El síndrome de Duane es un tipo raro de estrabismo congénito que se caracteriza más comúnmente por la incapacidad del ojo para moverse hacia afuera. El síndrome fue descrito por primera vez por los oftalmólogos Jakob Stilling (1887) y Siegmund Türk (1896), y posteriormente recibió el nombre de Alexander Duane , quien analizó el trastorno con más detalle en 1905. [2]
Otros nombres para esta afección incluyen: síndrome de retracción de Duane, síndrome de retracción ocular, síndrome de retracción, síndrome de retracción congénita y síndrome de Stilling-Türk-Duane. [3]
Los rasgos característicos del síndrome son:
Aunque generalmente se limita a anomalías oculares, el síndrome de Duane puede estar asociado con otros problemas, incluidas anomalías de la columna cervical, síndrome de Klippel-Feil , síndrome de Goldenhar , heterocromía y sordera congénita. [5]
El síndrome de Duane es probablemente un cableado incorrecto de los músculos oculares , que hace que algunos músculos oculares se contraigan cuando no deberían y otros músculos oculares no se contraigan cuando deberían. [3] Alexandrakis y Saunders descubrieron que en la mayoría de los casos el núcleo y el nervio abducens están ausentes o son hipoplásicos, y el músculo recto lateral está inervado por una rama del nervio oculomotor. [6] Esta opinión está respaldada por el trabajo anterior de Hotchkiss et al. que informó sobre los hallazgos de la autopsia de dos pacientes con síndrome de Duane. En ambos casos, el núcleo y el nervio del sexto nervio craneal estaban ausentes, y el músculo recto lateral estaba inervado por la división inferior del tercer nervio oculomotor . Esta mala dirección de las fibras nerviosas da como resultado que los músculos opuestos sean inervados por el mismo nervio. Por lo tanto, al intentar la abducción, la estimulación del recto lateral a través del nervio oculomotor estará acompañada por la estimulación del recto medial opuesto a través del mismo nervio; un músculo que trabaja para aducir el ojo. Por lo tanto, se produce una cocontracción de los músculos, lo que limita la cantidad de movimiento alcanzable y también da como resultado la retracción del ojo en la órbita. También notaron factores mecánicos y los consideraron secundarios a la pérdida de inervación: Durante la cirugía correctiva se han encontrado inserciones fibrosas que conectan los rectos horizontales y las paredes orbitales y se ha confirmado la fibrosis del recto lateral mediante biopsia. Esta fibrosis puede dar como resultado que el recto lateral esté "tenso" y actúe como una atadura o correa. La cocontracción de los rectos medial y lateral permite que el globo se deslice hacia arriba o hacia abajo debajo del recto lateral tenso produciendo los brotes hacia arriba y hacia abajo característicos de la afección. [7]
Existen dos asociaciones genéticas conocidas con el síndrome de Duane. En algunas familias, la afección se asocia con variantes en el gen de la quimerina 1 [8] y en otras, con variantes en el gen del factor de transcripción MafB [9] .
El síndrome de Duane tiene tres variantes:
Brown (1950) ha clasificado el síndrome de Duane según las características de la limitación del movimiento.
El primer tipo es más común y representa el 85% de los casos. [5] [10]
En el ámbito clínico, las principales dificultades en el diagnóstico diferencial surgen como consecuencia de la edad muy temprana en la que los pacientes con esta afección se presentan por primera vez. El clínico debe ser persistente en el examen de la abducción y la aducción, y en la búsqueda de cualquier cambio asociado en la fisura palpebral o posturas de la cabeza, al intentar determinar si lo que a menudo se presenta como un estrabismo infantil común (nota: "estrabismo" es un término británico para dos ojos que no miran en la misma dirección [11] ) es de hecho el síndrome de Duane. Los cambios en la fisura y las otras características asociadas al síndrome de Duane, como los brotes hacia arriba o hacia abajo y la retracción del globo ocular, también son vitales para decidir si cualquier limitación de la abducción es el resultado del síndrome de Duane y no una consecuencia de la parálisis del VI o del nervio craneal abducens.
El síndrome de Duane adquirido es un evento poco común que ocurre después de una parálisis del nervio periférico. [12]
La mayoría de los pacientes no presentan síntomas y pueden mantener la binocularidad con solo un ligero giro de la cara. La ambliopía es poco común y, cuando está presente, rara vez es densa. Puede tratarse con oclusión y también puede corregirse cualquier error refractivo.
El síndrome de Duane no se puede curar, ya que el nervio craneal "faltante" no se puede reemplazar, y tradicionalmente no se ha esperado que la cirugía resulte en un aumento en el rango de movimiento ocular. Por lo tanto, la intervención quirúrgica solo se ha recomendado cuando el paciente no puede mantener la binocularidad, cuando experimenta síntomas o cuando se ve obligado a adoptar una postura de la cabeza antiestética o incómoda para mantener la binocularidad. Los objetivos de la cirugía son colocar el ojo en una posición más central y, por lo tanto, colocar el campo de binocularidad también más centralmente, y superar o reducir la necesidad de adoptar una postura anormal de la cabeza. Ocasionalmente, la cirugía no es necesaria durante la infancia, pero se vuelve apropiada más adelante en la vida, a medida que cambia la posición de la cabeza (presumiblemente debido a la contractura muscular progresiva ). [ cita requerida ]
Los abordajes quirúrgicos incluyen:
La mayoría de los pacientes son diagnosticados a la edad de 10 años y el síndrome de Duane es más común en niñas (60 por ciento de los casos) que en niños (40 por ciento de los casos). Un estudio francés informa que este síndrome representa el 1,9% de la población de pacientes estrábicos, el 53,5% de los pacientes son mujeres, es unilateral en el 78% de los casos y el ojo izquierdo (71,9%) se ve afectado con mayor frecuencia que el derecho. [15] Alrededor del 10-20% de los casos son familiares ; es más probable que sean bilaterales que el síndrome de Duane no familiar. El síndrome de Duane no tiene predilección racial particular. [ cita requerida ]
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