Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El factor respiratorio nuclear 1 , también conocido como Nrf1 , Nrf-1 , NRF1 y NRF-1 , codifica una proteína que homodimeriza y funciona como un factor de transcripción que activa la expresión de algunos genes metabólicos clave que regulan el crecimiento celular y genes nucleares necesarios para la respiración, la biosíntesis del hemo y la transcripción y replicación del ADN mitocondrial . La proteína también se ha asociado con la regulación del crecimiento de las neuritas . Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas, que codifican la misma proteína. Se han descrito variantes adicionales que codifican diferentes isoformas de la proteína, pero no se han caracterizado por completo. Se ha producido confusión en las bases de datos bibliográficas debido al símbolo compartido de NRF1 para este gen y para "factor nuclear (derivado de eritroide 2) similar a 1", que tiene un símbolo oficial de NFE2L1 . [ cita requerida ]
Función
Nrf1 funciona como un factor de transcripción que activa la expresión de algunos genes metabólicos clave que regulan el crecimiento celular y los genes nucleares necesarios para la respiración mitocondrial y la transcripción y replicación del ADN mitocondrial . Nrf1, junto con Nrf2 , media la coordinación biogenómica entre los genomas nuclear y mitocondrial regulando directamente la expresión de varias proteínas de cadena de transporte de electrones codificadas en el núcleo y regulando indirectamente los tres genes de la subunidad COX codificados en las mitocondrias activando mtTFA , mtTFB1 y mtTFB2 .
Nrf1 está asociado con la regulación del crecimiento de las neuritas . [5]
Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas que codifican la misma proteína. Se han descrito variantes adicionales que codifican diferentes isoformas de proteínas, pero no se han caracterizado completamente. [6]
La quinasa dependiente de ciclina D1 , a través de la fosforilación de NRF-1 en S47, coordina la síntesis de ADN nuclear y la función mitocondrial. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que NRF1 interactúa con DYNLL1 , [8] PPARGC1A , [9] y PPRC1 . [10]
Referencias
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Lectura adicional
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