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ZNF423

La proteína de dedo de zinc 423 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ZNF423 . [5] [6] [7]

La proteína codificada por este gen es una proteína nuclear que pertenece a la familia de las proteínas de dedo de zinc C2H2 similares a Kruppel . Funciona como un factor de transcripción de unión al ADN mediante el uso de dedos de zinc distintos en diferentes vías de señalización. Por lo tanto, se cree que este gen puede tener múltiples funciones en la transducción de señales durante el desarrollo . [7] Los ratones que carecen del gen homólogo Zfp423 tienen defectos en el desarrollo de la línea media del cerebro, especialmente en el cerebelo, [8] [9] [10] así como defectos en el desarrollo olfativo, [11] y la adipogénesis. [12] [13] Se han descrito pacientes con mutaciones en ZNF423 en el síndrome de Joubert y la nefronoptisis . [14]

Interacciones

Se ha demostrado que ZNF423 interactúa con EBF1 , [15] PARP1 , [16] el dominio intracelular Notch , [17] el receptor de ácido retinoico , [18] y CEP290 . [14]

Referencias

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  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000045333 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Lectura adicional

Enlaces externos

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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