El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn ( NFJS ), también conocido como nevo cromatóforo de Naegeli y síndrome de Naegeli , [1] [2] es una forma rara autosómica dominante [3] de displasia ectodérmica , caracterizada por pigmentación reticular de la piel, función disminuida del glándulas sudoríparas, ausencia de dientes e hiperqueratosis de palmas y plantas. Una de las características más llamativas es la ausencia de líneas de huellas dactilares en los dedos.
El síndrome de Naegeli es similar a la dermatopatía pigmentosa reticular , [4] ambas causadas por un defecto específico en la proteína queratina 14.
El NFJS es causado por mutaciones en el gen de la queratina 14 (KRT14), ubicado en el cromosoma 17q12-21 . [3] [5] El trastorno se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que el gen defectuoso responsable de un trastorno está ubicado en un autosoma (el cromosoma 17 es un autosoma) y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. [ cita necesaria ]
En la mayoría de los casos de síndrome de Naegeli, el diagnóstico se realiza basándose en las características clínicas típicas de esta afección. El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas del gen KRT14 . [6]
El tratamiento para el síndrome de Naegeli se basa en los síntomas de cada individuo. La piel seca se puede hidratar con cremas. La exposición al calor debe ser limitada. Para evitar el sobrecalentamiento, las personas afectadas deben mantenerse hidratadas, usar ropa adecuada y vendajes húmedos. El cuidado dental es necesario para tratar las caries y la pérdida de dientes. [7]
Lleva el nombre de Oskar Nägeli , [8] Adolphe Franceschetti y Josef Jadassohn .