La paquioniquia congénita (a menudo abreviada como "PC") es un grupo poco común de trastornos de la piel autosómicos dominantes que son causados por una mutación en uno de cinco genes de queratina diferentes. La paquioniquia congénita suele estar asociada con engrosamiento de las uñas de los pies, queratodermia plantar y dolor plantar.
La paquioniquia congénita se caracteriza por una tríada clínica presente en el 97% de las personas con CP cuando cumplen 10 años de edad: [1] [2]
Otros signos y síntomas encontrados en la PC incluyen: [1] [3]
La afección es causada por mutaciones genéticas en uno de los cinco genes que codifican las proteínas de queratina . En 1995 se identificaron tres genes de queratina que desempeñan un papel en la PC [4] [5] y en 1998 se identificó el papel de un cuarto gen de queratina en la PC. [6]
La paquioniquia congénita sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y solo se necesita una copia del gen para heredar el trastorno de un progenitor que lo padece. En promedio, el 50 % de los hijos de una persona afectada heredará el trastorno, independientemente del sexo. [ cita requerida ]
Ocasionalmente, sin embargo, puede surgir un caso solitario en una familia sin antecedentes del trastorno debido a la aparición de una nueva mutación (a menudo denominada mutación esporádica, espontánea o de novo). [ cita requerida ]
Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10): Q84.520
La paquioniquia congénita consta de cinco subtipos, cada uno de los cuales recibe el nombre de su mutación genética correspondiente y cada uno está asociado con características clínicas distintivas: [1] [7]
Antes de que se identificara y describiera la base genética de la paquioniquia congénita, la enfermedad se dividía históricamente en los siguientes subtipos: [8] : 510
Para diagnosticar clínicamente la paquioniquia congénita, debe estar presente la tríada clínica de engrosamiento de las uñas de los pies, queratodermia plantar y dolor plantar. Esta tríada está presente en el 97 % de los individuos con PC a la edad de 10 años. [1]
La paquioniquia congénita puede sospecharse en pacientes que no presentan la tríada clínica completa pero que presentan otros síntomas como quistes, leucoqueratosis oral, hiperqueratosis folicular, hiperhidrosis palmoplantar o dientes natales. Dado que la PC se hereda de forma autosómica dominante en el 70% de los individuos, debe sospecharse especialmente en pacientes con síntomas que también tienen un progenitor con síntomas similares. El análisis histopatológico del tejido de la piel o las uñas no es útil para el diagnóstico de PC, pero puede utilizarse para descartar algunas enfermedades relacionadas. Si existe una sospecha clínica de PC, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico. [1]
El diagnóstico de PC se puede confirmar mediante la identificación de una mutación en uno de los cinco genes responsables de la enfermedad: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17. Pachyonychia Congenita Project es una organización sin fines de lucro dedicada a encontrar una cura para el PC. La organización alberga un registro genético (el Registro Internacional de Investigación de PC) y ofrece pruebas genéticas gratuitas para personas sospechosas de tener PC. [11]
Actualmente no existe cura para la paquioniquia congénita. El tratamiento se centra en el alivio de los síntomas de dolor plantar, hiperqueratosis, quistes, leucoqueratosis, hiperhidrosis o infecciones secundarias. [12]
La queratodermia palmoplantar se puede tratar con un cuidado constante, que incluye recortar el callo, aplicar emolientes y drenar las ampollas. El dolor plantar se suele tratar reduciendo la presión sobre los pies al minimizar la caminata, usando calzado acolchado o usando sillas de ruedas o muletas. La hiperqueratosis se puede tratar con emolientes queratolíticos, mientras que los quistes se pueden tratar con incisión y drenaje. Los pacientes con hiperhidrosis pueden necesitar usar calcetines que absorban la humedad y zapatos ventilados. Cualquier infección secundaria puede necesitar ser tratada con antibióticos, aunque la infección a menudo se puede prevenir con un cuidado adecuado y baños de vinagre o lejía. [12] [1] [7]
La paquioniquia congénita es un trastorno poco frecuente cuya prevalencia se desconoce. En 2018, el Registro Internacional de Investigación de la Paquioniquia Congénita identificó aproximadamente a 774 personas con esta enfermedad, pero se estima que la prevalencia es de entre 5000 y 10 000 en todo el mundo. [1] [7] La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres.
Existen varias terapias en investigación en curso para la paquioniquia congénita, que incluyen sirolimus tópico , ARNi , toxina botulínica , estatinas y agentes biológicos anti-TNF . [1] El Proyecto de Paquioniquia Congénita contiene una lista de ensayos clínicos y ayuda con el reclutamiento de ensayos clínicos de pacientes inscritos en su Registro Internacional de Investigación de PC. [11] [13]