El síndrome de Maroteaux-Lamy , o mucopolisacaridosis tipo VI (MPS-VI) , es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia de la enzima arilsulfatasa B (ARSB). [3] La ASRB es responsable de la descomposición de moléculas de azúcar grandes llamadas glicosaminoglicanos (GAG, también conocidos como mucopolisacáridos). En particular, la ARSB descompone el sulfato de dermatán y el sulfato de condroitina . Debido a que las personas con MPS-VI carecen de la capacidad de descomponer estos GAG, estos químicos se acumulan en los lisosomas de las células. Por lo tanto, la MPS-VI es un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosomal .
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A diferencia de otras enfermedades MPS, los niños con síndrome de Maroteaux-Lamy suelen tener una inteligencia normal. [2] Comparten muchos de los síntomas físicos que se encuentran en el síndrome de Hurler . El síndrome de Maroteaux-Lamy tiene un espectro variable de síntomas graves. Las complicaciones neurológicas incluyen córneas opacas , sordera , engrosamiento de la duramadre (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal ) y dolor causado por nervios y raíces nerviosas comprimidos o traumatizados . [ cita requerida ]
Al nacer, las personas con síndrome de Maroteaux-Lamy normalmente no presentan signos ni síntomas. [4] Los signos se revelan temprano en la vida del niño afectado, y uno de los primeros síntomas suele ser una edad significativamente prolongada para aprender a caminar. El crecimiento comienza normalmente, pero los niños suelen dejar de crecer a los 8 años. A los 10 años, los niños suelen desarrollar un tronco acortado , una postura agachada y un movimiento articular restringido. En casos más graves, los niños también desarrollan un abdomen protuberante y una columna vertebral curvada hacia adelante . Los cambios esqueléticos, en particular en la pelvis , son progresivos y limitan el movimiento. Muchos niños también tienen hernia umbilical o hernias inguinales . Casi todos los niños tienen algún tipo de enfermedad cardíaca , que generalmente afecta a las válvulas cardíacas . [5] Las personas con MPS VI también pueden experimentar macrocefalia , hidrocefalia , rasgos faciales toscos distintivos, macroglosia , disostosis múltiple y hepatoesplenomegalia. En los niños con MPS VI, es común que se desarrolle el síndrome del túnel carpiano. [4]
Este trastorno se hereda con un patrón autosómico recesivo . Las personas con dos copias funcionales del gen no se ven afectadas. Las personas con una copia funcional son portadoras genéticas del síndrome de Maroteaux-Lamy. No presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Las personas con dos copias defectuosas tendrán MPS-VI. [6]
Un análisis de orina mostrará niveles elevados de sulfato de dermatán en la orina. Se puede tomar una muestra de sangre para evaluar el nivel de actividad de ASRB. También se pueden examinar las células de fibroblastos dérmicos para detectar la actividad de ASRB. Las pruebas genéticas moleculares pueden brindar información sobre la mutación específica que causa la MPS-VI, pero solo están disponibles en laboratorios especializados. [6]
El tratamiento del síndrome de Maroteaux-Lamy es sintomático y personalizado. Puede ser necesario el trabajo de distintos especialistas. En 2005, la FDA aprobó el fármaco huérfano galsulfasa (Naglazyme) para el tratamiento del síndrome de Maroteaux-Lamy. La galsulfasa es una terapia de reemplazo enzimático (ERT) en la que la enzima ASRB faltante se reemplaza con una versión recombinante. [ cita requerida ]
Además de la terapia de reemplazo de esófago (ERT), existen diversos procedimientos que pueden aliviar los síntomas de la MPS-VI. Puede ser necesaria la cirugía para tratar anomalías como el síndrome del túnel carpiano, malformaciones esqueléticas, compresión de la médula espinal, degeneración de la cadera y hernias. Algunos pacientes pueden necesitar un reemplazo de la válvula cardíaca. Puede ser necesario extirpar las amígdalas y/o los adenoides. La traqueomalacia grave puede requerir cirugía. La fisioterapia y el ejercicio pueden mejorar la rigidez de las articulaciones. [ cita requerida ]
La hidrocefalia puede tratarse mediante la inserción de una derivación para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo . Se puede realizar un trasplante de córnea en personas con opacidad corneal grave. Una miringotomía , en la que se realiza una pequeña incisión en el tímpano, puede ser útil para pacientes con acumulación de líquido en los oídos. Los audífonos pueden ser útiles y la terapia del habla puede ayudar a los niños con pérdida auditiva a comunicarse de manera más eficaz. [ cita requerida ]
Ciertos medicamentos pueden utilizarse para tratar anomalías cardíacas, episodios similares al asma e infecciones crónicas asociadas con MPS-VI. Los medicamentos antiinflamatorios pueden ser beneficiosos. La insuficiencia respiratoria puede requerir tratamiento con oxígeno suplementario. También es necesario un manejo agresivo de las secreciones de las vías respiratorias. La apnea del sueño puede tratarse con un dispositivo CPAP o BPAP . [6]
La expectativa de vida de las personas con MPS VI varía según la gravedad de los síntomas. Sin tratamiento, algunas personas pueden sobrevivir hasta el final de la infancia o el comienzo de la adolescencia. Las personas con formas más leves del trastorno suelen vivir hasta la edad adulta, aunque pueden tener una expectativa de vida reducida. La enfermedad cardíaca y la obstrucción de las vías respiratorias son las principales causas de muerte en las personas con síndrome de Maroteaux-Lamy. [2]
Afecta por igual a hombres y mujeres. [6] Los estudios han demostrado una prevalencia al nacer de entre 1 de cada 43.261 y 1 de cada 1.505.160 nacidos vivos. Es probable que estas cifras sean una subestimación del número real de casos, porque la detección de MPS-VI en recién nacidos no está ampliamente disponible. Aunque los estudios no han revelado una predisposición étnica, ciertos grupos con un alto grado de consanguinidad tienen una prevalencia más alta de MPS-VI. Por ejemplo, un estudio de una población de inmigrantes turcos en Alemania reveló que este grupo tenía una tasa de 1 de cada 43.261; esto era aproximadamente diez veces más alto que la tasa de MPS-VI en alemanes no turcos. En diferentes poblaciones de todo el mundo, la MPS-VI representó entre el 2 y el 18,5% de todos los trastornos de MPS. [7]
Lleva el nombre de Pierre Maroteaux (1926-2019) y su mentor Maurice Emil Joseph Lamy (1895-1975), ambos médicos franceses. [8] [9]
Keenan Cahill era un YouTuber con síndrome de Maroteaux-Lamy. [10] Murió el 29 de diciembre de 2022, tras una cirugía a corazón abierto dos semanas antes. [11]
Isabel Bueso , una mujer guatemalteca con síndrome de Maroteaux-Lamy que ha estado recibiendo tratamiento en el Hospital de Niños Benioff de la UCSF , estaba en riesgo de ser deportada de los Estados Unidos después de que la administración Trump pusiera fin al programa de acción diferida en agosto de 2019. [12] En diciembre de 2019, se le concedió otro aplazamiento de dos años. [13] En diciembre de 2022, se le concedió permiso para permanecer en los EE. UU. de forma permanente. [14]