Subunidad alfa-2 de la laminina

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad alfa-2 de la laminina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LAMA2 . ^{[5] [6] [7]}

Función

La laminina , una proteína de la matriz extracelular , es un componente importante de la membrana basal . Se cree que media la unión, migración y organización de las células en los tejidos durante el desarrollo embrionario al interactuar con otros componentes de la matriz extracelular. Está compuesta por tres subunidades, alfa, beta y gamma, que están unidas entre sí por enlaces disulfuro en una molécula con forma de cruz. Este gen codifica la cadena alfa 2, que constituye una de las subunidades de la laminina 2 (merosina) y la laminina 4 (s-merosina). Las mutaciones en este gen se han identificado como la causa de la distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina . Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican proteínas diferentes para este gen. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000196569 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019899 – Ensembl , mayo de 2017
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5. Ehrig K, Leivo I, Argraves WS, Ruoslahti E, Engvall E (junio de 1990). "Merosin, a tissue-specific basal membrana protein, is a laminin-like protein" (La merosina, una proteína de membrana basal específica de tejido, es una proteína similar a la laminina). Proc Natl Acad Sci USA . 87 (9): 3264–8. Bibcode :1990PNAS...87.3264E. doi : 10.1073/pnas.87.9.3264 . PMC 53880 . PMID  2185464. 
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7. "Gen Entrez: LAMA2 laminina, alfa 2 (merosina, distrofia muscular congénita)".

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general de la distrofia muscular congénita
• Base de datos de mutaciones LOVD : LAMA2
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P24043 (Laminin subunit alpha-2) en PDBe-KB .