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Síndrome crouzonodermoesquelético

El síndrome crouzonodermoesquelético es un trastorno caracterizado por la unión prematura de ciertos huesos del cráneo ( craneosinostosis ) durante el desarrollo y una afección cutánea denominada acantosis nigricans . [1]

Algunos de los signos y síntomas del síndrome crouzonodermoesquelético son similares a los que se observan en el síndrome de Crouzon . Entre ellos se incluyen la fusión prematura de los huesos del cráneo, que afecta la forma de la cabeza y la cara; ojos muy separados y saltones debido a cuencas oculares poco profundas; ojos que no apuntan en la misma dirección ( estrabismo ); nariz pequeña y picuda; y mandíbula superior poco desarrollada. Las personas con estas afecciones generalmente tienen una inteligencia normal. [2]

Varias características distinguen el síndrome crouzonodermoesquelético del síndrome de Crouzon. Las personas con síndrome crouzonodermoesquelético tienen acantosis nigricans, una afección cutánea caracterizada por una piel gruesa, oscura y aterciopelada en los pliegues y arrugas del cuerpo, incluidos el cuello y las axilas. Además, se pueden observar cambios sutiles en los huesos de la columna vertebral ( vértebras ). Durante la adultez temprana, pueden desarrollarse en la mandíbula crecimientos no cancerosos llamados cementomas . El síndrome crouzonodermoesquelético es poco frecuente; la afección se observa en aproximadamente 1 por millón de personas. [ cita requerida ]

Genética

Las mutaciones en el gen FGFR3 causan el síndrome crouzonodermoesquelético. La proteína producida por el gen FGFR3 es un receptor que desempeña un papel en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los investigadores no saben cómo una mutación en el FGFR3 conduce a los rasgos característicos de este trastorno, pero los cambios en el receptor parecen alterar el desarrollo normal de los huesos del cráneo y afectar la pigmentación de la piel. [3]

Esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. [ cita requerida ]

En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de uno de sus padres afectado. Otros casos pueden ser consecuencia de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos se dan en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. [ cita requerida ]

Diagnóstico

Tratamiento

Referencias

  1. ^ Herman, TE; Sargar, K; Siegel, MJ (febrero de 2014). "Síndrome de Crouzon-dermo-esquelético, síndrome de Crouzon con síndrome de acantosis nigricans". Revista de Perinatología . 34 (2): 164–5. doi : 10.1038/jp.2013.139 . PMID  24476664. S2CID  38093032.
  2. ^ Schweitzer DN, Graham JM Jr, Lachman RS, Jabs EW, Okajima K, Przylepa KA, Shanske A, Chen K, Neidich JA, Wilcox WR (2001). "Hallazgos radiográficos sutiles de acondroplasia en pacientes con síndrome de Crouzon con acantosis nigricans debido a una sustitución de Ala391Glu en FGFR3". Am J Med Genet . 98 (1): 75–91. doi :10.1002/1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6. PMID  11426459.
  3. ^ Vajo, Zoltan , Francomano CA, Wilkin DJ (2000). "Base molecular y genética de los trastornos del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos: la familia de displasias esqueléticas de la acondroplasia, la craneosinostosis de Muenke y el síndrome de Crouzon con acantosis nigricans". Endocr Rev. 21 ( 1): 23–39. doi : 10.1210/edrv.21.1.0387 . PMID  10696568.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )

Enlaces externos