Turricefalia

Malformación del cráneo en la que la cabeza parece alta y delgada.

Condición médica

La turricefalia es un tipo de trastorno cefálico en el que la cabeza parece alta con una longitud y un ancho pequeños. ^{[3] [4]} Se debe al cierre prematuro de la sutura coronal más cualquier otra sutura , como la lambdoidea , ^[5] o puede usarse para describir la fusión prematura de todas las suturas. ^[2] Debe diferenciarse del síndrome de Crouzon . La oxicefalia (o acrocefalia) es una forma de turricefalia en la que la cabeza tiene forma de cono y es la más grave de las craneosinostosis . ^[4]

Presentación

Asociaciones comunes

Puede estar asociado con: ^[6]

• Lesión del octavo nervio craneal
• Compresión del nervio óptico
• Discapacidad intelectual
• Sindactilia

Afecciones con turricefalia

Las afecciones que cursan con turricefalia incluyen: ^{[7] [8]}

• Acondrogénesis , tipo IA
• Acrocefalopolidactilia
• Acrocefalosindactilia tipo V (síndrome de Goodman)
• Disostosis acrocraneofacial
• Alopecia - contracturas - enanismo - síndrome de discapacidad intelectual
• Síndrome de CEBALID
• Síndrome de deleción del cromosoma 1q21.1
• Síndrome de triplicación del cromosoma 4Q32.1-q32.2
• Síndrome de duplicación del cromosoma 5p13
• Síndrome de Cole-Carpenter 2
• Craneorrinismo
• Craneosinostosis (no sindrómica) 6
• Craneosinostosis tipo Boston (no sindrómica)
• Craneosinostosis y anomalías dentales
• Síndrome progeroide de Fontaine
• Síndrome de Gómez López Hernández
• Trastorno del desarrollo intelectual , autosómico dominante 65
• Síndrome de Carpenter relacionado con MEGF8
• Trisomía 12 en mosaico ^[9]
• Miopatía, epilepsia y atrofia cerebral progresiva
• Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 2A (Zellweger)
• Síndrome de Potocki-Shaffer
• Síndrome de Saethre-Chotzen
• Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmunitaria
• Displasia espondilometafisaria tipo sedaghatiense
• Síndrome de Summitt
• Síndrome de Teebi-Shaltout
• Síndrome de Tolchin-Le Caignec
• Craneosinostosis relacionada con TWIST1
• Síndrome de Usmani-Riazuddin, autosómico dominante

• 
  Síndrome del carpintero
• 
  Sífilis congénita
• 
  Hidrocefalia
• 
  Microcefalia
• 
  Síndrome de Pfeiffer
• 
  Síndrome de Saethre-Chotzen

Diagnóstico

Tratamiento

Véase también

• Acrocefalosindactilia

Referencias

1. Mosby's Medical Dictionary (8.ª ed.). Elsevier. 2009. Consultado el 24 de agosto de 2013 .
2. Bodian, Martin (6 de mayo de 1950). "Oxicefalia". Revista de la Asociación Médica Estadounidense . 143 (1): 15–8. doi :10.1001/jama.1950.02910360017006. PMID  15415226.
3. "Turricefalia". Elementos de morfología . Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano . Consultado el 29 de octubre de 2022 .
4. Allanson, Judith E.; Cunniff, Christopher; Hoyme, H. Eugene; McGaughran, Julie; Muenke, Max; Neri, Giovanni (enero de 2009). "Elementos de morfología: terminología estándar para la cabeza y la cara". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 149A ( 1): 6–28. doi :10.1002/ajmg.a.32612. ISSN  1552-4833. PMC 2778021. PMID 19125436  . 
5. "oxicefalia". TheFreeDictionary . Consultado el 24 de agosto de 2013 .
6. Weerakkody, Yuranga; Goel, Ayush. "Oxicefalia". Radiopaedia.org . Consultado el 24 de agosto de 2013 .
7. "Turricefalia (Identificación conceptual: C5399823)". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 14 de septiembre de 2023 .
8. "Oxicefalia (Identificación conceptual: C4551646)". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 14 de septiembre de 2023 .
9. "Trisomía 12 en mosaico (identificación conceptual: CN073989)". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 14 de septiembre de 2023 .

Lectura adicional

• Descripción general del NINDS
• Ebenezer, Roy (1960). "Craniostenosis u oxicefalia". Revista India de Oftalmología . 8 (3): 77–80. ISSN  0301-4738. PMID  13819157.

Enlaces externos