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sara mole

Sara Elizabeth Mole Crowley es profesora de biología celular molecular y enviada del rector para la igualdad de género en el University College London y el Great Ormond Street Hospital . Trabaja en enfermedades causadas por cambios genéticos, en particular enfermedades neurodegenerativas que afectan a los niños. [1] [3]

Educación y vida temprana

Mole estudió la carrera de Ciencias Naturales en la Universidad de Cambridge y se graduó en 1983. Se mudó al Imperial College de Londres para realizar sus estudios de doctorado y obtuvo un doctorado en 1986 por el análisis del antígeno T grande SV40 . [2]

Investigación y carrera

Mole continuó con una beca postdoctoral en el Imperial Cancer Research Fund , antes de regresar a la Universidad de Cambridge para ocupar un puesto de investigación. [4] En 1992, Mole fue nombrado profesor del Departamento de Pediatría del University College de Londres . [5] [6] Se convirtió en líder de grupo en el Laboratorio del Consejo de Investigación Médica para biología celular molecular en 2005. Investiga las bases genéticas de las enfermedades de la lipofuscinosis ceroide neuronal . [7]

Mole ha investigado exhaustivamente la enfermedad lisosomal de Batten , escribiendo un libro de texto sobre el tema y creando una base de datos de mutaciones y un sitio web de recursos en línea para pacientes y sus familias. [5] [8] La enfermedad de Batten se caracteriza por la acumulación de material autofluorescente en los lisosomas y se presenta con falla visual, convulsiones, deterioro cognitivo y disminución de las capacidades motoras. [9]

Mole ha contribuido a la identificación y caracterización de trece genes que causan la enfermedad de Batten . [1] Los tratamientos para la mayoría de estas enfermedades existen sólo como cuidados paliativos . [9] Dirigió un proyecto de investigación multimillonario Horizonte 2020 sobre la biología de la enfermedad de Batten , BATCure , en asociación con 14 instituciones europeas y la Asociación de Familias de Enfermedades de Batten del Reino Unido. [10] [11] BATCure busca desarrollar nuevos tratamientos para pacientes que padecen tipos de enfermedad de Batten sin desarrollo terapéutico; incluida la enfermedad CLN3 . [12] [13] [14]

Mole utiliza el organismo modelo Schizosaccharomyces pombe para estudiar la enfermedad CLN3 y descubrió que, si bien la mayoría de los pacientes jóvenes con lipofuscinosis ceroide neuronal con enfermedad CLN3 juvenil comparten una deleción intragénica, esto no anula totalmente la función del gen CLN3 . [15] Ella demostró que algunas enfermedades CLN8 son causadas por grandes deleciones genómicas. [16]

En 2013, Mole recibió el premio del University College London por su compromiso público . [17] En 2018 recibió el Premio a la Excelencia Provost del University College London por su contribución a la igualdad de género. Se desempeña como enviada del rector para la igualdad de género , liderando la presentación del University College London a Athena SWAN y liderando iniciativas para promover la igualdad y la inclusión en todo el campus. [5] [18] Lideró la primera solicitud exitosa para un premio departamental de oro Athena SWAN en el University College de Londres . [5] [19] En el University College London , Mole lidera la red Women in Leadership. [ cita necesaria ]

Publicaciones seleccionadas

Sus publicaciones [1] [3] incluyen;

Referencias

  1. ^ publicaciones abcd de Sara Mole indexadas por Google Scholar
  2. ^ a b C Mole Crowley, Sara Elizabeth (1986). Un análisis funcional e inmunoquímico del antígeno T grande de SV40. london.ac.uk (tesis doctoral). Universidad de Londres. hdl : 10044/1/38108. OCLC  930654055. Copac  29526616. Icono de acceso gratuito
  3. ^ ab Publicaciones de Sara Mole de Europa PubMed Central
  4. ^ Luego (31 de julio de 2017). "Mole_Biografía". ucl.ac.uk. ​Consultado el 26 de julio de 2019 .
  5. ^ abcd Anón (4 de septiembre de 2018). "Enfoque en Sara Mole". ucl.ac.uk. ​Consultado el 26 de julio de 2019 .
  6. ^ UCL (1 de junio de 2018). "dra-sara-mole". Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de UCL . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  7. ^ Topo, Sara E. (1999). "Enfermedad de Batten: ¿ocho genes y todavía contando?". La Lanceta . 354 (9177): 443–445. doi :10.1016/S0140-6736(99)00173-7. ISSN  0140-6736. PMID  10465165. S2CID  27080668. Icono de acceso cerrado
  8. ^ "Recurso sobre la enfermedad de Batten". ucl.ac.uk. ​Consultado el 26 de julio de 2019 .
  9. ^ ab "Descubriendo la genética de la enfermedad de Batten: una entrevista del Día de las Enfermedades Raras con Sara Mole". Neurocentral . 2018-02-26 . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  10. ^ "King's College London - Noticias del laboratorio". kcl.ac.uk. ​Consultado el 26 de julio de 2019 .
  11. ^ "UCL". batcure.eu . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  12. ^ Topo, Sara (2017). "Coordinando una cura". Conexión Ingenta . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  13. ^ Sparks Charity (25 de febrero de 2015), investigación de la Dra. Sara Mole sobre la enfermedad de Batten , consultado el 26 de julio de 2019
  14. ^ Proyectos de I+D Leitat (27 de mayo de 2019), Desarrollando nuevas terapias para la enfermedad de Batten , consultado el 26 de julio de 2019
  15. ^ "Enfermedad juvenil CLN3". rarediseases.org . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  16. ^ Beesley, Clara; Guerreiro, Rita J.; Bras, José T.; Williams, Ruth E.; Taratuto, Ana Lía; Eltze, Christin; Topo, Sara E. (2016). "Enfermedad CLN8 causada por grandes deleciones genómicas". Genética molecular y medicina genómica . 5 (1): 85–91. doi :10.1002/mgg3.263. ISSN  2324-9269. PMC 5241206 . PMID  28116333. 
  17. ^ Tel: +4420 7679 2000, University College London-Gower Street- Londres- WC1E 6BT (24 de agosto de 2016). "Premios Provost a la participación pública". ucl.ac.uk. ​Consultado el 26 de julio de 2019 .{{cite web}}: Mantenimiento CS1: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  18. ^ "No más pasos. Es hora de dar un salto hacia la igualdad de género | Wonkhe | Comentar". Wonkhe . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  19. ^ UCL (6 de octubre de 2016). "La UCL logra el primer premio Gold Athena SWAN por la excelencia en igualdad de género". Noticias de la UCL . Consultado el 26 de julio de 2019 .