Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
Testis Expressed 15 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TEX15 . [5]
El gen TEX15 muestra una expresión específica de los testículos , se asigna al cromosoma 8, contiene cuatro exones y codifica una proteína de 2789 aminoácidos. [6] El gen TEX15 codifica un factor de respuesta al daño del ADN importante en la meiosis .
Estudios en animales
En ratones, la alteración de un ortólogo del gen TEX15 provocó una reducción drástica del tamaño de los testículos y una detención meiótica en los machos. [7] TEX15, en ratones, es necesario para la sinapsis cromosómica , la recombinación meiótica y la reparación de roturas de doble cadena del ADN . [7] Además, TEX15 regula la carga de proteínas de recombinación ( RAD51 y DMC1 ) en los sitios de rotura de la doble hebra del ADN, y su ausencia provoca un fallo de la recombinación meiótica.
Significación clínica
Se descubrió que una mutación en el gen TEX15 estaba asociada con la infertilidad masculina y la detención de la maduración meiótica. [6]
Las variantes truncadas de TEX15 también son posibles factores de riesgo de cáncer de mama . [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000133863 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000009628 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: Testículo expresado 15".
- ^ ab Okutman O, Muller J, Baert Y, Serdarogullari M, Gultomruk M, Piton A, Rombaut C, Benkhalifa M, Teletin M, Skory V, Bakircioglu E, Goossens E, Bahceci M, Viville S (octubre de 2015). "La secuenciación del exoma revela una mutación sin sentido en TEX15 que causa falla espermatogénica en una familia turca". Genética Molecular Humana . 24 (19): 5581–8. doi : 10.1093/hmg/ddv290 . PMID 26199321.
- ^ ab Yang F, Eckardt S, Leu NA, McLaughlin KJ, Wang PJ (febrero de 2008). "El ratón TEX15 es esencial para la reparación de roturas de doble cadena del ADN y la sinapsis cromosómica durante la meiosis masculina". La revista de biología celular . 180 (4): 673–9. doi :10.1083/jcb.200709057. PMC 2265566 . PMID 18283110.
- ^ Mantere T, Tervasmäki A, Nurmi A, Rapakko K, Kauppila S, Tang J, Schleutker J, Kallioniemi A, Hartikainen JM, Mannermaa A, Nieminen P, Hanhisalo R, Lehto S, Suvanto M, Grip M, Jukkola-Vuorinen A , Tengström M, Auvinen P, Kvist A, Borg Å, Blomqvist C, Aittomäki K, Greenberg RA, Winqvist R, Nevanlinna H, Pylkäs K (abril de 2017). "El análisis de casos y controles de mutaciones truncadas en genes de respuesta al daño del ADN conecta TEX15 y FANCD2 con la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama". Informes científicos . 7 (1): 681. Código bibliográfico : 2017NatSR...7..681M. doi :10.1038/s41598-017-00766-9. PMC 5429682 . PMID 28386063.
Otras lecturas
- Aston KI, Krausz C, Laface I, Ruiz-Castané E, Carrell DT (junio de 2010). "Evaluación de 172 polimorfismos candidatos para asociación con oligozoospermia o azoospermia en una gran cohorte de hombres de ascendencia europea" (PDF) . Reproducción Humana . 25 (6): 1383–97. doi : 10.1093/humrep/deq081 . PMID 20378615.
