La enfermedad de Milroy ( MD ) es una enfermedad familiar caracterizada por linfedema , comúnmente en las piernas, causado por anomalías congénitas en el sistema linfático . La alteración del drenaje normal de la linfa conduce a la acumulación de líquido y la hipertrofia de los tejidos blandos. [2] [3]
Fue bautizado así por Sir William Osler en honor a William Milroy, un médico canadiense que describió un caso en 1892, aunque fue descrito por primera vez por Rudolf Virchow en 1863. [4] [5]
La presentación más común de la enfermedad de Milroy es el linfedema unilateral de las extremidades inferiores , y también puede estar acompañada de hidrocele . Los hombres y las mujeres pueden tener uñas de los pies inclinadas hacia arriba, pliegues profundos en los dedos de los pies, crecimientos similares a verrugas (papilomas) y venas prominentes en las piernas. Algunas personas desarrollan infecciones cutáneas no contagiosas llamadas celulitis que pueden dañar los conductos delgados que transportan el líquido linfático (vasos linfáticos). Los episodios de celulitis pueden causar una mayor hinchazón en las extremidades inferiores. [6]
Esta enfermedad es más común en mujeres y se ha descrito una asociación con el gen FLT4 . [8] FLT4 codifica para VEGFR-3 , que está implicado en el desarrollo del sistema linfático.
La enfermedad de Milroy también se conoce como linfedema primario o hereditario tipo 1A o linfedema de aparición temprana. Es una enfermedad muy rara, con solo unos 200 casos reportados en la literatura médica. La enfermedad de Milroy es una afección autosómica dominante causada por una mutación en el gen FLT4 que codifica el gen del receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular ( VEGFR-3 ) ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 (5q35.3). [9]
A diferencia de la enfermedad de Milroy (linfedema de aparición temprana tipo 1A), que típicamente comienza con hinchazón y edema al nacer o durante la primera infancia, el linfedema hereditario tipo II, conocido como enfermedad de Meige , comienza alrededor de la pubertad. La enfermedad de Meige también es una enfermedad autosómica dominante. Se ha relacionado con mutaciones en el gen del factor de transcripción de la familia 'forkhead' ( FOXC2 ) ubicado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q24.3). Se han identificado alrededor de 2000 casos. Un tercer tipo de linfedema hereditario, que comienza después de los 35 años, se conoce como linfedema tardío. [9]
Sólo se pueden tomar medidas conservadoras. Ciertos tratamientos para los trastornos del linfedema pueden aliviar síntomas específicos; no tiene cura y suele ser congénito. Se puede realizar asesoramiento genético. Puede tener condiciones de salud, retrasos, trastornos y rasgos físicos similares asociados con otras enfermedades genéticas linfáticas y anomalías del cromosoma n.° 5. [ cita requerida ]
La enfermedad de Milroy normalmente no afecta la esperanza de vida. [10]
Medscape afirma que los pacientes pueden presentar celulitis y linfangitis estreptocócicas recurrentes, con hospitalizaciones posteriores para recibir tratamiento antibiótico. Una complicación poco frecuente es la aparición de linfangiosarcoma o angiosarcoma en pacientes con linfedema persistente. Algunos pacientes pueden desarrollar enteropatía perdedora de proteínas y afectación visceral. Rara vez se producen ascitis quilosa y quilotórax . [ cita requerida ]