El síndrome de McKusick-Kaufman es una condición genética asociada con MKKS .
La enfermedad recibe su nombre del Dr. Robert L. Kaufman y Victor McKusick . [1] A veces se la conoce con la abreviatura MKS. [2] En la infancia puede ser difícil distinguir entre MKS y el síndrome de Bardet-Biedl relacionado , ya que los síntomas más graves de este último trastorno rara vez se materializan antes de la edad adulta. [3]
El síndrome de McKusick-Kaufman afecta a 1 de cada 10.000 personas de la población Amish del Viejo Orden. No se ha establecido una frecuencia de casos fuera de esta población. [4]
Clínicamente, el síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por una combinación de tres características: polidactilia postaxial , defectos cardíacos y anomalías genitales: [ cita requerida ]
El síndrome de MKS se hereda con un patrón autosómico recesivo dominante . [5] Ambos padres de los afectados deben ser portadores heterocigotos de la variante patógena. Los portadores heterocigotos del síndrome de MKS no muestran síntomas del trastorno ni pueden desarrollarlo. Cada hijo de estos portadores tiene una probabilidad de 1/4 de estar afectado por el síndrome de MKS, una probabilidad de 1/2 de ser portador y una probabilidad de 1/4 de no estar afectado ni ser portador. [ cita requerida ]
Los hallazgos clínicos respaldan el diagnóstico de MKS, incluida la identificación de variantes patogénicas bialélicas. El diagnóstico requiere además descartar el síndrome de Bardet-Biedl . [6]
Existen tratamientos disponibles para los síntomas que acompañan al MKS, incluido el tratamiento de la polidactilia y los defectos cardíacos congénitos. [6]