El síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt es una enfermedad poco frecuente caracterizada por trastornos esqueléticos hereditarios que se manifiestan principalmente como baja estatura rizomélica y defectos claviculares laterales . [1] También se conoce como síndrome cleidorrizomélico . [2]
Un informe clínico inicial de este síndrome describe a un niño de 6 meses con acortamiento rizomélico, particularmente en los brazos, y protuberancias sobre los aspectos laterales de las clavículas . En las radiografías, el tercio lateral de las clavículas tenía una apariencia bífida resultante de un proceso anormal o protuberancia que surgía del centro de fusión. Su madre de 22 años también tenía una altura de 142 cm con una envergadura de 136 cm y acortamiento rizomélico de las extremidades, máximo en los brazos, y anomalías de las articulaciones acromioclaviculares . Tanto la madre como el hijo tenían clinodactilia bilateral marcada de los quintos dedos asociada con falange media hipoplásica. [1]