Condición médica
El síndrome de Elejalde o enfermedad melanolisosomal neuroectodérmica es un síndrome autosómico recesivo extremadamente raro (solo se conocen alrededor de 10 casos) que consiste en dilución moderada de pigmento , disfunción profunda del sistema nervioso central , ausencia de defectos inmunológicos y cabello con un brillo plateado metálico. [1] [2] Los cambios en la pigmentación del cabello y la piel están asociados con el tráfico alterado de melanosomas . [2]
Está asociado con MYO5A . [ cita requerida ]
Véase también
Referencias
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ ab Cahali, Juliana Burihan; Fernández, Solange Asunción Villagra; Oliveira, Zilda Nájjar Prado; Machado, María Cecilia da Mata Rivitti; Valente, Neusa Sakai; Sotto, Mirian Nacagami (2004). "Síndrome de Elejalde: Reporte de un caso y revisión de la literatura". Dermatología Pediátrica . 21 (4): 479–482. doi :10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x. ISSN 0736-8046. PMID 15283796. S2CID 7836037.
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