Maria Iandolo New (1928-2024) fue profesora de Pediatría, Genómica y Genética en la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí en la ciudad de Nueva York . [1] Es experta en hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), una condición genética que afecta la glándula suprarrenal y que puede afectar el desarrollo sexual. [2]
New recibió su título universitario de la Universidad de Cornell en Ithaca, Nueva York , en 1950, y su doctorado en medicina de la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia, en 1954. Completó una pasantía en medicina en el Hospital Bellevue de Nueva York, seguida de una residencia en pediatría en el Hospital de Nueva York . De 1957 a 1958 estudió el funcionamiento renal con una beca de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Fue pediatra investigadora del Grupo de Estudio sobre Diabéticos del Programa de Enseñanza de Atención Integral en el Hospital de Nueva York-Centro Médico Cornell de 1958 a 1961, y tuvo una segunda beca de los NIH con Ralph E. Peterson de 1961 a 1964, para estudiar la producción de hormonas esteroides específicas durante la infancia, la niñez y la adolescencia. [ cita requerida ]
En 1964, New fue nombrada Jefa de Endocrinología Pediátrica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell , puesto que ocupó durante 40 años. En 1978, fue nombrada Profesora Harold y Percy Uris de Endocrinología y Metabolismo Pediátricos. En 1980, New fue nombrada Presidenta del Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell y Pediatra en Jefe del Departamento de Pediatría del Hospital Presbiteriano de Nueva York . Fue una de las pocas mujeres del país en ejercer como Presidenta de una división importante de una facultad de medicina, y su mandato duró 22 años. Mientras era Presidenta, New fundó y dirigió el Centro de Investigación Clínica Infantil de 8 camas, un centro de investigación clínica en pediatría con investigación pionera en endocrinología pediátrica , hematología e inmunología , durante la aparición del SIDA . En 2004, New fue reclutada para la Escuela de Medicina Mount Sinai como Profesora de Pediatría y Genética Humana y Directora del Programa de Trastornos de Esteroides Suprarrenales. [3] Actualmente también es Profesora Adjunta de Genética en el Colegio de Médicos y Cirujanos de Columbia y Decana Asociada de Investigación en el Colegio de Medicina Herbert Wertheim de la Universidad Internacional de Florida .
New es reconocida como una de las endocrinólogas pediátricas más importantes del mundo. [3] Su carrera vincula la ciencia clínica y básica. Ha continuado su investigación científica, incluido el uso del diagnóstico genético molecular, el diagnóstico prenatal y el tratamiento. Aunque la fisiología de los esteroides se entendía bien cuando New comenzó su carrera científica, poco de ese conocimiento se había aplicado a la comprensión de los trastornos esteroideos en niños. La investigación de New sobre el mecanismo y la genética de los trastornos esteroideos ha establecido estándares para la atención prenatal y posnatal de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita y exceso aparente de mineralocorticoides . [ cita requerida ]
Durante un período de 43 años, New mantuvo la subvención más larga y continuamente financiada de los Institutos Nacionales de Salud , "Metabolismo de los andrógenos en la infancia", que apoyó la investigación que caracteriza los diversos espectros clínicos de pacientes con defectos enzimáticos esteroidogénicos raros, como la hiperplasia suprarrenal congénita , y sus consecuencias metabólicas. [4]
Actualmente, su principal interés en la investigación se centra en los trastornos genéticos relacionados con los esteroides. New continúa estudiando tres trastornos monogénicos: deficiencia de 21-hidroxilasa , deficiencia de 11β-hidroxilasa y exceso aparente de mineralocorticoides , haciendo hincapié en la correlación genotipo/fenotipo y el diagnóstico y tratamiento prenatal. Ha publicado más de 640 artículos académicos en una amplia gama de revistas prestigiosas y publicó un libro sobre genética titulado Genetic Steroid Disorders en 2014. También ha recibido numerosos premios en reconocimiento a su trabajo en el tratamiento de madres e hijos afectados por el trastorno. [5]
En 1977, New describió por primera vez el exceso aparente de mineralocorticoides (AME) en una niña Zuni . [6] Su equipo fue el primero en publicar mutaciones en la enzima 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (codificada por el gen HSD11B2 ) que causa esta forma potencialmente fatal de hipertensión por renina baja. New abrió un nuevo campo de la biología de los receptores al demostrar la acción de la enzima 11β-HSD2 en el receptor de mineralocorticoides del túbulo renal distal para metabolizar el cortisol a cortisona y así proteger el receptor. Esta fue la primera demostración del metabolismo de un ligando para regular a la baja su acción sobre la activación del receptor.
En 1979, New describió una forma leve de deficiencia de esteroide 21-hidroxilasa llamada deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa , que se caracteriza por diversos síntomas hiperandrogénicos que aparecen posnatalmente en hombres y mujeres. [7] La notable prevalencia de 1 en 27 judíos asquenazíes de una forma leve de CAH fue documentada por New en 1985 y la frecuencia genética de la mutación es de 1 en 3 en la población judía asquenazí. [8] Estos estudios establecieron la deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa como el trastorno más frecuente de todas las enfermedades autosómicas recesivas en humanos. Si bien siempre se había observado un espectro de gravedad de la hiperplasia suprarrenal congénita, New fue el primero en identificar la forma leve con mutaciones moleculares específicas.
Se han planteado cuestiones éticas sobre la investigación de New. En concreto, se ha cuestionado si las mujeres embarazadas que se someten a un tratamiento por los posibles efectos de la hiperplasia suprarrenal congénita en sus bebés no nacidos fueron informadas adecuadamente sobre los tratamientos que se les administraban. [2] En septiembre de 2010, la FDA no encontró nada que valiera la pena investigar. En un artículo de 2012, Alice Dreger hizo un seguimiento de las cuestiones planteadas. [9] Se necesitan más investigaciones y estudios a largo plazo para establecer las pautas de uso correctas.
Miembro electo de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos , la Academia Nacional de Medicina y la Academia Estadounidense de Artes y Ciencias.