Eric Vilain es médico científico y profesor en los campos de las diferencias en el desarrollo sexual (DSD) y la medicina de precisión . Es vicerrector asociado de Asuntos Científicos de la Universidad de California, Asuntos de Salud de Irvine y también director del Instituto de Ciencias Clínicas y Traslacionales de la UCI. [1] Anteriormente fue director del Centro de Investigación de Medicina Genética del Centro Médico Nacional Infantil y presidente del Departamento de Genómica y Medicina de Precisión de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad George Washington en Washington, DC [2] [ 3] [4] Vilain es miembro del Colegio Americano de Genética Médica , forma parte de la Comisión Médica del Comité Olímpico Internacional y forma parte de la Junta de Consejeros Científicos del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD).
Vilain es conocido por su investigación sobre los mecanismos moleculares de los DSD, utilizando secuenciación de ADN y modelos animales para descubrir las bases biológicas de la diferenciación sexual . Además de los DSD, Vilain también ha publicado una gran cantidad de investigaciones sobre las diferencias sexuales en el cerebro, la biología de la orientación sexual y la identidad de género . Vilain es descrito como "uno de los principales expertos del mundo en los determinantes genéticos de los TDS" en la revista Nature . [5]
Vilain nació en 1966, en París, Francia . Asistió a la Facultad de Medicina Necker Enfants Malades en 1983 y obtuvo su título de médico en 1989. Su primera rotación como estudiante de medicina fue en el centro de referencia para recién nacidos intersexuales, lo que, según él, fue lo que lo impulsó por primera vez a investigar los DSD. [6] En 1990, Vilain asistió al Instituto Pasteur de la Universidad Pierre et Marie Curie y obtuvo su doctorado en genética en 1994. Luego, Vilain se mudó a Los Ángeles, California en 1995 [7] para completar su residencia y formarse como investigador postdoctoral. Investigador asociado de Genética Médica en la Universidad de California, Los Ángeles . En 1998, Vilain se convirtió en profesor de Genética Humana y Pediatría en la Facultad de Medicina de UCLA y se desempeñó como Jefe de Genética Médica en el Departamento de Pediatría y el Departamento de Urología hasta 2017. Vilain dejó UCLA en 2017 para convertirse en director de el Centro de Investigación en Medicina Genética del Centro Médico Nacional Infantil y el presidente del Departamento de Genómica y Medicina de Precisión de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad George Washington. En 2022, Vilain se convirtió en vicerrector asociado de Asuntos Científicos de la Universidad de California, Irvine.
Vilain es un experto en los trastornos del desarrollo sexual y ha publicado numerosas publicaciones sobre las vías genéticas y los mecanismos moleculares que subyacen al desarrollo sexual humano. [7] Sus primeras investigaciones se centraron en el gen SRY y su papel en la formación de los testículos, así como en cómo ciertas mutaciones podrían explicar enfermedades como la disgenesia gonadal. [8] Durante su estancia en UCLA, creó modelos de ratón para observar los efectos de las mutaciones en genes relacionados con el desarrollo sexual. En 1999, Vilain fue el primer genetista en describir el síndrome IMAGe, una enfermedad congénita rara y grave, y en 2012 identificó sus mutaciones causantes. [9] [10]
En 2005, fue uno de los pediatras presentes en la Conferencia Internacional de Consenso sobre Intersexualidad en Chicago, para defender el término "trastornos del desarrollo sexual". También trabajó con el defensor intersexual Bo Laurent para eliminar el término "hermafrodita" del vocabulario médico. En agosto de 2006, Vilain, junto con otros miembros de sociedades pediátricas, firmaron la declaración de consenso sobre el tratamiento de los trastornos intersexuales , que afirmaba que "términos como intersexualidad, pseudohermafroditismo, hermafroditismo, inversión de sexo y etiquetas de diagnóstico basadas en el género son particularmente controvertidos". [11] Vilain escribiría en un artículo de 2007 para Nature Genetics titulado "Solíamos llamarlos hermafroditas", que términos como "intersexual" y "hermafrodita" deberían abandonarse debido a sus connotaciones. Vilain es actualmente uno de los investigadores principales de la Red de Investigación Traslacional sobre Diferencias/Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD-TRN), una gran red de investigación de 10 sitios médicos diferentes. Vilain y sus colaboradores iniciaron el DSD-TRN en 2012 como un registro para ayudar en la atención de pacientes con DSD. Como Jefe de Genética Médica de UCLA, Vilain ayudó a estandarizar los informes genéticos y fenotípicos de los DSD para ayudar a los médicos en la interpretación y el diagnóstico. [12]
En 2011, Vilain fue uno de los miembros de la Comisión Médica del Comité Olímpico Internacional y ayudó a revisar las políticas sobre las atletas con DSD, como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), impulsadas por el caso de la corredora sudafricana Caster Semenya en 2009. La Comisión fijó un límite de testosterona de 10 nanomoles por litro de sangre para poder participar en eventos femeninos. Vilain ha expresado reticencias sobre la política, citando la aplicación inconsistente de la política por parte de la Asociación Internacional de Federaciones de Atletismo. [7] [13] En 2019, Vilain se desempeñó como perito defendiendo el derecho de Caster Semenya a competir como mujer en competencias atléticas. [14]
Vilain también investiga las diferencias sexuales en el cerebro, sobre todo la biología de la identidad de género y la orientación sexual. Junto con otros colaboradores, Vilain y su equipo publicaron artículos sobre la expresión de genes reguladores del sexo que afectan la diferenciación de cerebros utilizando modelos de ratón [15] y estudiaron el papel que desempeña el gen SRY en la regulación de la función cerebral adulta. [16] En 2006, su equipo, junto con el genetista Dean Hamer , publicó una investigación que estudiaba la vinculación de los hombres homosexuales y los marcadores en el cromosoma X de sus madres . [17] Durante la conferencia de 2015 de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana , su equipo presentó hallazgos sobre posibles diferencias epigenéticas en gemelos varones idénticos con orientación sexual discordante. Los investigadores, sin embargo, notaron y criticaron el pequeño tamaño de la muestra y cuestionaron el poder estadístico del estudio. [18] Desde 2014, Vilain ha dirigido la unidad de investigación conjunta entre el Centro Nacional de la Investigación Científica francesa (CNRS) llamada EpiDaPo (Epigenética, Datos, Política), una unidad de investigación interdisciplinaria que estudia los efectos sociales de la genética, el medio ambiente y la investigación de grandes datos . [19] Vilain ha estado realizando investigaciones de salud global en la República Democrática del Congo desde 2018, centrándose principalmente en enfermedades infecciosas como el Ébola [20] y factores genéticos que influyen en las enfermedades neurodegenerativas inducidas por la dieta . [21]
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