stringtranslate.com

Síndrome del orgullo

El síndrome de Proud es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual grave , agenesia del cuerpo calloso , epilepsia y espasticidad . Es un tipo de discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X.

Signos y síntomas

La siguiente lista comprende los síntomas que provoca este trastorno: [1] [2]

La lista de síntomas consta de información combinada de GARD y OrphaNet; las personas con el trastorno pueden no siempre presentar todos los síntomas.

Causas

Esta afección es causada por mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X en el gen ARX , en el cromosoma Xp21.3 . Los varones afectados suelen presentar síntomas más graves que las raras mujeres afectadas. [3] Se cree que este gen es importante en la migración interneuronal, la proliferación neuronal y la diferenciación del cerebro y los testículos embrionarios. [4]

Epidemiología

Según OMIM, [5] sólo se han descrito 37 casos en la literatura médica. [6] [7] [8] [9]

Referencias

  1. ^ "Síndrome de Proud - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 13 de junio de 2022 .
  2. ^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Síndrome del orgulloso Levine Carpenter". www.orpha.net . Consultado el 13 de junio de 2022 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  3. ^ Sensory 5. "Síndrome del orgullo | Enfermedades raras". RareGuru . Consultado el 13 de junio de 2022 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  4. ^ "ENFERMEDAD DE KEGG: Síndrome del orgullo". www.genome.jp . Consultado el 13 de junio de 2022 .
  5. ^ "Entrada OMIM - # 300004 - CUERPO CALLOSO, AGÉNESIS DE, CON GENITALES ANORMALES". www.omim.org . Consultado el 13 de junio de 2022 .
  6. ^ Proud, VK; Levine, C.; Carpenter, NJ (15 de abril – 1 de mayo de 1992). "Nuevo síndrome ligado al cromosoma X con convulsiones, microcefalia adquirida y agenesia del cuerpo calloso". American Journal of Medical Genetics . 43 (1–2): 458–466. doi :10.1002/ajmg.1320430169. ISSN  0148-7299. PMID  1605226.
  7. ^ Bonneau, Dominique; Toutain, Annick; Laquerrière, Annie; Marret, Stéphane; Saugier-Veber, Pascale; Barthez, Marie-Anne; Radi, Sophie; Biran-Mucignat, Valérie; Rodriguez, Diana; Gélot, Antoinette (marzo de 2002). "Lisencefalia ligada al cromosoma X con ausencia de cuerpo calloso y genitales ambiguos (XLAG): hallazgos clínicos, de resonancia magnética y neuropatológicos". Anales de neurología . 51 (3): 340–349. doi :10.1002/ana.10119. ISSN  0364-5134. PMID  11891829. S2CID  11071504.
  8. ^ Kato, Mitsuhiro; Das, Soma; Petras, Kristin; Kitamura, Kunio; Morohashi, Ken-Ichirou; Abuelo, Diane N.; Barr, Mason; Bonneau, Dominique; Brady, Angela F.; Carpenter, Nancy J.; Cipero, Karen L. (febrero de 2004). "Las mutaciones de ARX se asocian con una pleiotropía sorprendente y una correlación genotipo-fenotipo consistente". Human Mutation . 23 (2): 147–159. doi :10.1002/humu.10310. ISSN  1098-1004. PMID  14722918. S2CID  37481508.
  9. ^ Marsh, Eric; Fulp, Carl; Gomez, Ernest; Nasrallah, Ilya; Minarcik, Jeremy; Sudi, Jyotsna; Christian, Susan L.; Mancini, Grazia; Labosky, Patricia; Dobyns, William; Brooks-Kayal, Amy (junio de 2009). "La pérdida dirigida de Arx da como resultado un modelo de ratón de epilepsia del desarrollo y recapitula el fenotipo humano en hembras heterocigotas". Cerebro: una revista de neurología . 132 (parte 6): 1563–1576. doi :10.1093/brain/awp107. ISSN  1460-2156. PMC 2685924 . PMID  19439424.