La hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades (también conocida como " síndrome CHILD ") es un trastorno genético que aparece al nacer y que se observa casi exclusivamente en mujeres. [1] : 485 El trastorno está relacionado con CPDX2 y también presenta anomalías cutáneas y esqueléticas, que se distinguen por una marcada demarcación de la línea media de la ictiosis con una afectación contralateral lineal o segmentaria mínima. [1] : 501
El acrónimo se introdujo en 1980. [2]
El acrónimo "CHILD" representa los síntomas del síndrome: [ cita requerida ]
El síndrome CHILD se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X y está asociado a una mutación del gen NSDHL . Este gen codifica la enzima 3beta-hidroxi esterol deshidrogenasa, que cataliza un paso en la vía biosintética del colesterol . Esta enzima se encuentra en las membranas del retículo endoplasmático y en la superficie de las gotitas de almacenamiento de lípidos intracelulares. La escasez de esta enzima puede permitir que los subproductos potencialmente tóxicos de la producción de colesterol se acumulen en los tejidos del cuerpo. Se han descrito mutaciones del gen en los tres tipos: mutaciones sin sentido , mutaciones sin sentido y mutaciones de parada, todas ellas con resultado de pérdida de la función del síndrome NSDHL. No se cree que el tipo de mutación sea la razón subyacente de las variaciones clínicas en el grado de afectación, sino más bien las diferencias en el patrón de inactivación del cromosoma X. Aunque los investigadores sospechan que los niveles bajos de colesterol y/o la acumulación de otras sustancias son responsables de alterar el crecimiento y el desarrollo de muchas partes del cuerpo, aún no se ha determinado la razón precisa de la lateralidad del síndrome. [ cita requerida ]
Los síntomas aparecen al nacer o poco después del nacimiento. La combinación de síntomas físicos del niño sugiere que padece el síndrome CHILD. Una muestra de piel examinada al microscopio sugiere las características del síndrome y una radiografía del tronco, los brazos y las piernas ayuda a detectar huesos subdesarrollados. Una tomografía computarizada ayuda a detectar problemas en los órganos internos. [ cita requerida ]
Actualmente no existe tratamiento para el síndrome CHILD, por lo que cualquier tratamiento se centraría en los síntomas que se presentan actualmente. Los emolientes como Lac-Hydran (lactato de amonio) y Ureaphil ( urea ) se utilizan para tratar las manchas escamosas en la piel. Un cirujano ortopédico pediátrico puede evaluar cualquier subdesarrollo en los huesos y tratarlos si es necesario. Existe un compuesto que es un líquido tópico que puede calmar las lesiones en los adultos mayores y hacer que desaparezcan en los niños más pequeños. La mezcla fue elaborada por la Dra. Amy Paller en el Children's Hospital. Se mezcla de la siguiente manera: para preparar 250 ml: Muela 5 g de tabletas de lovastatina (10-20-40-80 mg); mezcle con polvo de colesterol NF (NDC# 51927-1203-00, PCCA) 5 g; mezcle con agua conservada mientras mezcla (eventualmente mezcle durante 1/2 hora con mortero electrónico) para completar el volumen con agua conservada. 8 oz [ cita requerida ]
El síndrome de CHILD es un trastorno poco frecuente del que hasta el momento sólo se han registrado 60 casos en todo el mundo en la literatura. [ cita requerida ]
El síndrome CHILD no es mortal a menos que haya problemas en los órganos internos. Las causas más comunes de muerte prematura en personas con el síndrome son las malformaciones cardiovasculares. Sin embargo, los defectos del sistema nervioso central , del esqueleto, de los riñones , de los pulmones y de otras vísceras también contribuyen significativamente. [ cita requerida ]
El síndrome CHILD se presenta casi exclusivamente en mujeres. Solo se han notificado dos casos conocidos en varones, uno de ellos con un cariotipo 46,XY normal, lo que sugiere una mutación somática poscigótica temprana. [ cita requerida ]
Debido a que el síndrome CHILD es un trastorno congénito, los síntomas pueden estar presentes al nacer o pueden desarrollarse durante las primeras semanas de vida y continuar durante toda la vida del paciente. [ cita requerida ]
El primer caso registrado de síndrome CHILD fue en 1903. Otto Sachs fue reconocido por describir por primera vez las características clínicas del síndrome en una niña de 8 años. La noticia más reciente sobre el tema fue un informe de 1948 de Zellweger y Uelinger, quienes informaron sobre un paciente con "osteocondrodermatitis de medio lado y nevo ictiosiforme". El primer caso de síndrome CHILD con manifestaciones oculares en un paciente con atrofia progresiva bilateral del nervio óptico fue informado recientemente en 2010 por Knape et al.
La esquiadora y medallista paralímpica Stephanie Jallen compite en la clasificación LW9-1 en los Juegos Paralímpicos de Invierno de Sochi. [3]