Las madres contra el homólogo decapentapléjico 1 también conocido como miembro de la familia SMAD 1 o SMAD1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SMAD1 . [4] [5]
SMAD1 pertenece a SMAD , una familia de proteínas similares a los productos genéticos del gen de Drosophila ' madres contra decapentapléjico ' (Mad) y el gen Sma de C. elegans . [ cita requerida ] El nombre es una combinación de los dos; y se basa en una tradición de denominación tan inusual dentro de la comunidad de investigación genética. [6]
Se ha descubierto que una mutación en el gen MAD de la Drosophila en la madre reprime el gen decapentaplegic en el embrión. Las mutaciones MAD pueden ubicarse en una serie alélica en función de la gravedad relativa de la mejora del efecto maternal de los alelos dpp débiles, lo que explica el nombre de Madres contra dpp. [7]
Las proteínas SMAD son transductores de señales y moduladores transcripcionales que median múltiples vías de señalización. Esta proteína media las señales de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP), que están involucradas en una variedad de actividades biológicas que incluyen el crecimiento celular, la apoptosis , la morfogénesis , el desarrollo y las respuestas inmunes. En respuesta a los ligandos BMP, esta proteína puede ser fosforilada y activada por la quinasa del receptor BMP. La forma fosforilada de esta proteína forma un complejo con SMAD4 , que es importante para su función en la regulación de la transcripción. Esta proteína es un objetivo para las ligasas de ubiquitina E3 específicas de SMAD , como SMURF1 y SMURF2 , y sufre ubiquitinación y degradación mediada por proteasoma . Se han observado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína. [8]
SMAD1 es un receptor SMAD regulado ( R-SMAD ) y es activado por la quinasa del receptor tipo 1 de la proteína morfogenética ósea.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .