stringtranslate.com

Síndrome de Freeman-Sheldon

El síndrome de Freeman-Sheldon ( FSS ) es una forma muy rara de síndromes de contractura congénita múltiple (MCC) ( artrogriposis ) y es la forma más grave de artrogriposis distal (DA). [1] [2] [3] Fue descrito originalmente por Ernest Arthur Freeman y Joseph Harold Sheldon en 1938. [4] [5] : 577 

Hasta 2007, sólo se habían notificado unos 100 casos en la literatura médica. [6]

Signos y síntomas

Los síntomas del síndrome de Freeman-Sheldon incluyen párpados superiores caídos, estrabismo , orejas de implantación baja, surco nasolabial largo, pérdida gradual de la audición, escoliosis y dificultades para caminar. Se ha observado reflujo gastroesofágico durante la infancia, pero suele mejorar con la edad. La lengua puede ser pequeña y el movimiento limitado del paladar blando puede provocar un habla nasal. A menudo hay una formación de hoyuelos en forma de H o Y en la piel sobre el mentón. [ cita requerida ]

Causa

El FSS es causado por cambios genéticos. Krakowiak et al. (1998) mapearon el gen de artrogriposis múltiple congénita distal (DA2B; MIM #601680) , un síndrome muy similar en expresión fenotípica al FSS clásico, a 11p15.5-pter. [7] [8] También se han encontrado otras mutaciones . [9] [10] En el FSS, la herencia puede ser autosómica dominante , demostrada con mayor frecuencia. [11] [12] [13] o autosómica recesiva (MIM 277720). [14] [15] [16] [17] Alves y Azevedo (1977) señalan que la mayoría de los casos reportados de DA2A han sido identificados como nueva variación alélica. [18] Toydemir et al. (2006) demostraron que las mutaciones en la cadena pesada 3 de la miosina embrionaria (MYH3; MIM *160270), en 17p-13.1-pter, causaban el fenotipo clásico de FSS, en su examen de 28 probandos (21 esporádicos y 7 familiares) con artrogriposis distal tipo 2A. [19] [20] En 20 pacientes (12 y 8 probandos, respectivamente), las mutaciones sin sentido (R672H; MIM *160270.0001 y R672C; MIM *160270.0002) causaron la sustitución de arg672, un residuo de miosina embrionaria retenido postembrionariamente. [19] [20] [20] De los 6 pacientes restantes en los que se encontraron mutaciones, 3 tenían mutaciones de novo privadas sin sentido (E498G; MIM *160270.0006 y Y583S) o mutaciones familiares (V825D; MIM *160270.0004); otros 3 pacientes con expresión esporádica tenían mutaciones de novo (T178I; MIM *160270.0003), que también se encontró en DA2B; 2 pacientes no tenían mutaciones reconocidas. [19] [20]

Diagnóstico

El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal , relacionada con la artrogriposis distal tipo 1 (DA1). [21] En 1996, se elaboraron criterios más estrictos para el diagnóstico del síndrome de Freeman-Sheldon, asignando al síndrome de Freeman-Sheldon como artrogriposis distal tipo 2A (DA2A). [3]

En general, el DA1 es el menos grave; el DA2B es más grave y presenta características adicionales que responden menos favorablemente al tratamiento. El DA2A (síndrome de Freeman-Sheldon) es el más grave de los tres, con más anomalías y mayor resistencia al tratamiento. [3]

El síndrome de Freeman-Sheldon se ha descrito como un tipo de miopatía congénita . [22]

En marzo de 2006, Stevenson et al. publicaron criterios diagnósticos estrictos para la artrogriposis distal tipo 2A (DA2A) o síndrome de Freeman-Sheldon. Estos incluían dos o más características de la artrogriposis distal: microstomía , cara silbante, pliegues nasolabiales y hoyuelo en el mentón en forma de "H". [2]

Gestión

Consideraciones quirúrgicas y anestésicas

Los pacientes deben consultar de forma temprana con cirujanos craneofaciales y ortopédicos cuando se indique corrección craneofacial [23] [24] [25] del pie zambo [26] o de la mano [27] [28] [29] [30] para mejorar la función o la estética. Las medidas quirúrgicas deben realizarse con cautela, evitando medidas radicales y considerando cuidadosamente la fisiología muscular anormal en el síndrome de Freeman-Sheldon. Desafortunadamente, muchos procedimientos quirúrgicos tienen resultados subóptimos, secundarios a la miopatía del síndrome. [ cita requerida ]

Cuando se vayan a aplicar medidas quirúrgicas, deben planificarse lo más pronto posible en la vida, teniendo en cuenta la tendencia a la fragilidad de la salud. Las intervenciones tempranas ofrecen la posibilidad de minimizar los retrasos en el desarrollo y eliminar la necesidad de volver a aprender las funciones básicas. [ cita requerida ]

Debido a la fisiología muscular anormal en el síndrome de Freeman-Sheldon, las medidas terapéuticas pueden tener resultados desfavorables. [31] Las intubaciones endotraqueales difíciles y el acceso a las venas complican las decisiones quirúrgicas en muchos pacientes con DA2A, y la hipertermia maligna (MH) también puede afectar a los individuos con FSS. [32] [33] [34] [35] Cruickshanks et al. (1999) informa sobre el uso sin incidentes de agentes no desencadenantes de MH. [36] Se han publicado informes sobre la espina bífida oculta en el manejo de la anestesia [37] y la cifoescoliosis cervical en las intubaciones. [38]

Énfasis médico

El mantenimiento de la salud general debe ser el énfasis terapéutico en el síndrome de Freeman-Sheldon. El enfoque se centra en limitar la exposición a enfermedades infecciosas porque las anomalías musculoesqueléticas hacen que la recuperación de infecciones rutinarias en el síndrome de Freeman-Sheldon sea mucho más difícil. La neumonitis y la bronquitis suelen aparecer después de infecciones de las vías respiratorias superiores aparentemente leves . Aunque los problemas y complicaciones respiratorias que enfrenta un paciente con síndrome de Freeman-Sheldon pueden ser numerosos, la afectación primaria del síndrome se limita a los sistemas musculoesqueléticos y se puede esperar una calidad de vida y una duración satisfactorias con la atención adecuada. [ cita requerida ]

Pronóstico

Existen pocos datos sobre el pronóstico. En raras ocasiones, algunos pacientes han muerto en la infancia por insuficiencia respiratoria; por lo demás, la esperanza de vida se considera normal. [ cita requerida ]

Epidemiología

En 1990, se habían descrito 65 pacientes en la literatura, sin preferencia étnica o sexual notable. [39] Algunos individuos presentan una malformación mínima; rara vez los pacientes han muerto durante la infancia como resultado de una afectación grave del sistema nervioso central [40] o complicaciones respiratorias. [41] Varios síndromes están relacionados con el espectro del síndrome de Freeman-Sheldon, pero se requiere más información antes de emprender dicha delimitación nosológica . [42] [43] [44]

Direcciones de investigación

Una prioridad de investigación es determinar el papel y la naturaleza de la hipertermia maligna en la distrofia muscular de Falopio. Este conocimiento beneficiaría a los posibles candidatos quirúrgicos y a los equipos de anestesiología y cirugía que los atenderían. La hipertermia maligna también puede ser desencadenada por el estrés en pacientes con distrofias musculares. [45] Se justifica mucha más investigación para evaluar esta aparente relación entre la hipertermia idiopática , la hipertermia maligna y el estrés. Se necesitan más investigaciones para determinar la epidemiología de la psicopatología en la distrofia muscular de Falopio y refinar los protocolos de terapia. [ cita requerida ]

Epónimo

Recibe su nombre del cirujano ortopédico británico Ernest Arthur Freeman (1900-1975) y del médico británico Joseph Harold Sheldon (1893-1972), quienes lo describieron por primera vez en 1938. [4] [5] : 577 

Individuos notables

Melissa Blake (escritora) es una escritora y defensora de los derechos de las personas con discapacidad que padece síndrome de Freeman-Sheldon. [46]

Referencias

  1. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 193700
  2. ^ ab Stevenson, DA; Carey JC; Palumbos J; Rutherford A; Dolcourt J; Bamshad MJ (marzo de 2006). "Características clínicas e historia natural del síndrome de Freeman-Sheldon". Pediatría . 117 (3): 754–62. doi :10.1542/peds.2005-1219. PMID  16510655. S2CID  7952828.
  3. ^ abc Bamshad M, Jorde LB, Carey JC (noviembre de 1996). "Una clasificación revisada y ampliada de las artrogriposas distales". Am. J. Med. Genet . 65 (4): 277–81. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<277::AID-AJMG6>3.0.CO;2-M. PMID  8923935.
  4. ^ ab Freeman, EA; Sheldon JH (1938). "Distrofia cráneo-carpo-tarsiana: malformación congénita no descrita". Arch Dis Child . 13 (75): 277–83. doi :10.1136/adc.13.75.277. PMC 1975576 ​​. PMID  21032118. 
  5. ^ ab James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  6. ^ "Síndrome de Freeman Sheldon". NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 12 de septiembre de 2019 .
  7. ^ Krakowiak PA, O'Quinn JR, Bohnsack JF, et al. (1997). "Una variante del síndrome de Freeman-Sheldon se asigna a 11p15.5-pter". Am. J. Hum. Genet. 60 (2): 426–32. PMC 1712403 . PMID  9012416.  
  8. ^ Krakowiak PA, Bohnsack JF, Carey JC, Bamshad M (1998). "Análisis clínico de una variante del síndrome de Freeman-Sheldon (DA2B)". Am. J. Med. Genet. 76 (1): 93–8. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980226)76:1<93::AID-AJMG17>3.0.CO;2-K. PMID  9508073.
  9. ^ Sung SS, Brassington AM, Krakowiak PA, Carey JC, Jorde LB, Bamshad M (2003). "Las mutaciones en TNNT3 causan contracturas congénitas múltiples: un segundo locus para la artrogriposis distal tipo 2B". Am. J. Hum. Genet. 73 (1): 212–4. doi :10.1086/376418. PMC 1180583 . PMID  12865991.  
  10. ^ Sung SS, Brassington AM, Grannatt K, et al. (2003). "Las mutaciones en genes que codifican proteínas contráctiles de contracción rápida causan síndromes de artrogriposis distal". Am. J. Hum. Genet. 72 (3): 681–90. doi :10.1086/368294. PMC 1180243 . PMID  12592607.  
  11. ^ Aalam M, Kühhirt M (1972). "[Deformidades de los dedos en forma de paletas de molino de viento]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (en alemán). 110 (3): 395–8. PMID  4263226.
  12. ^ Jorgenson RJ (1974). "Distrofia craneocarpotarsal (síndrome de la cara silbante) en dos familias". Defectos de nacimiento Orig. Artic. Ser . 10 (5): 237–42. PMID  4220006.
  13. ^ Wettstein A, Buchinger G, Braun A, von Bazan UB (1980). "Una familia con síndrome de la cara silbante". Tararear. Genet . 55 (2): 177–89. doi :10.1007/BF00291765. PMID  7450762. S2CID  8059018.
  14. ^ Kousseff BG, McConnachie P, Hadro TA (1982). "Síndrome de cara silbante autosómico recesivo en gemelos". Pediatría . 69 (3): 328–31. doi :10.1542/peds.69.3.328. PMID  7199706. S2CID  245095688.
  15. ^ Kaul KK (1981). "Síndrome de la cara silbante (displasia craneocarpotarsal)". Indian Pediatr . 18 (1): 72–3. PMID  7262998.
  16. ^ Guzzanti V, Toniolo RM, Lembo A (1990). "[El síndrome de Freeman-Sheldon]". Arch Putti Chir Organi Mov (en italiano). 38 (1): 215–22. PMID  2136374.
  17. ^ Sánchez JM, Kaminker CP (1986). "Nueva evidencia de heterogeneidad genética del síndrome de Freeman-Sheldon". Am. J. Med. Genet. 25 (3): 507–11. doi :10.1002/ajmg.1320250312. PMID  3789012.
  18. ^ Alves AF, Azevedo ES (1977). "Forma recesiva del síndrome de Freeman-Sheldon o 'cara de silbido'". J. Med. Genet . 14 (2): 139–41. doi :10.1136/jmg.14.2.139. PMC 1013533 . PMID  856233. 
  19. ^ abc Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (2006). "Las mutaciones en la cadena pesada de miosina embrionaria (MYH3) causan el síndrome de Freeman-Sheldon y el síndrome de Sheldon-Hall". Nat. Genet. 38 (5): 561–5. doi :10.1038/ng1775. PMID  16642020. S2CID  8226091.
  20. ^ abcd Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): MIOSINA, CADENA PESADA 3, MÚSCULO ESQUELÉTICO, EMBRIONARIO; MYH3 - 160720
    b .0001 c .0002 d .0004 e .0006, .0003
  21. ^ Hall JG, Reed SD, Greene G (febrero de 1982). "Artrogriposis distales: delineación de nuevas entidades: revisión y discusión nosológica". Am. J. Med. Genet . 11 (2): 185–239. doi :10.1002/ajmg.1320110208. PMID  7039311.
  22. ^ Vanĕk J, Janda J, Amblerová V, Losan F (junio de 1986). "Síndrome de Freeman-Sheldon: ¿un trastorno de origen miopático congénito?". J. Med. Genet . 23 (3): 231–6. doi :10.1136/jmg.23.3.231. PMC 1049633 . PMID  3723551. 
  23. ^ Vaitiekaitis AS, Hornstein L, Neale HW (septiembre de 1979). "Un nuevo procedimiento quirúrgico para la corrección de la deformidad labial en la displasia cráneo-carpo-tarsiana (síndrome de la cara silbante)". J Oral Surg . 37 (9): 669–72. PMID  288890.
  24. ^ Nara T (julio de 1981). "Reconstrucción de un labio superior y un coloboma en el ala nasal que acompañan al síndrome de Freeman-Sheldon". Nippon Geka Hokan . 50 (4): 626–32. PMID  7316645.
  25. ^ Ferreira LM, Minami E, Andrews Jde M (abril de 1994). "Síndrome de Freeman-Sheldon: corrección quirúrgica de la microstomía". Br J Plast Surg . 47 (3): 201–2. doi :10.1016/0007-1226(94)90056-6. PMID  8193861.
  26. ^ Malkawi H, Tarawneh M (julio de 1983). "El síndrome de la cara silbante o displasia craneocarpotarsal. Informe de dos casos en un padre y un hijo y revisión de la literatura". J Pediatr Orthop . 3 (3): 364–9. doi :10.1097/01241398-198307000-00017. PMID  6874936. S2CID  22025528.
  27. ^ Call WH, Strickland JW (marzo de 1981). "Reconstrucción funcional de la mano en el síndrome de la cara silbante". J Hand Surg Am . 6 (2): 148–51. doi :10.1016/s0363-5023(81)80168-2. PMID  7229290.
  28. ^ Martini AK, Banniza von Bazan U (1983). "[Deformidades de la mano en el síndrome de Freeman-Sheldon y su tratamiento quirúrgico]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (en alemán). 121 (5): 623–9. doi :10.1055/s-2008-1053288. PMID  6649810.
  29. ^ Martini AK, Banniza von Bazan U (diciembre de 1982). "[Tratamiento quirúrgico de la deformidad de la mano en el síndrome de Freeman-Sheldon]". Handchir Mikrochir Plast Chir (en alemán). 14 (4): 210–2. PMID  6763591.
  30. ^ Wenner SM, Shalvoy RM (noviembre de 1989). "Corrección en dos etapas de la contractura de aducción del pulgar en el síndrome de Freeman-Sheldon (displasia craneocarpotarsal)". J Hand Surg Am . 14 (6): 937–40. doi :10.1016/S0363-5023(89)80040-1. PMID  2584652.
  31. ^ Aldinger G, Eulert J (1983). "[El síndrome de Freeman-Sheldon]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (en alemán). 121 (5): 630–3. doi :10.1055/s-2008-1053289. PMID  6649811.
  32. ^ Laishley RS, Roy WL (1986). "Síndrome de Freeman-Sheldon: informe de tres casos y las implicaciones anestésicas". Can Anaesth Soc J. 33 ( 3 Pt 1): 388–93. doi : 10.1007/BF03010755 . PMID:  3719442.
  33. ^ Munro HM, Butler PJ, Washington EJ (1997). "Síndrome de Freeman-Sheldon (cara silbante). Manejo anestésico y de las vías respiratorias". Paediatr Anaesth . 7 (4): 345–8. doi :10.1046/j.1460-9592.1997.d01-90.x. PMID  9243695. S2CID  40852324.
  34. ^ Yamamoto S, Osuga T, Okada M, et al. (1994). "[Manejo anestésico de un paciente con síndrome de Freeman-Sheldon]". Masui (en japonés). 43 (11): 1748–53. PMID  7861610.
  35. ^ Sobrado CG, Ribera M, Martí M, Erdocia J, Rodríguez R (1994). "Síndrome de Freeman-Sheldon: rigidez muscular generalizada tras inducción anestésica". Rev Esp Anestesiol Reanim . 41 (3): 182–4. PMID  8059048.
  36. ^ Cruickshanks GF, Brown S, Chitayat D (1999). "Anestesia para el síndrome de Freeman-Sheldon mediante una vía aérea con mascarilla laríngea". Can J Anaesth . 46 (8): 783–7. doi : 10.1007/BF03013916 . PMID  10451140.
  37. ^ Namiki M, Kawamata T, Yamakage M, Matsuno A, Namiki A (2000). "[Manejo anestésico de un paciente con síndrome de Freeman-Sheldon]". Masui (en japonés). 49 (8): 901–2. PMID  10998888.
  38. ^ Vas L, Naregal P (1998). "Manejo anestésico de un paciente con síndrome de Freeman Sheldon". Paediatr Anaesth . 8 (2): 175–7. doi :10.1046/j.1460-9592.1998.00676.x. PMID  9549749. S2CID  37359095.
  39. ^ "Síndrome de Freeman-Sheldon". Enciclopedia Orphanet . Comier-Daire.
  40. ^ Zampino G, Conti G, Balducci F, Moschini M, Macchiaiolo M, Mastroiacovo P (marzo de 1996). "Forma grave del síndrome de Freeman-Sheldon asociada con anomalías cerebrales y pérdida de audición". Am. J. Med. Genet . 62 (3): 293–6. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<293::AID-AJMG17>3.0.CO;2-F. PMID  8882790.
  41. ^ Rao SS, Chary R, ​​Karan S (marzo de 1979). "Síndrome de Freeman Sheldon en un recién nacido (cara silbante): informe de un caso". Indian Pediatr . 16 (3): 291–2. PMID  110675.
  42. ^ Fitzsimmons JS, Zaldua V, Chrispin AR (octubre de 1984). "Heterogeneidad genética en el síndrome de Freeman-Sheldon: dos adultos con probable herencia autosómica recesiva". J. Med. Genet . 21 (5): 364–8. doi :10.1136/jmg.21.5.364. PMC 1049318 . PMID  6502650. 
  43. ^ Träger D (1987). "[Síndrome de displasia cráneo-carpo-tarsiano (síndrome de Freeman-Sheldon, síndrome de la cara silbante)]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (en alemán). 125 (1): 106–7. doi :10.1055/s-2008-1039687. PMID  3577337.
  44. ^ Simosa V, Penchaszadeh VB, Bustos T (febrero de 1989). "Un nuevo síndrome con malformaciones faciales y auriculares distintivas y herencia dominante". Am. J. Med. Genet . 32 (2): 184–6. doi :10.1002/ajmg.1320320209. PMID  2929657.
  45. ^ Litman RS, Rosenberg H (2005). "Hipertermia maligna: actualización sobre pruebas de susceptibilidad". JAMA . 293 (23): 2918–24. doi :10.1001/jama.293.23.2918. PMID  15956637.
  46. ^ Blake, Melissa (2024). Gente hermosa: mis trece verdades sobre la discapacidad . Nueva York: Hachette Go. ISBN 978-0-306-83042-6.

Enlaces externos