Condición médica
La disostosis acrocraneofacial , también conocida como síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch , es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por dismorfismos craneofaciales , pérdida de audición , hipocratismo digital y anomalías óseas. [1] Solo se han descrito 2 casos en la literatura médica. [2]
Descripción
A continuación se muestra una lista de los síntomas del trastorno: [3]
Craneofacial
Auditivo
Óseo
Descubrimiento
Este trastorno fue descubierto por primera vez en 1988 por Kaplan et al. cuando describieron a dos hermanas nacidas de padres consanguíneos con todos los síntomas mencionados anteriormente. Sugirieron que este trastorno se hereda de forma autosómica recesiva. [4]
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Disostosis acrocraneofacial". www.orpha.net . Archivado desde el original el 28 de septiembre de 2020 . Consultado el 7 de junio de 2022 .
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: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace ) - ^ "Entrada OMIM - 201050 - DISOSTOSIS ACROCRANIOFACIAL". omim.org . Consultado el 7 de junio de 2022 .
- ^ "Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2021-03-18 . Consultado el 2022-06-07 .
- ^ Kaplan, P.; Plauchu, H.; Fitch, N.; Jéquier, S. (1988-01-01). "Un nuevo síndrome de disostosis acro-craneo-facial en hermanas". American Journal of Medical Genetics . 29 (1): 95–106. doi :10.1002/ajmg.1320290112. ISSN 0148-7299. PMID 3344780. Archivado desde el original el 2022-06-07 . Consultado el 2022-06-07 .