PLEKHM1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El miembro 1 de la familia M que contiene el dominio de homología de pleckstrina, también conocido como PLEKHM1, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PLEKHM1 . ^{[5] [6]}

Función

"PLEKHM1 puede tener una función crítica en el transporte vesicular en los osteoclastos ". ^[7]

PLEKHM1 contiene un dominio de homología de Rubicón (RH) C-terminal , que media la interacción con la pequeña GTPasa Rab7 . ^{[8] [9]} Este dominio se comparte con el dominio RH de la familia que contiene a los miembros de la familia Rubicon y Pacer , que son reguladores de la autofagia. ^{[10] [11] [9]}

Significación clínica

Las mutaciones en el gen PLEKHM1 están asociadas con la osteopetrosis OPTB6. ^[7]

Referencias

1. ENSG00000225190, ENSG00000276358 GRCh38: Ensembl versión 89: ENSG00000277111, ENSG00000225190, ENSG00000276358 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000034247 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (abril de 1997). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. VII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro". Res. ADN . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID  9205841.
6. Hartel-Schenk S, Gratchev A, Hanski ML, Ogorek D, Trendelenburg G, Hummel M, Höpfner M, Scherübl H, Zeitz M, Hanski C (2001). "La nueva proteína adaptadora AP162 conecta una mucina sialil-Le (x) positiva con una vía de transducción de señales apoptóticas" (PDF) . Glicoconj. J.​ 18 (11–12): 915–23. doi :10.1023/A:1022256610674. PMID  12820725. S2CID  6993267.
7. van Wesenbeeck L, Odgren PR, Mackay CA, Van Hul W (febrero de 2004). "Localización del gen que causa el fenotipo osteopetrótico en los incisivos ausentes (ia) de rata en el cromosoma 10q32.1". J. Minero de huesos. Res . 19 (2): 183–9. doi : 10.1359/jbmr.2004.19.2.183 . PMID  14969387. S2CID  22195601.
8. "PLEKHM1 - Miembro 1 de la familia M que contiene el dominio de homología de Pleckstrin - Homo sapiens (humano) - Gen y proteína PLEKHM1". www.uniprot.org . Consultado el 31 de mayo de 2022 .
9. Bhargava, Hersh K.; Tabata, Keisuke; Byck, Jordania M.; Hamasaki, Maho; Farrell, Daniel P.; Anishchenko, Iván; DiMaio, Frank; Soy, joven Jun; Yoshimori, Tamotsu; Hurley, James H. (21 de julio de 2020). "Base estructural para la inhibición de la autofagia por el complejo Rubicon-Rab7 humano". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 117 (29): 17003–17010. Código Bib : 2020PNAS..11717003B. doi : 10.1073/pnas.2008030117 . ISSN  1091-6490. PMC 7382272 . PMID  32632011. 
10. Beltrán, S.; Nassif, M.; Vicencio, E.; Arcos, J.; Labrador, L.; Cortés, BI; Cortés, C.; Bergmann, CA; Espinoza, S.; Hernández, MF; Matamala, JM (27 de marzo de 2019). "El enfoque de red identifica a Pacer como una proteína de autofagia implicada en la patogénesis de la ELA". Neurodegeneración molecular . 14 (1): 14. doi : 10.1186/s13024-019-0313-9 . ISSN  1750-1326. PMC 6437924 . PMID  30917850. 
11. Tabata, Keisuke; Matsunaga, Kohichi; Sakane, Ayuko; Sasaki, Takuya; Noda, Takeshi; Yoshimori, Tamotsu (diciembre de 2010). "Rubicon y PLEKHM1 regulan negativamente la vía endocítica/autofágica a través de un nuevo dominio de unión a Rab7". Biología molecular de la célula . 21 (23): 4162–4172. doi :10.1091/mbc.E10-06-0495. ISSN  1939-4586. PMC 2993745 . PMID  20943950. 

Otras lecturas

• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Celúla . 122 (6): 957–68. doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID  16169070. S2CID  8235923.
• Hartel-Schenk S, Gratchev A, Hanski ML, et al. (2001). "La nueva proteína adaptadora AP162 conecta una mucina sialil-Le (x) positiva con una vía de transducción de señales apoptóticas". Glicoconj. J.​ 18 (11–12): 915–23. doi :10.1023/A:1022256610674. PMID  12820725. S2CID  6993267.
• Del Fattore A, Fornari R, Van Wesenbeeck L, et al. (2008). "Una nueva mutación heterocigótica (R714C) del gen de la osteopetrosis, dominio homólogo de pleckstrina que contiene el miembro 1 de la familia M (con dominio corrido) (PLEKHM1), altera la acidificación vesicular y aumenta la secreción de TRACP en los osteoclastos". J. Minero de huesos. Res . 23 (3): 380–91. doi : 10.1359/jbmr.071107 . PMID  17997709. S2CID  34037255.
• Edwards TL, Scott WK, Almonte C, et al. (2010). "Un estudio de asociación de todo el genoma confirma que los SNP en SNCA y la región MAPT son factores de riesgo comunes para la enfermedad de Parkinson". Anales de genética humana . 74 (2): 97-109. doi :10.1111/j.1469-1809.2009.00560.x. PMC  2853717 . PMID  20070850.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos". Res del genoma . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129 . PMID  16344560.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
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