Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El receptor nuclear específico de la célula fotorreceptora ( PNR ), también conocido como NR2E3 (subfamilia 2 del receptor nuclear, grupo E, miembro 3), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NR2E3 . [5] El PNR es un miembro de la superfamilia de factores de transcripción intracelulares del receptor nuclear .
Función
La PNR se expresa exclusivamente en la retina . Los principales genes diana de la PNR son la rodopsina y varias opsinas que son esenciales para la visión. [6]
Estructura y ligandos
Se conoce la estructura cristalina del dominio de unión al ligando del PNR. Se autodimeriza, por defecto, en un estado represor. Las simulaciones por ordenador basadas en este modelo muestran que un ligando podría encajar en el PNR y convertirlo en un activador de la transcripción. El ácido 13-cis retinoico es un agonista débil conocido que encaja en dicho bolsillo, pero no se conoce ningún ligando fisiológico. Dos compuestos sintéticos, 11A y 11B, parecen ser agonistas pero no entran en el bolsillo y, en cambio, funcionan como moduladores alostéricos . [7] Un estudio más reciente identifica otro compuesto llamado fotorregulina-1 (PR1) que funciona como agonista inverso, una actividad posiblemente útil en el tratamiento de la retinitis pigmentosa. [8]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen NR2E3 se han relacionado con varias enfermedades hereditarias de la retina, incluido el síndrome de cono S aumentado (ESCS), [9] una forma de retinitis pigmentosa , [10] y el síndrome de Goldmann-Favre. [11]
Referencias
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Lectura adicional
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