El síndrome de Shprintzen-Goldberg es un síndrome congénito de anomalías múltiples que tiene craneosinostosis , hernias abdominales múltiples , deterioro cognitivo y otras malformaciones esqueléticas como características clave. Varios informes han vinculado el síndrome a una mutación en el gen FBN1 , pero estos casos no se parecen a los descritos inicialmente en la literatura médica en 1982 por Shprintzen y Goldberg, [2] y Greally et al. en 1998 no lograron encontrar un vínculo causal con FBN1 . [3] En este momento, la causa del síndrome de Shprintzen-Goldberg se ha identificado como una mutación en el gen SKI ubicado en el cromosoma 1 en el locus p36. El síndrome es raro con menos de 50 casos descritos en la literatura médica hasta la fecha. [ cita requerida ]
Las personas con síndrome de Shprintzen-Goldberg pueden experimentar una variedad de síntomas que varían en gravedad. Debido a la craneosinostosis , las personas con SGS pueden tener una cabeza larga y estrecha, ojos saltones muy separados que pueden inclinarse hacia abajo, un paladar alto y estrecho, una frente alta y prominente, una mandíbula inferior pequeña y orejas de implantación baja y rotación posterior. Algunas otras anomalías esqueléticas que las personas con SGS pueden experimentar incluyen hipermovilidad articular, pie zambo , escoliosis , camptodactilia , aracnodactilia , extremidades largas y un tórax que parece hundirse o sobresalir. Otros síntomas que se pueden experimentar incluyen anomalías cerebrales (es decir, hidrocefalia ), retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas gastrointestinales (es decir, estreñimiento, gastroparesia ), hernias abdominales o umbilicales, piel que se magulla fácilmente, dificultad para respirar e hipotonía . Algunos problemas cardíacos que se observan ocasionalmente en personas con SGS incluyen aneurisma aórtico , insuficiencia aórtica , dilatación de la raíz aórtica, insuficiencia de la válvula mitral y prolapso de la válvula mitral . [4]
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