El síndrome de Primrose es un trastorno genético poco común y de progresión lenta que puede variar sintomáticamente entre casos individuales, pero que generalmente se caracteriza por osificación de los oídos externos , dificultades de aprendizaje y anomalías faciales. [2] Fue descrito por primera vez en 1982 en la Royal National Larbert Institution de Escocia por el Dr. DAA Primrose. [3]
El síndrome de Primrose parece presentarse de manera espontánea, independientemente de los antecedentes familiares. Actualmente se desconoce la causa y no existen tratamientos conocidos. [4]
Los síntomas comunes en todos los casos reportados de síndrome de la prímula incluyen osificación de los pabellones auriculares , problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual, problemas de audición, trastornos del movimiento ( ataxia , parálisis y parkinsonismo, entre otros, probablemente debidos, en parte, a la calcificación de los ganglios basales ), un torus palatinus (una neoplasia en el paladar duro de la boca), atrofia muscular y rasgos faciales distorsionados. Suelen presentarse otros síntomas, diferentes en cada caso, pero se desconoce si estos síntomas son causados o no por la misma enfermedad. [5]
Actualmente se desconoce la causa del síndrome de Primrose. Esta afección es extremadamente rara y parece ocurrir de manera espontánea, independientemente de los antecedentes familiares. [5]
En el caso estudiado por Dalai et al. en 2010, se encontró que una cantidad anormalmente alta de calcitonina , una hormona secretada por la glándula tiroides para estabilizar los niveles de calcio en sangre, estaba presente en el suero sanguíneo. Esto sugiere que la glándula tiroides está liberando una cantidad anormal de calcitonina, lo que resulta en la interrupción de la homeostasis del nivel de calcio. No se encontró ninguna causa molecular, pero un análisis de microarray ampliado del paciente encontró una deleción de 225,5 kb en el cromosoma 11p entre rs12275693 y rs1442927. Se desconoce si esta deleción está relacionada con el síndrome o es una mutación inofensiva. La deleción no estaba presente en la muestra de ADN de la madre del paciente, pero el ADN del padre no estaba disponible. [4]
Actualmente no se conocen tratamientos. [4]
Se han notificado muy pocos casos de síndrome de Primrose en todo el mundo. El primer caso conocido fue descrito por DA Primrose en 1982. El paciente era un hombre de 33 años con discapacidad intelectual cuyos oídos externos se habían osificado. Otros síntomas incluían atrofia muscular en las piernas y las manos, sordera, cataratas y una masa de tejido que cubría el paladar. [3]
En 1986, Calacott et al. describieron a un paciente con discapacidad mental cuyos pabellones auriculares se habían osificado. El paciente también sufría sordera, cataratas, deformidades esqueléticas y atrofia muscular. Como era el segundo caso informado de tales síntomas, sugirió que estos eran parte de una entidad, llamada "síndrome de Primrose" [6].
En 1996, Lindor et al. informaron sobre un paciente masculino de 43 años con esquizofrenia, así como otros trastornos neurológicos y calcificación grave del pabellón auricular. Otros síntomas incluían pérdida de audición, rigidez en las articulaciones y deformidades faciales. [7]
En 2006, Mathijssen et al. describieron a un paciente adulto de sexo masculino con discapacidad intelectual que tenía calcificación de los pabellones auriculares y una neoplasia del paladar. El paciente también tenía pérdida auditiva extensa, poco o ningún vello corporal, rasgos faciales distorsionados y contracturas articulares . El paciente también desarrolló cáncer testicular, pero se desconoce si está relacionado o no con el síndrome. El paciente experimentó criptorquidia , un defecto congénito en el que uno de los testículos no está presente al nacer, que puede haber jugado un papel en la formación del tumor. [8]
En 2010, Dalal et al. estudiaron extensamente otro caso similar. La paciente era una mujer de 43 años con discapacidad intelectual que tenía problemas de audición, rasgos faciales distorsionados, atrofia muscular, cataratas y osificación del cartílago. Además, nació con malformación de Ebstein , un defecto cardíaco congénito , agenesia del cuerpo calloso y displasia de cadera . Otros síntomas incluían hipotiroidismo , diabetes y problemas de control muscular. Una resonancia magnética cerebral mostró que sus ganglios basales se habían calcificado parcialmente, lo que puede haber contribuido a su paraparesia y tics motores. [4]