En 2020, la base de datos nacional contenía la información de ADN de unos 5,6 millones de personas. [25] Jeffreys se ha opuesto al uso actual de los perfiles de ADN, a los que el gobierno tiene acceso [26], y en su lugar ha propuesto una base de datos del ADN de todas las personas, cuyo acceso estaría controlado por un tercero independiente. [27]

Premios y honores

Vida personal

Jeffreys conoció a su futura esposa, Sue Miles, en un club juvenil en el centro de Luton , Bedfordshire, antes de convertirse en estudiante universitario, [9] [16] y se casaron el 28 de agosto de 1971. [55] Jeffreys tiene un hermano y una hermana; él y su esposa tienen dos hijas, nacidas en 1979 y 1983. [6] [55]

Referencias

  1. ^ Jeffreys, Alec John (1987). «Minisatélites altamente variables y huellas dactilares de ADN» (PDF) . Biochemical Society Transactions . 15 (3): 309–17. doi :10.1042/bst0150309. hdl : 2381/450 . PMID :  2887471. Archivado desde el original (PDF) el 9 de agosto de 2017. Consultado el 29 de mayo de 2019 .
  2. ^ ab «Los ganadores del premio Louis-Jeantet de medicina». Fundación Louis-Jeantet . Archivado desde el original el 18 de noviembre de 2007. Consultado el 22 de diciembre de 2007 .
  3. ^ "Encuentra personas en las comunidades EMBO". people.embo.org .
  4. ^ ab «El profesor de la Universidad de Leicester Sir Alec Jeffreys gana el premio científico más antiguo». Leicester Mercury . 5 de agosto de 2014. Archivado desde el original el 16 de mayo de 2015 . Consultado el 5 de agosto de 2014 .
  5. ^ Publicaciones de Alec Jeffreys indexadas en la base de datos bibliográfica Scopus . (requiere suscripción)
  6. ^ abcd Anónimo (2007). "Jeffreys, Sir Alec John" . Quién es quién (edición en línea de Oxford University Press  ). Oxford: A & C Black. doi :10.1093/ww/9780199540884.013.21923. (Se requiere suscripción o membresía a una biblioteca pública del Reino Unido).
  7. ^ ab "Fellows of the Royal Society". Londres: Royal Society . Archivado desde el original el 16 de marzo de 2015.
  8. ^ El momento "eureka" de un pionero del ADN, BBC. Consultado el 14 de octubre de 2011
  9. ^ abcdefghijklmn "Desert Island Discs con Alec Jeffreys". Desert Island Discs . 9 de diciembre de 2007. BBC . Radio 4 .
  10. ^ ab Zagorski, Nick (2006). "Perfil de Alec J. Jeffreys". Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 103 (24): 8918–8920. Bibcode :2006PNAS..103.8918Z. doi : 10.1073/pnas.0603953103 . PMC 1482540 . PMID  16754883. 
  11. ^ "Páginas del personal: Profesor Sir Alec J. Jeffreys FRS". Universidad de Leicester. Archivado desde el original el 26 de octubre de 2009. Consultado el 15 de diciembre de 2007 .
  12. ^ ab "Lista de personas a quienes se les ha conferido la libertad honoraria de la ciudad". Ayuntamiento de Leicester. Archivado desde el original el 14 de abril de 2009. Consultado el 15 de diciembre de 2007 .
  13. ^ Jeffreys, AJ (2013). "El hombre detrás de las huellas de ADN: una entrevista con el profesor Sir Alec Jeffreys". Genética investigativa . 4 (1): 21. doi : 10.1186/2041-2223-4-21 . PMC 3831583 . PMID  24245655. 
  14. ^ "Jeffreys reflexiona sobre el hallazgo de ADN". BBC News . 11 de septiembre de 2009.
  15. ^ ab Hodgson, J. (2006). "Diez años de meteduras de pata en biotecnología". Nature Biotechnology . 24 (3): 270–273. doi :10.1038/nbt0306-270. PMID  16525384. S2CID  560311.
  16. ^ abc "El genio genético" (PDF) . Universidad de Leicester. Septiembre de 2004. Archivado desde el original (PDF) el 9 de noviembre de 2011.
  17. ^ "CV – Profesor Sir Alec Jeffreys" (PDF) . Fundación de la Academia de Tecnología, Finlandia. Archivado (PDF) desde el original el 18 de julio de 2011. Consultado el 30 de junio de 2009 .
  18. ^ Jeffreys, Alec (1975). Estudios sobre las mitocondrias de células de mamíferos cultivadas. bodleian.ox.ac.uk (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  500483911. EThOS  uk.bl.ethos.460797. Archivado desde el original el 27 de mayo de 2020. Consultado el 29 de marzo de 2018 .
  19. ^ abc Newton, Giles (4 de febrero de 2004). «Descubrimiento de la huella genética: Sir Alec Jeffreys describe su desarrollo». Wellcome Trust . Archivado desde el original el 5 de marzo de 2010. Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
  20. ^ Chambers, Geoffrey; Curtis, Caitlin; Millar, Craig; Huynen, Leon; Lambert, David (2014). "Huellas de ADN en zoología: pasado, presente, futuro". Genética investigativa . 5 (3): 3. doi : 10.1186/2041-2223-5-3 . PMC 3909909 . PMID  24490906. 
  21. ^ Jeffreys, A.; Wilson, V.; Thein, S. (1985). "Regiones 'minisatélite' hipervariables en el ADN humano". Nature . 314 (6006): 67–73. Bibcode :1985Natur.314...67J. doi :10.1038/314067a0. PMID  3856104. S2CID  4356170.
  22. ^ Jeffreys, A.; Wilson, V.; Thein, S. (1985). "Huellas dactilares" específicas de cada individuo del ADN humano". Nature . 316 (6023): 76–79. Bibcode :1985Natur.316...76J. doi : 10.1038/316076a0 . PMID  2989708. S2CID  4229883.
  23. ^ Jeffreys, A.; Allen, M.; Hagelberg, E .; Sonnberg, A. (1992). "Identificación de los restos óseos de Josef Mengele mediante análisis de ADN". Forensic Science International . 56 (1): 65–76. doi :10.1016/0379-0738(92)90148-P. PMID  1398379.
  24. ^ Johnson, Paul; Williams, Robin (22 de marzo de 2006). "ADN e investigación criminal: Escocia y la 'Base de datos nacional de ADN del Reino Unido'". Revista escocesa de estudios de justicia penal . 10 . UKPMC: 71–84. PMC 1408072 . PMID  16557290. 
  25. ^ Informe bienal 2018-2020 de la Junta Nacional de Estrategia de Base de Datos de ADN (PDF) . Her Majesty's Stationery Office. Septiembre de 2020. pág. 10. ISBN 978-1-5286-1916-5Archivado (PDF) del original el 10 de agosto de 2022 . Consultado el 6 de noviembre de 2020 . {{cite book}}: |website=ignorado ( ayuda )
  26. ^ Matthews, Robert (2 de noviembre de 2006). "El informante que llevas en la sangre". The First Post . Archivado desde el original el 29 de septiembre de 2007.
  27. ^ "Privacy fears over DNA database" (Temores sobre la privacidad en la base de datos de ADN). BBC. 12 de septiembre de 2002. Archivado desde el original el 17 de octubre de 2007.
  28. ^ "Lista de miembros de la Royal Society: 1660–2007: A – J". The Royal Society. Archivado desde el original el 12 de diciembre de 2007. Consultado el 9 de octubre de 2007 .
  29. ^ ab Sleeman, Elizabeth (2003). El quién es quién internacional 2004 (67.ª ed.). Londres: Europa. p. 813. ISBN 978-1-85743-217-6.
  30. ^ "Sir Alec Jeffreys FRS – Huellas de ADN". The Royal Society. Archivado desde el original el 9 de junio de 2008. Consultado el 15 de diciembre de 2007 .
  31. ^ Evans, Colin (2010). Evidencia. Nueva York: Chelsea House. pág. 77. ISBN 978-1-60413-615-9.
  32. ^ "188th Congregation (2013)". Universidad de Hong Kong . Archivado desde el original el 18 de abril de 2015. Consultado el 3 de abril de 2015 .
  33. ^ Newton, David E. (2008). Pruebas de ADN y ciencia forense . Nueva York: Facts on File. págs. 100-101. ISBN 978-0-8160-7088-6. Recuperado el 3 de abril de 2015 .
  34. ^ "ISFG - Acerca de/Miembros honorarios" www.isfg.org . Consultado el 8 de septiembre de 2019 .
  35. ^ «Premio Mundial de Ciencias Albert Einstein 1996». Consejo Cultural Mundial. Archivado desde el original el 7 de junio de 2014. Consultado el 13 de agosto de 2013 .
  36. ^ "Premio Australia 1998 PROFESOR SIR ALEC JEFFREYS (Reino Unido)". Departamento de Industria del Gobierno de Australia . Archivado desde el original el 18 de enero de 2015. Consultado el 3 de abril de 2015 .
  37. ^ "Ganadores de premios anteriores de la Asociación de Patología Molecular" . Consultado el 3 de marzo de 2023 .
  38. ^ "Respuesta del profesor Sir Alec Jeffreys". Universidad de Leicester. Julio de 2004. Archivado desde el original el 10 de agosto de 2007. Consultado el 15 de diciembre de 2007 .
  39. ^ "Ganadores recientes de la realeza". The Royal Society . Archivado desde el original el 18 de agosto de 2009. Consultado el 20 de diciembre de 2007 .
  40. ^ Premios Pride of Britain: Logros de toda una vida, Sir Alec Jeffreys. Consultado el 14 de octubre de 2011.
  41. ^ "Premio Albert Lasker 2005: palabras de aceptación de Alec Jeffreys". Fundación Lasker. Archivado desde el original el 15 de diciembre de 2007. Consultado el 19 de diciembre de 2007 .
  42. ^ "Premio Albert Lasker 2005 de Investigación Médica Clínica". Fundación Lasker. Archivado desde el original el 11 de diciembre de 2007. Consultado el 19 de diciembre de 2007 .
  43. ^ "Biografía de Alec Jeffreys en la NAS". Sitio web de la NAS. Archivado desde el original el 14 de abril de 2009. Consultado el 9 de febrero de 2009 .
  44. ^ "Profesor de la Universidad de Leicester elegido 'Gran británico de 2006'". Noticias de la Universidad de Leicester . 19 de enero de 2007. Consultado el 3 de abril de 2015 .
  45. ^ "Premiados: Alec J. Jeffreys". Real Academia de las Artes y las Ciencias de los Países Bajos. Archivado desde el original el 11 de septiembre de 2008.
  46. ^ "Ceremonia de entrega del primer título honorífico del rey". King's College London. 8 de marzo de 2007. Archivado desde el original el 13 de marzo de 2007. Consultado el 15 de diciembre de 2007 .
  47. ^ "Resumen de la conferencia: 'La huella del ADN y más allá' del profesor Sir Alec Jeffreys". Glasgow Philosophical Society. 23 de enero de 2008. [ enlace muerto ]
  48. ^ "Ganadores del premio honorífico 2009 de la Universidad de Huddersfield". Universidad de Huddersfield. 9 de diciembre de 2009. Archivado desde el original el 10 de julio de 2010.
  49. ^ "Medalla de Edimburgo". Festival de la Ciencia de Edimburgo. 14 de abril de 2010. Archivado desde el original el 13 de abril de 2010.
  50. ^ "El genio del ADN Sir Alec Jeffreys inaugura oficialmente la escuela de especialistas de Leicester". Leicester Mercury . 22 de abril de 2010. Archivado desde el original el 8 de abril de 2015 . Consultado el 3 de abril de 2015 .
  51. ^ "Premio anual de la ABRF por contribuciones destacadas a las tecnologías biomoleculares". Archivado desde el original el 22 de enero de 2011.
  52. ^ "El 'padre' de la huella genética inaugura el nuevo edificio de apoyo científico en Wakefield". 3 de mayo de 2012. Archivado desde el original el 21 de junio de 2020. Consultado el 18 de junio de 2020 .
  53. ^ "Sir Alec Jeffreys recibirá un título honorífico de la Universidad de Montfort – Universidad de Leicester". Archivado desde el original el 12 de junio de 2018. Consultado el 7 de junio de 2018 .
  54. ^ "Lista de Honores de Año Nuevo 2017" (PDF) . 31 de diciembre de 2016. Archivado (PDF) del original el 31 de diciembre de 2016.
  55. ^ ab Debrett's People of Today 2005 (18.ª ed.). Debrett's . 2005. pág. 857. ISBN 1-870520-10-6.
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