Disostosis acrocraneofacial

La disostosis acrocraneofacial , también conocida como síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch , es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por dismorfismos craneofaciales , pérdida de audición , hipocratismo digital y anomalías óseas. ^[1] Solo se han descrito 2 casos en la literatura médica. ^[2]

Descripción

A continuación se muestra una lista de los síntomas del trastorno: ^[3]

Craneofacial

Acrocefalia
Hipertelorismo
Ptosis
Proptosis
Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo
Puente nasal alto
Anteversión de la fosa nasal
Surco nasolabial corto
Paladar hendido
Micrognatia
Anormalidades del oído
Seno o quiste preauricular

Auditivo

Pérdida de audición

Óseo

Metatarso aducto
Primera braquimetacarpia
Primera braquimetatarsia
Primeros dedos del pie colocados proximalmente
Craneosinostosis
Tórax en embudo
Duplicación parcial de la falange distal del pulgar
Displasia del martillo y del yunque
Vértebras lumbares altas asociadas con una mayor distancia interpedicular

Descubrimiento

Este trastorno fue descubierto por primera vez en 1988 por Kaplan et al. cuando describieron a dos hermanas nacidas de padres consanguíneos con todos los síntomas mencionados anteriormente. Sugirieron que este trastorno se hereda de forma autosómica recesiva. ^[4]

Referencias

^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Disostosis acrocraneofacial". www.orpha.net . Archivado desde el original el 28 de septiembre de 2020 . Consultado el 7 de junio de 2022 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
^ "Entrada OMIM - 201050 - DISOSTOSIS ACROCRANIOFACIAL". omim.org . Consultado el 7 de junio de 2022 .
^ "Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2021-03-18 . Consultado el 2022-06-07 .
^ Kaplan, P.; Plauchu, H.; Fitch, N.; Jéquier, S. (1988-01-01). "Un nuevo síndrome de disostosis acro-craneo-facial en hermanas". American Journal of Medical Genetics . 29 (1): 95–106. doi :10.1002/ajmg.1320290112. ISSN 0148-7299. PMID 3344780. Archivado desde el original el 2022-06-07 . Consultado el 2022-06-07 .