Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La N-acetiltransferasa 80 (también conocida como NAT6 o FUS2) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NAA80 . [5] Acetila el extremo N de la actina madura. [6]
El Naa80 acetila el extremo N-terminal de la actina madura . Esta acetilación del extremo N-terminal afecta las tasas de despolimerización y elongación del filamento de actina, y la morfología general de la célula. [6]
Estructura
Naa80 es un miembro de la familia GNAT de acetiltransferasas . [8] Tiene un plegamiento general similar a las otras acetiltransferasas N-terminales , pero tiene un sitio activo básico más abierto para acomodar el extremo N ácido de la actina. Naa80 puede acetilar péptidos con diferentes residuos N-terminales, pero la presencia de residuos ácidos en las posiciones 2 y 3 es importante para la especificidad del sustrato. [8] [7] La mayoría de los ortólogos de Naa80 tienen un bucle de poliprolina extendido que puede ser importante para la unión de actina a través de profilina . [6] [8]
^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000243477 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000079334 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Gen Entrez: N-acetiltransferasa 6 (relacionada con GCN5)".
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^ Muffels IJ, Wiame E, Fuchs SA, Massink MP, Rehmann H, Musch JL, et al. (2021). "Las variantes sin sentido bialélicas de NAA80 dan lugar a pérdida de audición de alta frecuencia, debilidad muscular y retraso en el desarrollo". Brain Communications . 3 (4): fcab256. doi : 10.1093/braincomms/fcab256 . PMC 8599064 . PMID 34805998.
Lectura adicional
Shuttleworth TL, Wilson MD, Wicklow BA, Wilkins JA, Triggs-Raine BL (junio de 2002). "La caracterización de la región del gen de la hialuronidasa murina revela una organización compleja y cotranscripción de Hyal1 con genes dependientes, Fus2 y Hyal3". The Journal of Biological Chemistry . 277 (25): 23008–23018. doi : 10.1074/jbc.M108991200 . PMID 11929860.
Zegerman P, Bannister AJ, Kouzarides T (enero de 2000). "El supuesto supresor tumoral Fus-2 es una N-acetiltransferasa". Oncogene . 19 (1): 161–163. doi :10.1038/sj.onc.1203234. PMID 10644992. S2CID 3083909.
Yi Lo PH, Chung Leung AC, Xiong W, Law S, Duh FM, Lerman MI, et al. (marzo de 2006). "Expresión de genes supresores de tumores del cromosoma 3p21.3 candidato y regulación negativa de BLU en algunos carcinomas de células escamosas esofágicos". Cancer Letters . 234 (2): 184–192. doi :10.1016/j.canlet.2005.03.036. PMID 15885884.
Lerman MI, Minna JD (noviembre de 2000). "La región de deleción homocigótica de cáncer de pulmón de 630 kb en el cromosoma humano 3p21.3: identificación y evaluación de los genes supresores de tumores candidatos residentes. El Consorcio Internacional de Genes Supresores de Tumores del Cromosoma 3p21.3 del Cáncer de Pulmón". Cancer Research . 60 (21): 6116–6133. PMID 11085536.
Duh FM, Fivash M, Moody M, Li Lung M, Guo X, Stanbridge E, et al. (febrero de 2004). "Caracterización de un nuevo SNP c767A/T (Arg222Trp) en el candidato TSG FUS2 en el cromosoma humano 3p21.3: prevalencia en poblaciones asiáticas y análisis de asociación con cáncer nasofaríngeo". Sondas moleculares y celulares . 18 (1): 39–44. doi :10.1016/j.mcp.2003.09.002. PMID 15036368.