El síndrome de médula anclada ( SMC ) se refiere a un grupo de trastornos neurológicos relacionados con malformaciones de la médula espinal . [1] Las diversas formas incluyen filum terminale apretado , lipomeningomielocele , malformaciones de médula dividida ( diastematomielia ), tractos sinusales dérmicos ocultos y dermoides . Todas las formas implican el tirón de la médula espinal en la base del canal espinal, literalmente una médula anclada. [1] La médula espinal normalmente cuelga suelta en el canal, libre de moverse hacia arriba y hacia abajo con el crecimiento y con la flexión y el estiramiento. Sin embargo, una médula anclada se mantiene tensa en el extremo o en algún punto del canal espinal. En los niños, una médula anclada puede obligar a la médula espinal a estirarse a medida que crecen. En los adultos, la médula espinal se estira en el curso de la actividad normal, lo que generalmente conduce a un daño progresivo de la médula espinal si no se trata. [1] El SMC a menudo se asocia con el cierre de una espina bífida . Puede ser congénito, como en el caso del filum terminale estrecho, o el resultado de una lesión posterior en la vida. [2]
En los niños, los síntomas pueden incluir:
El síndrome de médula espinal anclada puede no diagnosticarse hasta la edad adulta, cuando aparecen problemas sensoriales, motores, de control intestinal y de vejiga. Esta presentación tardía de los síntomas se relaciona con el grado de tensión que sufre la médula espinal a lo largo del tiempo. [4]
También puede desarrollarse un anclaje después de una lesión de la médula espinal. El tejido cicatricial puede bloquear el flujo de líquidos alrededor de la médula espinal. La presión de los líquidos puede provocar la formación de quistes en la médula espinal, una afección denominada siringomielia . Esto puede provocar una pérdida adicional de movimiento o sensibilidad, o la aparición de dolor o síntomas del sistema nervioso autónomo . [5]
En los adultos, los síntomas suelen aparecer:
Los síntomas neurológicos pueden incluir un cuadro mixto de hallazgos de la neurona motora superior e inferior, como amiotrofia , hiperreflexia o hiporreflexia , un signo de estiramiento positivo y una respuesta plantar patológica, que se producen en la misma extremidad. Son comunes los cambios sensoriales profundos, como la pérdida del dolor, la temperatura y las sensaciones propioceptivas. [6] Por último, los síntomas progresivos de una vejiga neuropática se observan en más del 70% de los pacientes adultos, frente a solo el 20% al 30% de los niños. Estos síntomas incluyen frecuencia y urgencia urinaria, sensación de micción incompleta, control voluntario deficiente, nicturia e incontinencia de urgencia y de esfuerzo. Las infecciones crónicas recurrentes son comunes y ocasionalmente conducen a nefrolitiasis ( cálculos renales ), insuficiencia renal o trasplante de riñón . Las pacientes femeninas también presentan antecedentes de parto ineficaz y prolapso rectal posparto , presumiblemente debido a un suelo pélvico atónico . [7] [8]
La médula espinal anclada puede ser causada por varias afecciones, pero la causa principal es cuando las uniones de tejido limitan el movimiento de la médula espinal en la columna vertebral, lo que provoca un estiramiento anormal de la médula. El síndrome de médula espinal anclada se correlaciona con las siguientes causas: [9]
La médula espinal anclada es un trastorno y no un mecanismo, por lo que no se propaga a otras personas y no existen medidas que se puedan tomar para prevenirla de antemano. La única medida preventiva que tiene éxito es desanclar quirúrgicamente la médula espinal, aunque es posible que ya exista un daño irreversible. [11]
En los casos de médula espinal anclada, la espina bífida puede ir acompañada de anclamiento de la médula espinal, pero en casos raros con espina bífida oculta . El anclamiento de la médula espinal tiende a ocurrir en los casos de espina bífida con milomeningocele . En la mayoría de las personas, la columna crece más rápido que la médula espinal durante el desarrollo, lo que hace que el extremo de la médula espinal parezca elevarse en relación con la columna ósea que está a su lado. En el momento del nacimiento, la médula espinal se encuentra entre L1 y L2. En un bebé con espina bífida, la médula espinal todavía está unida a la piel que la rodea, lo que impide que se eleve correctamente. [12] Esto ocurre porque la médula espinal de un niño con espina bífida está baja y anclada en la parte inferior. En el momento del nacimiento, el milomeningocele está separado de la piel, pero la médula espinal todavía está atascada en el mismo lugar. A medida que el niño comienza a crecer, la médula espinal permanece en el mismo lugar y se estira, lo que provoca la tensión de la médula y el anclado en el extremo. Con este tipo de atadura, se produce una interferencia en el suministro de sangre a los nervios y al cuerpo, lo que puede provocar el deterioro del cuerpo y causar problemas ortopédicos, neurológicos y urológicos. En el caso de las formas más leves de espina bífida, como la oculta, puede estar relacionada con el grado de tensión en la médula, que puede empeorar con la actividad física, las lesiones, el embarazo, los espolones óseos o la estenosis espinal . En este caso, la médula atada puede no diagnosticarse hasta la edad adulta, cuando empeora y aún puede causar disfunciones neurológicas, ortopédicas y urológicas. [11]
El síndrome de médula espinal anclada es una entidad clínica que se manifiesta por cambios motores y sensitivos progresivos en:
Para comprender la fisiopatología que interviene en la médula espinal anclada, se debe utilizar la relación reducción/oxidación in vivo del citocromo alfa y alfa 3 para señalar el funcionamiento metabólico oxidativo en humanos. Los estudios han encontrado una marcada susceptibilidad metabólica y electrofisiológica al estrés hipóxico en la porción lumbar y sacra de la médula espinal bajo tracción con diversos pesos. [13] Se encontraron efectos similares en el comportamiento redox de la médula espinal anclada durante los procedimientos quirúrgicos para repararla. Esto puede deberse al deterioro del metabolismo oxidativo mitocondrial bajo un estiramiento constante o intermitente. El acto de estiramiento prolongado puede provocar daño estructural en el pericarion neural y, eventualmente, en los axones de las neuronas. El proceso de desanclaje puede mejorar el metabolismo oxidativo y puede ayudar a reparar las neuronas lesionadas. [14]
En el caso de los niños menores de ocho semanas de edad (y posiblemente en el útero), se puede observar el cordón umbilical anclado mediante ecografía . La ecografía puede seguir siendo útil hasta los 5 años en circunstancias limitadas. [15]
La resonancia magnética parece ser el estándar de oro para diagnosticar una médula anclada. [16] [17]
La médula anclada se diagnostica a menudo como un "cono bajo". El cono medular (o terminación inferior de la médula espinal) normalmente termina en el espacio intervertebral L1-2 o por encima de él (donde L1 es la primera vértebra lumbar o la más alta ). Después de los 3 meses de edad, un cono por debajo del espacio intervertebral L1-2 puede indicar una médula anclada y la terminación por debajo de L3-4 indica claramente que está anclada. "La médula anclada se suele suponer cuando el cono está por debajo del nivel normal L2-3.
Sin embargo, el síndrome de médula anclada es un diagnóstico clínico que debe basarse en "signos y síntomas neurológicos y musculoesqueléticos. Las características de imagen se obtienen en general para apoyar el diagnóstico en lugar de realizarlo". [18] Esto es especialmente cierto para los casos de médula anclada oculta, donde el paciente tiene los síntomas del síndrome de médula anclada pero la resonancia magnética revela que el cono está por encima del nivel L2. [7] [8] La evaluación clínica puede incluir un simple examen rectal y también puede incluir un examen urológico invasivo o no invasivo . [19] [20] "La disfunción de la vejiga ocurre en ~40% de los pacientes afectados por el síndrome de médula anclada. ... [E]l puede ser el signo más temprano del síndrome". [21]
Debido a que los déficits neurológicos son generalmente irreversibles, se recomienda una cirugía temprana cuando los síntomas comienzan a empeorar. [22] [23] En los niños, se recomienda una cirugía temprana [24] para prevenir un mayor deterioro neurológico, que incluye, entre otros, la incontinencia urinaria crónica.
En adultos, la cirugía para liberar la médula espinal puede reducir el tamaño y el desarrollo de quistes en la médula y puede restaurar alguna función o aliviar otros síntomas. Aunque la liberación es el abordaje quirúrgico común para el TCS, [25] otra opción quirúrgica para adultos es una osteotomía vertebral de acortamiento de la columna . [25] [26] Una osteotomía vertebral tiene como objetivo aliviar indirectamente el exceso de tensión en la médula espinal al eliminar una parte de la columna, acortándola. Este procedimiento ofrece un beneficio único en el sentido de que la médula espinal permanece fijada a la columna, lo que evita que se vuelva a unir y que se produzcan lesiones en la médula espinal como posibles complicaciones quirúrgicas. Sin embargo, su complejidad y su limitado "historial" actualmente hacen que las osteotomías vertebrales se reserven como una opción para los pacientes que no han podido prevenir la reunificación después de un procedimiento de liberación. [27]
Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo. Medicamentos como los AINE , los opiáceos , los opiáceos sintéticos, los inhibidores de la COX-2 y las aplicaciones no autorizadas de antidepresivos tricíclicos combinados con compuestos anticonvulsivos aún no han demostrado su utilidad en el tratamiento de las manifestaciones dolorosas de esta afección. Hay evidencia anecdótica de que las unidades TENS pueden beneficiar a algunos pacientes.
Puede ser necesario un tratamiento en adultos que, aunque previamente eran asintomáticos, comienzan a experimentar dolor, degeneración de la espalda baja, escoliosis , problemas en el cuello y la espalda alta y problemas de control de la vejiga. La cirugía en adultos con síntomas mínimos es algo controvertida. Por ejemplo, un sitio web del Departamento de Neurocirugía de la Universidad de Columbia dice: "Para el niño que ha alcanzado la estatura adulta con síntomas mínimos o ninguno, algunos neurocirujanos recomendarían solo una observación cuidadosa". [1] Sin embargo, la cirugía para aquellos cuyos síntomas empeoran es menos controvertida. Si la única anomalía es un filum engrosado y acortado, entonces una laminectomía lumbosacra limitada con división del filum puede ser suficiente para aliviar los síntomas. [28]
Este síndrome se observó por primera vez a fines del siglo XIX. Si bien la información ha estado disponible durante años, se han realizado pocas investigaciones a ciegas generalizadas. Se ha solicitado más investigación y los médicos han realizado muchos estudios con buenos resultados. Existe una baja tasa de morbilidad y no se han documentado complicaciones distintas a las típicas de cualquier tipo de cirugía de espalda. Se ha observado la asociación de esta afección con otras y se necesita más investigación para comprender dichas relaciones. El TCS está vinculado causalmente con la malformación de Chiari y cualquier diagnóstico afirmativo de TCS debe ir seguido de una detección de varios grados de Chiari. El TCS también puede estar relacionado con el síndrome de Ehlers-Danlos o el síndrome de Klippel-Feil , que también deben detectarse tras un diagnóstico positivo de TCS. La compresión espinal y el alivio resultante es un problema conocido con este trastorno. Al igual que con la forma de inicio temprano, esta forma de la enfermedad está vinculada a la malformación de Arnold-Chiari , en la que el cerebro es tirado o desciende hacia la parte superior de la columna. [29]
El trastorno progresa con la edad, pero los tratamientos mencionados anteriormente pueden ayudar a prevenir o, en ocasiones, aliviar los síntomas. Con tratamiento, las personas con síndrome de médula espinal anclada tienen una expectativa de vida normal. Los estudios han demostrado que la cirugía puede ayudar a mejorar el dolor lumbar, los síntomas urinarios, la debilidad en las piernas y la distancia que se recorre caminando. [30] [8] [31] Sin embargo, la mayoría de los deterioros neurológicos y motores son irreversibles. [32] [33]
Después de que el paciente alcanza los 5 años de edad, se hace cada vez más difícil obtener imágenes de la médula espinal torácica para evaluar adecuadamente las pulsaciones.
X o la inyección subaracnoidea de agentes de contraste. Se ha convertido en la modalidad no invasiva más útil, ya que proporciona excelentes detalles de la anatomía y la caracterización de anomalías de los tejidos blandos. ... La RM se ha convertido en la principal modalidad de diagnóstico por imágenes para las médulas ancladas y ha facilitado el diagnóstico temprano y el tratamiento personalizado de estos trastornos.
El diagnóstico de TCS se basa principalmente en signos y síntomas neurológicos y musculoesqueléticos. Las características de imagen se obtienen en general pararespaldar el diagnóstico
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más que para realizarlo. La resonancia magnética ha revolucionado la evaluación no invasiva de las lesiones de la médula espinal. El principal obstáculo para obtener una resonancia magnética en niños es la necesidad de sedación o anestesia general. Los pacientes con médula anclada presentan desplazamiento del cono y elongación de la médula, con una densidad a veces engrosada o grasa en el filum.
han surgido como la evaluación por excelencia para identificar, documentar y cuantificar explícitamente los efectos de la disfunción neurológica en el sistema urinario.