El material hereditario, es decir, el ADN (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, está compuesto por una secuencia de cuatro nucleótidos en un patrón específico, que codifica información en función de su orden. La organización genómica se refiere al orden lineal de los elementos del ADN y su división en cromosomas . La "organización genómica" también puede referirse a la estructura tridimensional de los cromosomas y al posicionamiento de las secuencias de ADN dentro del núcleo.
Los organismos tienen una amplia gama de formas en las que se organizan sus respectivos genomas . Una comparación de la organización genómica de seis organismos modelo importantes muestra una expansión del tamaño a medida que aumenta la complejidad del organismo. Hay una diferencia de más de 300 veces entre los tamaños del genoma de la levadura y los mamíferos , pero solo un modesto aumento de 4 a 5 veces en el número total de genes (ver la figura de la derecha). Sin embargo, la proporción de secuencias codificantes a no codificantes y repetitivas es indicativa de la complejidad del genoma: los genomas en gran parte "abiertos" de los hongos unicelulares tienen relativamente poco ADN no codificante en comparación con los genomas altamente heterocromáticos de los organismos multicelulares . [ cita requerida ]
En particular, los mamíferos han acumulado considerables elementos repetitivos y regiones no codificantes, que representan la mayoría de sus secuencias de ADN (52% de ADN no codificante y 44% de ADN repetitivo ). [1] [2] Por lo tanto, solo el 1,2% del genoma de los mamíferos codifica la función de las proteínas . Esta expansión masiva de secuencias repetitivas y no codificantes en organismos multicelulares se debe muy probablemente a la incorporación de elementos invasivos, como transposones de ADN , retrotransposones y otros elementos repetitivos. [3] La expansión de elementos repetitivos (como secuencias Alu ) incluso se ha infiltrado en las unidades transcripcionales del genoma de los mamíferos. Esto da como resultado unidades de transcripción que con frecuencia son mucho más grandes (30–200 kb), que comúnmente contienen múltiples promotores y repeticiones de ADN dentro de intrones no traducidos . [ cita requerida ]
La gran expansión del genoma con ADN no codificante y repetitivo en eucariotas superiores implica mecanismos de silenciamiento epigenético más amplios . Se cree que los estudios de la organización genómica son el futuro de la medicina genómica , que brindará la oportunidad de realizar pronósticos personalizados en la clínica. [4]