Gen codificador de proteínas en humanos.
La proteína 238 con dedos de zinc (también conocida como RP58 o ZBTB18) es un factor de transcripción que contiene dedos de zinc y que en los humanos está codificado por el gen ZNF238 . [5] [6]
Función
ZNF238 es un gen que desempeña un papel importante en la "promoción de la neurogénesis ordenada y sincronizada correctamente que conduce a la formación adecuada de capas y al crecimiento cortical ". [7] Se ha observado que la pérdida de ZNF238 causa microcefalia , agenesia del cuerpo calloso , malformación de capas en la corteza cerebral e hipoplasia cerebelosa . [7] Además, su ausencia puede provocar una disminución de Ngn2 y Neurod1 (en células progenitoras, y un aumento de los mismos en neuronas mutantes), con el resultado de menos células progenitoras y un aumento de la diferenciación neuronal y el crecimiento de las células gliales . [7] ZNF238 también regula genes reprimidos que, si no se controlan, pueden conducir a la progresión del glioma . Además, la ausencia de ZNF238 da como resultado una regulación positiva del proceso de transición epitelial-mesenquimal .
En tumores como los meduloblastomas , la pérdida de ZNF238 puede desorganizar los procesos de división celular del tumor, dando como resultado una neoplasia celularmente diversa. Se ha observado que esta nueva diversidad aumenta la invasividad del tumor, lo que produce proliferación en más áreas del cerebro que antes de la pérdida de ZNF238.
Las proteínas con dedos de zinc de tipo C2H2 , como la ZNF238, actúan a nivel molecular como activadores o represores transcripcionales y participan en el ensamblaje de la cromatina . [8]
Interacciones
Se ha demostrado que ZNF238 interactúa con DNMT3A . [9]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000179456 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000063659 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Becker KG, Lee IJ, Nagle JW, Canning RD, Gado AM, Torres R, Polymeropoulos MH, Massa PT, Biddison WE, Drew PD (noviembre de 1997). "C2H2-171: un nuevo ADNc humano que representa una proteína de dedo de zinc / dominio POZ regulada por el desarrollo expresada preferentemente en el cerebro". Revista internacional de neurociencia del desarrollo . 15 (7): 891–9. doi :10.1016/S0736-5748(97)00034-8. PMID 9568537. S2CID 37032889.
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- ^ abc Xiang C, Baubet V, Pal S, Holderbaum L, Tatard V, Jiang P, et al. (Abril de 2012). "RP58/ZNF238 modula directamente los niveles de genes proneurógenos y es necesario para la diferenciación neuronal y la expansión cerebral". Muerte y diferenciación celular . 19 (4): 692–702. doi :10.1038/cdd.2011.144. PMC 3307985 . PMID 22095278.
- ^ "Entrez Gene: proteína de dedos de zinc ZNF238 238".
- ^ Fuks F, Burgers WA, Godin N, Kasai M, Kouzarides T (mayo de 2001). "Dnmt3a se une a las desacetilasas y es reclutado por un represor específico de secuencia para silenciar la transcripción". La Revista EMBO . 20 (10): 2536–44. doi :10.1093/emboj/20.10.2536. PMC 125250 . PMID 11350943.
Otras lecturas
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (septiembre de 1995). "Evaluación inicial de la diversidad genética humana y los patrones de expresión basada en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc". Naturaleza (PDF). 377 (6547 suplementario): 3–174. PMID 7566098.
- Becker KG, Nagle JW, Canning RD, Biddison WE, Ozato K, Drew PD (abril de 1995). "Rápido aislamiento y caracterización de 118 nuevos ADNc de dedos de zinc de tipo C2H2 expresados en cerebro humano". Genética Molecular Humana . 4 (4): 685–91. doi :10.1093/hmg/4.4.685. PMID 7633419.
- Aoki K, Meng G, Suzuki K, Takashi T, Kameoka Y, Nakahara K, Ishida R, Kasai M (octubre de 1998). "RP58 se asocia con cromatina condensada y media en una represión transcripcional específica de secuencia". La Revista de Química Biológica . 273 (41): 26698–704. doi : 10.1074/jbc.273.41.26698 . PMID 9756912.
- Ahmad KF, Engel CK, Privé GG (octubre de 1998). "Estructura cristalina del dominio BTB de PLZF". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (21): 12123–8. Código bibliográfico : 1998PNAS...9512123F. doi : 10.1073/pnas.95.21.12123 . PMC 22795 . PMID 9770450.
- Meng G, Inazawa J, Ishida R, Tokura K, Nakahara K, Aoki K, Kasai M (enero de 2000). "Análisis estructural del gen que codifica RP58, un transrepresor de secuencia específica asociado a la heterocromatina". Gen. 242 (1–2): 59–64. doi :10.1016/S0378-1119(99)00477-1. PMID 10721697.
- Fuks F, Burgers WA, Godin N, Kasai M, Kouzarides T (mayo de 2001). "Dnmt3a se une a las desacetilasas y es reclutado por un represor específico de secuencia para silenciar la transcripción". La Revista EMBO . 20 (10): 2536–44. doi :10.1093/emboj/20.10.2536. PMC 125250 . PMID 11350943.
enlaces externos
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .