El síndrome de Melnick-Needles (MNS), también conocido como osteodisplastia de Melnick-Needles , es un trastorno congénito extremadamente raro que afecta principalmente al desarrollo óseo. Los pacientes con síndrome de Melnick-Needles tienen caras típicas ( exoftalmos , mejillas llenas, micrognatia y mala alineación de los dientes), ensanchamiento de las metáfisis de los huesos largos , curvatura en forma de S de los huesos de las piernas, constricciones irregulares en las costillas y esclerosis de la base del cráneo. [1]
En los varones, el trastorno es casi siempre letal en la infancia. La expectativa de vida de las mujeres puede no verse afectada.
El síndrome de Melnick-Needles está asociado con mutaciones en el gen FLNA [2] [3] y se hereda de manera dominante ligada al cromosoma X. Al igual que con muchos trastornos genéticos , no existe una cura conocida para el MNS.
El trastorno fue descrito por primera vez por John C. Melnick y Carl F. Needles en 1966 en dos familias multigeneracionales. [4]
El síndrome de Melnick-Needles causa anomalías craneofaciales distintivas, entre ellas, mejillas llenas, frente prominente, micrognatia grave y retrognatia . Las dos últimas características pueden hacer que los pacientes tengan dificultad para comer y hablar. Otras complicaciones que pueden surgir de la micrognatia incluyen apnea obstructiva del sueño , restricción de las vías respiratorias superiores, mayor susceptibilidad a la neumonía y, ocasionalmente, incluso insuficiencia respiratoria [5].
Las personas con síndrome de Melnick-Needles suelen tener una caja torácica pequeña y hombros estrechos. Las costillas tienen forma de "cinta" y las clavículas son inusualmente cortas. La parte inferior del pecho parece hueca. También pueden presentarse anomalías en la columna vertebral ( pectus excavatum ). [6] La cifoescoliosis es común. [7]
La curvatura en forma de S de los huesos de las piernas es otra característica del síndrome de Melnick-Needles. [1] La conexión entre el fémur y el hueso de la cadera puede estar desalineada , lo que provoca una marcha inusual. El íleon puede estar ensanchado y la forma inusual de la pelvis en pacientes con síndrome de Melnick-Needles puede dificultar el parto para las mujeres afectadas. [8]
Otras anomalías asociadas con el síndrome de Melnick-Needles incluyen esclerótica azul, estrabismo , exoftalmo bilateral , pérdida auditiva conductiva , prolapso de la válvula mitral , prolapso de la válvula tricúspide , malrotación intestinal e hidronefrosis . Se han observado el síndrome del abdomen en ciruela pasa y el onfalocele en varones mortalmente afectados. [9]
Las mujeres con síndrome de Melnick-Needles pueden presentar diversas características clínicas de la enfermedad. Los síntomas pueden variar ampliamente incluso entre miembros de la misma familia. [10]
Los varones con síndrome de Melnick-Needles presentan síntomas considerablemente más graves que las mujeres. Como resultado, a menudo nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. [11] Sin embargo, los varones pueden sobrevivir si presentan mosaicismo . [12]