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Alicia Oshlack

Alicia Yinema Kate Nungarai Oshlack [3] [2] [5] es una bioinformática australiana y codirectora de Biología Computacional en el Centro Oncológico Peter MacCallum en Melbourne , Victoria , Australia. Es más conocida por su trabajo en el desarrollo de métodos para el análisis de datos del transcriptoma [6] como medida de la expresión genética . Ha caracterizado el papel de la expresión genética en la evolución humana mediante comparaciones entre humanos, chimpancés , orangutanes y macacos rhesus , y trabaja en colaboración en el análisis de datos para mejorar el uso de la secuenciación clínica de muestras de ARN mediante RNAseq para el diagnóstico de enfermedades humanas. [7]

Vida temprana y educación

Alicia Oshlack nació en Roleystone , Perth, en 1975. Se graduó en el Warrnambool College Victoria, Australia, en 1993. [8] Completó una Licenciatura en Ciencias (con honores) (1994-98) de la Universidad de Melbourne , con especialización en física. Permaneció en la Universidad de Melbourne para completar un doctorado en astrofísica , que completó sobre el tema de la estructura central de los cuásares de radio (1999-2003). [3] [9]

Carrera

Oshlack hizo una transición profesional para aplicar sus matemáticas a la genética después de mudarse al Instituto Walter y Eliza Hall , donde trabajó como oficial de investigación (2003-07) y luego como oficial de investigación senior (2007-11) en la División de Bioinformática. [10] Oshlack se mudó al Instituto de Investigación Infantil Murdoch en Melbourne en 2011 para asumir el puesto de Jefa de Bioinformática. Fue nombrada copresidenta del grupo asesor de Genómica y Bioinformática para The Melbourne Genomics Health Alliance [11] en 2013. También estuvo en el comité organizador de Beyond the Genome en 2013. [12] En 2019, Oshlack fue nombrada codirectora de Biología Computacional en el Centro Oncológico Peter MacCallum . [13] Fue elegida miembro de la Academia Australiana de Salud y Ciencias Médicas en 2021. [14] En 2022 fue nominada y distinguida en el premio Research Australia Frontiers Award. [15]

Investigación

Scholia tiene un perfil para Alicia Oshlack (Q17517288).

Análisis de la expresión genética

La investigación de Oshlack [2] [5] [16] se ha centrado en métodos para el análisis de la expresión genómica, en particular el análisis computacional y estadístico de los datos del transcriptoma . Esto incluye el trabajo sobre métodos de corrección de fondo para microarreglos de dos colores, [17] la normalización de datos de microarreglos, [18] el análisis comparativo de datos de RNAseq [19] [20] y la normalización de patrones de metilación en datos de chips de ADN humano. [21]

Evolución humana

La metodología de Oshlack ha permitido analizar de forma imparcial los niveles de expresión génica entre humanos y otros primates. Su trabajo, en el que se compararon los niveles de expresión génica de los tejidos hepáticos de cinco individuos de cuatro especies de primates diferentes: humanos, chimpancés, orangutanes y macacos rhesus, identificó la rápida evolución de los factores de transcripción en humanos. [22] Otros trabajos relacionados analizaron los cambios en el nivel de expresión de estos factores en múltiples tejidos humanos. [23] Por este trabajo, Alicia Oshlack recibió la Medalla Ruth Gani de Genética Humana de la Academia Australiana de Ciencias en 2011. [24]

Análisis de expresión genética clínica

Oshlack ha desarrollado un software para realizar análisis de grado clínico de datos de secuenciación de ADN con fines diagnósticos. Estas herramientas se utilizan actualmente para el análisis de datos de secuenciación en el diagnóstico de miocardiopatías en el Servicio de Genética Clínica de Victoria. [25] También ha desarrollado herramientas para el análisis de datos tumorales, específicamente para detectar mutaciones causadas por reordenamiento del genoma tumoral que resultan en genes de fusión oncogénicos. [26]

Vida personal

Se han publicado las opiniones de Oshlack sobre el equilibrio entre el trabajo y la vida personal en la ciencia [27] y sobre cómo comunicar lo que hacen los bioinformáticos a una audiencia general en fiestas [28] .

Referencias

  1. ^ Conferencia sobre el genoma de Lorne: premios
  2. ^ abc Publicaciones de Alicia Oshlack indexadas por Google Scholar
  3. ^ abc Oshlack, Alicia Yinema Kate Nungarai. (2015). La estructura central de los cuásares de radio (tesis doctoral). Universidad de Melbourne.
  4. ^ ENTRADA BIOGRÁFICA Oshlack, Alicia (1975 - ), Enciclopedia de la ciencia australiana
  5. ^ Publicaciones de Alicia Oshlack indexadas en la base de datos bibliográfica Scopus . (requiere suscripción)
  6. ^ Oshlack, A; Wakefield, MJ (2009). "El sesgo en la longitud de la transcripción en los datos de secuenciación de ARN confunde la biología de sistemas". Biology Direct . 4 : 14. doi : 10.1186/1745-6150-4-14 . PMC 2678084 . PMID  19371405. 
  7. ^ Entrevista a Alicia Oshlack2013-10-22 en YouTube
  8. ^ "Academia Australiana de Ciencias - Dra. Alicia Oshlack". Archivado desde el original el 14 de agosto de 2014 . Consultado el 14 de agosto de 2014 .
  9. ^ Oshlack, AYKN; Webster, RL; Whiting, MT (2002). "Estimaciones de masa de agujeros negros de cuásares seleccionados por radio". The Astrophysical Journal . 576 (1): 81–8. arXiv : astro-ph/0205171 . Código Bibliográfico :2002ApJ...576...81O. doi :10.1086/341729. S2CID  15343258.
  10. ^ Mujeres en astronomía: perfiles profesionales: de astrónoma a directora de bioinformática
  11. ^ Genómica de Melbourne
  12. ^ "Alicia Oshlack | Beyond the Genome 2013 | Mission Bay | San Francisco". Archivado desde el original el 14 de agosto de 2014 . Consultado el 14 de agosto de 2014 .
  13. ^ "Se nombró un nuevo codirector del Programa de Biología Computacional". Peter MacCallum Cancer Centre . Octubre de 2019 . Consultado el 13 de agosto de 2020 .
  14. ^ "Se eligieron 29 nuevos miembros". AAHMS – Academia Australiana de Salud y Ciencias Médicas . 26 de octubre de 2021. Archivado desde el original el 26 de octubre de 2021. Consultado el 29 de octubre de 2021 .
  15. ^ "Finalistas de los premios de investigación médica y sanitaria 2022". RESEARCH AUSTRALIA . Consultado el 9 de diciembre de 2022 .
  16. ^ Young, MD; Wakefield, MJ; Smyth, GK; Oshlack, A (2010). "Análisis de ontología génica para RNA-seq: explicación del sesgo de selección". Genome Biology . 11 (2): R14. doi : 10.1186/gb-2010-11-2-r14 . PMC 2872874 . PMID  20132535. 
  17. ^ Ritchie, ME; Silver, J; Oshlack, A; Holmes, M; Diyagama, D; Holloway, A; Smyth, GK (2007). "Una comparación de los métodos de corrección de fondo para microarrays de dos colores". Bioinformática . 23 (20): 2700–7. doi : 10.1093/bioinformatics/btm412 . PMID  17720982.
  18. ^ Holloway, AJ; Oshlack, A; Diyagama, DS; Bowtell, DD; Smyth, GK (2006). "El análisis estadístico de una serie de titulación de ARN evalúa la precisión y la sensibilidad de los microarrays en una base de matriz completa". BMC Bioinformatics . 7 : 511. doi : 10.1186/1471-2105-7-511 . PMC 1664592 . PMID  17118209. 
  19. ^ Robinson, MD; Oshlack, A (2010). "Un método de normalización de escala para el análisis de expresión diferencial de datos de ARN-seq". Genome Biology . 11 (3): R25. doi : 10.1186/gb-2010-11-3-r25 . PMC 2864565 . PMID  20196867. 
  20. ^ Oshlack, A; Robinson, MD; Young, MD (2010). "De las lecturas de RNA-seq a los resultados de expresión diferencial". Genome Biology . 11 (12): 220. doi : 10.1186/gb-2010-11-12-220 . PMC 3046478 . PMID  21176179. 
  21. ^ Maksimovic, J; Gordon, L; Oshlack, A (2012). "SWAN: subconjunto-cuantil dentro de la normalización de la matriz para chips de microesferas HumanMethylation450 de Illumina Infinium". Genome Biology . 13 (6): R44. doi : 10.1186/gb-2012-13-6-r44 . PMC 3446316 . PMID  22703947. 
  22. ^ Gilad, Y.; Oshlack, A.; Smyth, GK; Speed, TP ; White, KP (2006). "El perfil de expresión en primates revela una rápida evolución de los factores de transcripción humanos". Nature . 440 (7081): 242–245. Bibcode :2006Natur.440..242G. doi : 10.1038/nature04559 . PMID  16525476.
  23. ^ Blekhman, R; Oshlack, A; Chabot, AE; Smyth, GK; Gilad, Y (2008). "La regulación genética en primates evoluciona bajo presiones de selección específicas de tejido". PLOS Genetics . 4 (11): e1000271. doi : 10.1371/journal.pgen.1000271 . PMC 2581600 . PMID  19023414. 
  24. ^ "Academia Australiana de Ciencias - Premiados 2011". Archivado desde el original el 15 de abril de 2014 . Consultado el 14 de agosto de 2014 .
  25. ^ Servicios de Genética Clínica de Victoria (VCGS)
  26. ^ Majewski, IJ; Mittempergher, L.; Davidson, Nuevo México; Bosma, A.; Willems, SM; Horlings, HM; De Rink, I.; Greger, L.; Hooijer, GK; Peters, D.; Nederlof, PM; Hofland, I.; De Jong, J.; Wesseling, J.; Kluin, RJ; Brugman, W.; Kerkhoven, R.; Nieboer, F.; Roepman, P.; Brooks, A.; Muley, TR; Jassem, J.; Niklinski, J.; Van Zandwijk, N.; Brazma, A.; Oshlack, A.; Van den Heuvel, M.; Bernards, R. (2013). "Identificación de genes de fusión FGFR3 recurrentes en cáncer de pulmón mediante secuenciación de ARN centrada en el kinoma". La Revista de Patología . 230 (3): 270–276. doi : 10.1002/path.4209 . PMID  23661334.
  27. ^ Dean, Caroline ; Osborn, Mary ; Oshlack, Alicia; Thornton, Janet (2012). "Mujeres en la ciencia". Genome Biology . 13 (3): 148. doi : 10.1186/gb4005 . PMC 3439960 . PMID  22405408. 
  28. ^ Oshlack, A. (2013). "Una guía de 10 pasos para conversaciones grupales para bioinformáticos". Genome Biology . 14 (1): 104. doi : 10.1186/gb-2013-14-1-104 . PMC 3663102 . PMID  23360612. 

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